青春期后男性睾丸青春期前型畸胎瘤的分子及形态学前瞻性研究

(魏建国摘译，方三高审校/ 浙江省绍兴市人民医院病理科，绍兴 3000；中国人民解放军陆军特色医学中心病理科，重庆 40004)

Wagner T, Scandura G, Roe A,etal. Prospective molecular and morphological assessment of testicular prepubertal-type teratomas in postpubertal men. Mod Pathol, 2019. doi: 10.1038/s41379-019-0404-8.

WHO(2016)睾丸肿瘤分类根据其形态学和分子学特征，纳入一种新的肿瘤实体 —— 青春期前型畸胎瘤，并认识到这类肿瘤可能发生于青春期后的男性患者。因此鉴别青春期前型畸胎瘤和青春期后型畸胎瘤非常重要，因为前者是良性肿瘤，而后者是恶性肿瘤；两者的鉴别诊断具有一定的难度。

该文着重探讨青春期前型畸胎瘤和青春期后型畸胎瘤的临床特点、形态学特征和分子鉴别诊断标准。所有青春期后男性纯畸胎瘤病例均来自于Barts Health NHS信托或咨询机构，对12p染色体进行常规检测并进行回顾性分析。35例中有14例组织形态学特征提示为青春期前型畸胎瘤。所有病例均经分子检测，无12p染色体扩增。肿瘤平均直径为16 mm(范围为7～28 mm)，均未见原位生殖细胞瘤变或明显萎缩。4例合并有分化好的神经内分泌肿瘤，直径1～2 mm。有随访资料的10例患者中，无复发或转移。35例患者中有21例为青春期后型畸胎瘤，肿瘤平均直径40 mm(范围6～90 mm)；1例显示肿瘤伴纯的骨骼肌分化，经分子检测具有12p染色体扩增；3例发生临床转移；8例含有未成熟区，10例有原位生殖细胞瘤变，17例实质发生严重萎缩，1例未见原位生殖细胞瘤变，也未见萎缩坏死。

总之，在鉴别青春期前型畸胎瘤和青春期后型畸胎瘤时，可结合组织形态学和分子学特征进行鉴别。大部分青春期后型畸胎瘤不需要进行分子检测，只是为了对具有青春期前型畸胎瘤的形态学加以印证。该实验证实了高分化神经内分泌肿瘤在青春期前型畸胎瘤中具有较高发病率。