胃肠道恶性神经外胚层肿瘤：19例临床病理、免疫组化和分子分析

(魏建国 摘译，方三高 审校/浙江省绍兴市人民医院病理科，绍兴 3000；中国人民解放军陆军特色医学中心病理科，重庆 40004)

Chang B, Yu L, Guo W W,etal. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular analysis of 19 cases. Am J Surg Pathol, 2019. doi:10.1097/PAS.0000000000001396.

胃肠道恶性神经外胚层肿瘤临床非常罕见，目前对其具体发病机制尚不清楚。该文旨在分析胃肠道恶性神经外胚层肿瘤的临床病理特征、治疗及预后。

该文收集19例胃肠道恶性神经外胚层肿瘤患者，平均肿瘤直径为4.2 cm。肿瘤最常见的原发部位为小肠(57.9%)，其次为胃(15.8%)、结肠(10.5%)、回盲部(5.3%)、食管下端(5.3%)和肛管(5.3%)。镜下可见肿瘤由嗜酸性或透明胞质的上皮样细胞排列呈巢状、片状、乳头状或假腺泡状，或者是由嗜酸性胞质的梭形肿瘤细胞排列成束状。免疫表型：肿瘤细胞SOX10(14/15，93.3%)、vimentin(17/17，100%)、Syn(7/17，41.2%)、CD56(4/13，30.8%)、CD99(1/5，20%)、CD117(1/15，6.7%)和S-100蛋白(19/19，100%)均呈阳性，而HMB-45、Melan A、DOG1、CD34、CK(AE1/AE3)、CAM5.2、CgA、SMA和desmin均呈阴性。有93.3%(14/15)病例显示与EWSR1的染色体易位一致的尤因肉瘤断点区域1基因(EWSR1)的分离信号。平均随访29.7个月(范围：3～63个月)，其中13.3%的(2/15)患者死于该疾病，5例(33.3%)患者带瘤生存，8例(53.3%)患者没有该疾病证据。分别有2例和1例患者对阿帕替尼和安洛替尼有部分反应。

总之，胃肠道恶性神经外胚层肿瘤具有独特的形态学、免疫组化和分子遗传学特征，应与其他胃肠道恶性肿瘤进行鉴别。阿帕替尼和安洛替尼可能对晚期胃肠道恶性神经外胚层肿瘤的治疗有效，并且可以延长患者的生存期。