新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

(王 婷 摘译，余英豪 审校/福建省泉州市中医院病理科，泉州 36000；中国人民解放军联勤保障部队第900医院病理科，泉州 36000)

Arias-Stella J A 3rd, Benayed R, Oliva E,etal. Novel PLAG1 gene rearrangement distinguishes a subset of uterine myxoid leiomyosarcoma from other uterine myxoid mesenchymal tumors. Am J Surg Pathol, 2019,43(3):382-388.

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤，易误诊为良性，目前遗传学改变尚不明确。

作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤，分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序，并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因，排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁，其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例)；另7例分期情况不明。肿瘤直径为10～24 cm，所有病例肿瘤基质均呈黏液样，其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形，细胞核伴轻至重度异型，核分裂数<1～14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1，其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合，且经FISH证实存在PLAG1重排；而有无PLAG1基因融合患者，其组织学特征上并无差异。

根据测序和FISH结果显示，PLAG1重排导致PLAG1表达在黏液样平滑肌肉瘤中的发生率约25%，可作为有用诊断性生物学标志物。综合免疫组化、靶向RNA测序和(或)FISH检测，可将黏液性平滑肌肉瘤和其组织形态相似的间质黏液性肿瘤进行鉴别。