羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况

陈久容　张轩　赖怡　郑杰梅　夏蓓　秦利

【摘 要】目的：分析羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局的情况。方法：以近几年我院检出的42例羊水染色体平衡易位孕妇为研究对象，分析其产前指征的分布情况，跟踪并记录其妊娠结局。结果：42例孕妇中，高龄妊娠有22例（52.38%），夫妻中有平衡易位携带者12例（28.57%），血清学筛查高风险5例（11.90%），不良孕产史2例（4.76%），B超结果异常1例（2.38%）。结论：羊水染色体核型平衡易位存在伴有复杂易位、新发突变等情况而导致胎儿畸形，可结合B超检查、array-CGH检测等给出妊娠建议。

【关键词】羊水染色体平衡易位;产前指征;妊娠结局

【中图分类号】R714.53【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2020）02-03--02

前言

染色体平衡易位是一种常见的染色体结构异常，简单易位主要是指涉及2条染色体间片段的断裂、交换与连接。罕见的复杂易位则是同时发生2个或以上的简单易位，如多重易位（MCRs），也有2条以上的染色体发生3个以上的断裂点的易位，如复杂重排（CCRs）[1]。本次研究对羊水染色体平衡易位情况进行分析，探究其产前诊断指征分布情况和妊娠结局，并将研究的结果详细报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以2016年1月至2019年1月期间我院的42例羊水染色体平衡易位孕妇为研究对象。所有孕妇均由产前诊断中心经羊水染色体检查，筛查出羊水染色体平衡易位。孕妇的产前指征主要有夫妻中有平衡易位携带者、不良孕产史、血清学筛查高风险、高龄妊娠、B超结果异常等。

1.2 方法

对42例羊水染色体平衡易位孕妇进行羊水染色体分析，方法如下：细胞双瓶培养（分别放入不同的培养箱培养、换液时都留第三号瓶备用）、收取、制片并进行染色体G显带、核型分析。标本均采用全自动核型分析扫描仪（ZEISS）进行扫描，挑选出长短适中、分散性好的核型计数20个，分析5个（双人分析，每人计数10个，每人分析2-3个）。嵌合体与异常核型则加倍计数，在初始的培养瓶中再检查10个细胞，总共检查30个细胞，如果初始的培养瓶细胞不够，则需要收获第三瓶。核型的诊断依据参照2009年人类细胞遗传学国际命名体系（SCN2009）进行。

1.3 统计学分析

数据采用SPSS19.0统计学软件进行分析处理，计量资料以（）表示，组间比较用t检验;计数资料以率（%）表示，组间比较用检验。若P<0.05，则差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 产前诊断指征分布情况

42例孕妇中，高龄妊娠有22例，占52 38%，比例最高;其次为夫妻中有平衡易位携带者，12例，占2857%;血清学筛查高风险5例，占1190%;不良孕产史2例，占476%;B超结果异常1例，占238%。

33例（7857%）为遗传型易位，8例（1905%）为新发突变易位，1例（238%）为遗传易位伴有新发突变易位。

9例（2143%）新发突变平衡易位中，高龄妊娠有4例，血清学检查结果提示高风险者有2例，夫妻中有平衡易位携带者的1例，不良孕产史1例及B超结果提示异常者1例。

2.2 羊水染色体平衡易位孕妇的临床特征和妊娠结局

42例孕妇中，检出简单易位39例，CCRs2例，MCRs1例。其中2例CCRs均属于新发突变，其中1例为血清筛查指标异常，B超结果提示胎儿左心发育不全、二尖瓣狭窄。核型为46，XY，t（5;8;15）（q33 3;q11 21;q26 1），于出生3d内死亡;1例b超结果提示胎儿多发畸形，核型为46，XY，T（2;18;14）（q33 1;q12 21;q31 2），夫妻在咨询后决定终止妊娠。MCRs的1例，经B超检查，无异常，核型为46，XY，t（5;12）（q33;q11）dnt（11;22）（q23 3;q11 2），夫妻双方在咨询后决定继续妊娠，持续调查至婴儿出生，足月，顺产，发育良好。

9例新发突变平衡易位者中，共有7例孕妇选择继续妊娠，2例在咨询后选择终止妊娠。

3 结论

在我国的羊水染色体平衡易位的产前指征分布方面，主要是高龄妊娠和血清学筛查高风险两大类[2]。本研究中的42例羊水染色体平衡易位的孕妇，也主要是高龄妊娠、血清学筛查高风险，夫妻中有平衡易位携带者、不良孕产史也占据一定的地位。在产前诊断的指征方面，经超声异常而检出的平衡易位病例并不多，不平衡易位则相对较多。一般情况下，在胎儿平衡易位检出后，其双亲之一是携带者。双亲多在做外周血染色體检查后得知自身为平衡易位携带者。或者主要是该携带者并未涉及遗传物质丢失，表型正常。

本研究的42例病例中，有3例不平衡易位核型随后经B超检查证实存在多发先天畸形。2例新发突变的CCRs均由表型异常。有相关研究资料指出，新发突变的CCRs可增加表型异常的几率，该几率会随着断点的上升而升高。CCRs可导致复发性流产、死胎、生育功能障碍、畸形、智力发育迟缓等[3]。一般情况下，CCRs还会存在不同程度的不平衡易位或较微小的断裂点缺失。

有研究资料指出，80%左右的染色体结构异常是家族遗传，新发突变占比较小。本次研究中，新发突变共有9例（21.43%），有22.22%（2/9）的孕妇在产前咨询后选择终止妊娠。

综上所述，羊水染色体平衡易位的产前指征主要分布在高龄妊娠与血清学筛查结果高风险方面。所检出的平衡易位涉及新发突变CCRs者，可能会导致胎儿畸形。目前，临床对新发突变的染色体简单易位的检出难度较大，若B超指标异常还需要进一步做array-CGH检测，以明确基因微缺失或重复的情况，可综合分析后给予患者终止妊娠或继续妊娠的建议。

参考文献

夏燕，加米拉·热扎克，叶尔登切切克，段玲，湃孜莱提·哈斯木.羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（11）：54-55+44.

黄晓莉，梁喆.1775例高危产妇羊水染色体核型分析[J].现代医药卫生，2018，34（10）：1492-1495.

郭媛媛，郝胜菊.15号染色体平衡易位二例[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（04）：39+129.