胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值

史华娟

（宜兴市妇幼保健院 江苏 宜兴 214200）

临床将胎儿在接受超声检查时发现的细微结构变化称为胎儿超声软指标，可存在于正常胎儿中，尤其在染色体异常胎儿中出现几率更高，在染色体异常风险评估上具有重要价值。随着医疗技术的进步，超声检查图像更为清晰，对胎儿结构的细微变化可更直观的显示，得到了临床的广泛应用，大部分医生以此作为介入性产前诊断的指征。但是研究发现胎儿超声软指标存在假阳性，一定程度提升了介入性产前诊断的风险，对孕妇的心理状态造成严重影响[1]。本文将对在染色体异常诊断中应用胎儿超声软指标的价值展开分析，具体内容如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以2017年4月—2018年4月在我院检查后存在胎儿超声软指标的250例孕妇作为本次研究对象，其中年龄最小25岁，最大35岁，平均（28.1±1.3）岁，孕周13至33周，平均（22.6±2.1）周。

1.2 方法

所有孕妇接受超声检查，各项胎儿超声软指标诊断标准如下：①胎儿颈部透明带增厚，增厚标准为颈部透明带大于2.5mm；②鼻骨缺失，鼻骨一侧或双侧未显示则为鼻骨缺失；③侧脑室扩张，侧脑室内径在10～15mm之间则为侧脑室扩张；④肾盂扩张，肾盂前后径增大，孕周20周以内增大距离大于4mm，孕周20～30周之间增大距离大于5mm，孕周30周以上增大距离大于7mm即可判定为肾盂扩张；⑤单脐动脉，脐带内部只存在单条脐动脉则为单脐动脉；⑥心内强回声，胎儿心室内部存在明显亮点状组织，且回声强度与肋骨一致则为心内强回声；⑦肠管回声增强，肠管内部回声与附近骨组织强度一致则为肠管内回声增强；⑧脉络丛囊肿，孕周26周以后脉络丛无回声囊性结构则为脉络丛囊肿。

1.3 统计学分析

2 结果

所有250例存在胎儿超声软指标孕妇中，39例胎儿颈部透明带增厚，染色体异常例数1例，检出率为2.56%；8例鼻骨缺失；20例侧脑室扩张；37例肾盂扩张中；31例单脐动脉；28例心内强回声；42例肠管回声中，染色体异常1例，检出率为2.38%；45例脉络丛囊肿中，染色体异常1例，检出率为2.22%。

3 讨论

胎儿染色体异常是妊娠期间较为常见的情况，主要指染色体的结构或数量出现异常，使用超声无法对染色体异常直接诊断，但是可根据胎儿结构状态和相应比例关系作为介入性产前诊断的指征介入性产前诊断[2]。胎儿颈部透明带是胎儿超声软指标之一，其增厚与染色体异常等各种不良妊娠结局存在密切联系[3]。在本次研究中胎儿颈部透明带增厚的染色体异常检出率达到20.29%，是所有超声软指标中最高的，因此可将胎儿颈部透明带增厚作为评估染色体异常的有效指标。在21三体胎儿中鼻骨缺失较为多发，正常胎儿发生率极低，本次研究中270例鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为10%。侧脑室扩张发生的原因主要是脑组织发育不良或脑脊液过多聚集于脑室所致，部分胎儿在母体内随时间推移会逐渐消失[4]。本次研究中染色体异常检出率8.79%，实施B超或MRI可观察侧脑室恢复情况。正常妊娠发生肾盂扩张的几率较低，且预后效果较好。若发生于低危人群，无需进行染色体检查，存在高危因素人群需接受染色体检查，随访发现泌尿系统障碍发生率较高[5]。脐带发育异常就会导致单脐动脉，本次研究检出率为1.87%，单纯单脐动脉无法作为有效指征。研究发现，单纯心内强回声胎儿预后效果良好，说明心内强回声但未合并高危因素时，发生染色体异常几率较低。同时胎儿存在肠回声增强或脉络丛囊肿但未合并危险因素时，染色体异常风险不高，应慎重考虑介入性产前诊断。

综上所述，在多种胎儿超声软指标中，胎儿颈部透明带增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为单一指征确定介入性产前诊断，其他指标应观察是否并有危险因素再评估实施介入性产前诊断。