鞍区混合性生殖细胞瘤1例

彭媛媛，任翠萍，程敬亮

(郑州大学第一附属医院磁共振科，河南 郑州 450052)

图1 鞍区混合性生殖细胞瘤 A.轴位T2WI； B.冠状位增强MRI； C.病理图(HE，×100)

患儿男，13岁，以“间断发热、头痛、呕吐3月余，加重3天”入院。患儿于2岁时跌落伤后反复癫痫发作(口服抗癫痫药3年，停药未再复发)，智力低下。入院后查体未见异常。脑CT：鞍区见团块状软组织密度影，密度欠均匀，大小18.5 mm×13.2 mm，边界尚清，鞍背稍变薄，鞍窝下陷，周围骨质未见明显破坏，考虑垂体瘤。脑MRI：鞍区见不规则团块状长/短T1混杂T2信号，周围未见明显水肿信号，视交叉受压上抬，垂体柄显示欠清(图1A)；增强后病变呈明显不均匀强化，并包绕双侧海绵窦(图1B)，大小13 mm×14 mm×20 mm；诊断：鞍区占位性病变，垂体瘤可能。行鼻鞍区占位切除术，术中见灰白鱼肉状肿瘤组织自切口涌出，质软呈烂泥状，血供丰富。术后病理示肿瘤组织内生殖细胞瘤成分及畸胎瘤成分并存(图1C)，诊断为鞍区混合性生殖细胞瘤(由畸胎瘤及生殖细胞瘤组成)。免疫组织化学：CK(上皮+)，EMA(上皮+)，CK7(上皮+)，P63(上皮+)，S-100(软骨+)，SALL4(散在+)，NSE(-)，Syn(-)，GFAP(-)，Oligo-2(-)，Ki-67(80%+)，Vim(-)，CD30(-)，PLAP(-)，CD117(灶+)，OCT-4(+)，AFP(-)，β-HCG(-)。

讨论脑内混合性生殖细胞瘤是由2种或2种以上生殖细胞肿瘤成分构成的少见胚胎性肿瘤，常发生于中线位置(男性以松果体多见、女性以鞍上区多见)，90%的患者年龄小于20岁，临床可表现为头痛、呕吐、视力障碍、尿崩症及发育不良等。混合性生殖细胞瘤典型MRI表现为等或稍低T1WI信号、稍高或高T2WI信号。本例鞍区混合性生殖细胞瘤呈混杂短/长T1、混杂短/长T2信号，增强后呈蜂窝样明显强化并包绕海绵窦，具有一定特征性。混合性生殖细胞瘤需与侵袭性垂体腺瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤及非生殖细胞瘤性恶性生殖细胞肿瘤相鉴别，结合术前血清或脑脊液肿瘤标志物及术后病理、免疫组织化学结果可明确诊断。