以发作性意识丧失及入睡后呼吸暂停为特征的颅底畸形：1例报告

陈 倩，唐 军，陶文强

重庆市中医院脑病科，重庆 400021

颅底畸形病种较多且表现各异，有时疾病进展缓慢，不为患者和医师所重视；但当症状明显时，又往往由于检查仪器的局限以及临床医师对疾病的认识不足，导致误诊和漏诊。颅底畸形的主要临床表现包括肢体麻木无力和共济失调等，而以发作性意识丧失为临床表现的颅底畸形的相关文献报道很少。重庆市中医院脑病科于2018年12月17日收治1例以发作性意识丧失及入睡后呼吸暂停为特征的颅底畸形病例，现将诊治经过报道如下，以期为临床提供有益参考。

1 病例报告

1.1 主诉及既往史

1例33岁男性患者因“发作性意识丧失2 d”于2018年12月17日由家属陪同至重庆市中医院脑病科门诊就诊。家属诉患者主要表现为反复发作的咳嗽后意识丧失，跌倒在地，伴双目上视、口唇紫绀、口吐白沫和大小便失禁等，不伴肢体抽搐，可自行苏醒，每次的发作时间点及持续时间不等，最长持续时间为10余分钟，未曾就诊和治疗。门诊以“晕厥待查”收入院。

家属诉患者出生时啼哭较晚，智力发育低下，小学未毕业，平素鼾声睡眠。2006年，患者接受右侧脓胸廓清术，具体手术情况不详。数月前，患者自诉“颈部疼痛”，曾前往社区医院就诊，未接受相关检查及治疗（具体情况不详）。家族中无类似疾病者。

1.2 入院查体

患者入院时神志清晰，可自行站立和缓慢行走。入院查体：体型矮胖，颈短，体质指数为31.25；右肺呼吸音低，双肺可闻及湿啰音，心腹查体无特殊。神经内科查体：颅神经征（－），左侧上下肢浅感觉减退，其余神经系统无明显阳性体征。

1.3 入院实验室检查及辅助检查

血常规：血白细胞计数为19.96×109/L，血中性粒细胞百分比为94.2%；血糖为6.4 mmol/L；血清C反应蛋白为19.02 mg/L；血尿酸为451 μmol/L；血浆D-二聚体为571.35 ng/mL。血气分析：氧分压为72 mmHg。肝功能和甲状腺功能未见明显异常。血清肿瘤标志物癌胚抗原和甲胎蛋白水平未见明显异常。血糖化血红蛋白、电解质、肌钙蛋白和人类免疫缺陷病毒抗体未见明显异常。

心电图显示窦性心动过速。胸部计算机体层成像（computed tomography，CT）可见双肺多发感染性病变，合并肺间质性改变不除外，右侧胸膜增厚黏连。心脏彩超和颈部血管彩超未见明显异常。头颅CT显示延髓结构模糊（图1A），第四脑室结构不清（图1B）。因患者频繁发作意识丧失而未能及时完善头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查。

图1 头颅计算机体层成像（computed tomography，CT）。A：显示延髓结构模糊；B：显示第四脑室结构不清。

1.4 住院及诊疗经过

入院后，给予抗感染和营养支持治疗。2018年12月20日清晨4点40分，患者于睡眠中突然坐起，随即倒卧在床，无自主呼吸，立即给予简易呼吸机辅助通气，5 min后恢复自主呼吸，神志清晰，血氧恢复至正常范围；7点40分，患者出现意识丧失伴呼吸浅弱，血氧饱和度最低值为65%，立即行气管插管及呼吸机辅助通气后，意识逐渐恢复。2018年12月21日14点50分，患者再次出现呼吸暂停，心率下降至47次/min，给予呼吸机辅助通气约2 min后，神志转清，呼吸和心率恢复正常。意识丧失及呼吸暂停发作期间，动态心电图检查排除恶性心律失常，脑电图检查排除癫痫样发作。经家属知情同意后，对患者行气管切开术，继续抗感染及对症支持治疗。2019年1月3日，患者肺部感染病变好转，未再发生意识丧失，遂脱机后行头部MRI检查，显示小脑扁桃体下疝合并颅底畸形（Arnold-Chiari畸形）、斜坡骨质膨胀性改变以及右侧椎动脉颅内段迂曲压迫延髓（图2A和B）。

图2 头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRl）T2加权成像矢状位。A：箭头指示椎动脉迂曲压迫延髓；B：箭头指示小脑扁桃体下疝合并颅底畸形。

脱机2 d后，患者于2019年1月5日再次出现呼吸暂停，持续约10 s，且左侧上下肢无自主活动，再次给予呼吸机辅助通气。2019年1月12日，患者四肢无明显自主活动，双侧巴宾斯基征阳性，翻身时诱发四肢强直痉挛。鉴于患者病情危重，保守治疗效果差，于2019年1月17日应患者家属要求转入重庆市三博脑科医院接受手术治疗，术中剪开硬脑膜，脑脊液喷射而出，经切除下移小脑扁桃体等方式予以减压，解除脑干受压状态。术后1周随访，患者神志清晰，脱机后可维持自主呼吸；左侧肢体肌力2级，右侧肢体肌力3级。

2 讨论

颅底畸形多因先天遗传因素所致，少数因佝偻病、婴幼儿营养不良、类风湿性关节炎、骨软化症和甲状旁腺功能亢进等引起颅底发育异常而形成畸形[1]。根据影像学评估，颅底畸形可以分为颈椎融合、寰椎枕化、扁平颅底、颅底压迹、Dandy-Walker综合征和Arnod-Chiari畸形6大类[2]，其临床表现与延颈髓受压情况以及是否合并脊髓空洞有关。

常规头颅CT显示颅底时常存在伪影，显示不清[3]。本例患者入院时头颅CT显示延髓结构模糊，因此未能进一步评估颅底结构，导致延误诊断。从临床症状来看，颅底畸形因延颈髓交界区受压甚至缺血以及脑脊液循环受阻而可能出现相应的临床症状和体征，如不同程度的肢体运动和感觉障碍、腱反射亢进、锥体束征阳性以及膀胱和肛门括约肌功能障碍等；当累及小脑和脑干时，可出现面部麻木、复视、耳鸣、听力下降、吞咽困难、枕部疼痛、眼球震颤和步态不稳等[4]。临床上，以发作性意识障碍和呼吸暂停为特征的颅底畸形患者很少见。查阅相关文献后发现，本例患者的临床表现与以入睡后呼吸暂停及惊厥发作为首发症状的1例慢性小脑扁桃体下疝畸形患者[5]较为相似。

本例患者的另一个特点是翻身时诱发四肢强直痉挛伴面唇紫绀，呼吸机报警提示潮气量过低，考虑与翻身时头部与躯干未能同时翻转，导致延髓受压引发刺激有关。有研究指出，在护理颅底畸形患者时，尤其应保持颈部稳定及颈部制动，因此要求患者严格佩戴颈托以固定颈部，避免头部出现快速的过度屈伸和旋转，以防加重延颈髓损伤而危及患者生命[6]。颅底畸形合并小脑扁桃体下疝的治疗方案尚无统一标准，凡是患者出现延颈髓受压、小脑和颅神经症状以及脊髓空洞等提示病情加重的症状，建议应及时进行手术治疗[7]，从而减轻小脑扁桃体疝对脑干和延颈髓的压力，促使建立正常生理的脑脊液循环，促进临床症状的缓解[8]。术后，应给予轴式翻身1次/2 h，保持头、颈和躯干处于同一平面，维持颈部的相对稳定，防止颈椎受损。如果患者出现躁动，应及时给予镇静药物，以确保颈部姿势的稳定。

综上所述，CT诊断颅底畸形较为困难，还需与延髓占位性病变进行鉴别。由于常规CT平扫缺少矢状位图像，因此不能直接显示齿状突的高度。临床诊断时，结合患者体型矮胖、颈短、智力发育低下、鼾声睡眠以及曾有“颈部疼痛”史，必须高度警惕颅底畸形的可能，应尽早完善MRI检查。MRI的优势为多方位成像，并且无骨伪影干扰，尤其是T1加权矢状位能够清晰显示颅底的形态和结构，如齿状突高度、寰枢关节高度、斜坡的位置和形态、小脑扁桃体下疝、脊髓空洞以及颈髓有无受压及受压程度等，可以为临床诊断提供可靠的依据[9-10]。护理方面，强调头高位和同轴翻身。尽早实施外科手术有助于改善重症病例的预后[11]。