胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后临床分析

王颖 齐碧如 汪萍

胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后临床分析

王颖 齐碧如 汪萍

目的 探讨患有脉络丛囊肿的胎儿产前诊断、预后和临床应用。方法 从2011年1月—2013年12月选取49例孕中期经B超诊断为胎儿脉络丛囊肿的孕妇，检查胎儿的发育情况，记录产妇的妊娠结局及新生儿的生长发育情况。结果49例脉络丛囊肿胎儿均在孕17～26周经B超诊断，囊肿直径为0．3～2．5 cm，双侧26例，单侧23例；孤立性40例，复杂性9例。染色体异常核型4 例，占8．2%。23例单侧病变中，染色体异常1例。26例双侧病变中染色体异常3例。40例孤立性病变中染色体异常3例，9例复杂性病变中染色体异常1例。随访中活产43例，终止妊娠6例。43例活产儿中1例发现新生儿室间隔缺损，其余42例生长发育正常。结论 染色体异常是导致胎儿脉络丛囊肿的重要原因；应该对孕妇进行产前染色体核型分析，避免严重缺陷的胎儿出生。要对脉络丛囊肿的胎儿进行全面检查，还要结合孕妇的年龄、孕周及家族史进行分析。

妇产科；脉络丛囊肿；产前诊断；超声检查；染色体核型分析

胎儿脉络丛囊肿指胎儿脉络丛的囊性改变，超声检查示强回声中囊性无回声暗区。在妊娠中期较常见。1%～2% 脉络丛囊肿胎儿有染色体异常。90%病变多于妊娠26周消失，有的持续到32周才能消失。胎儿脉络丛囊肿在孕程中可能消失、不消失、变大、变小或者不变化[1]。从2011年1月—2013年12月选取49例孕中期经B超诊断该疾病的孕妇，探讨患有脉络丛囊肿胎儿患者的妊娠结局、染色体核型及预后的关系。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选择2011年1 月—2013年12 月我科产前超声诊断为胎儿脉络丛囊肿的患者49例，年龄25～46岁，平均年龄为（37.5±2.7）岁，孕周17～26周。

1.2 研究方法

采用日本Philips 公司生产的超声诊断仪及染色体自动分析仪。在超声引导下抽取20 ml羊水及2 ml脐血进行常规培养、制片等胎儿脉络丛囊肿产前诊断及染色体核型分析。对继续妊娠的孕妇定期检查胎儿的发育，随访新生儿生长发育状况。经腹部超声显示脉络丛内出现直径≥0.2 cm 边界清晰无回声区可诊断为脉络丛囊肿。着重观察其他颅内结构如透明隔腔、侧脑室及小脑等，并且对其余器官进行扫描。孤立性脉络丛囊肿为囊肿不伴其他结构异常；复杂性脉络丛囊肿为囊肿伴超声见染色体常软标记或其他结构异常[2]。

2 结果

49例脉络丛囊肿胎儿中，单侧23 例，双侧26例；孤立性侧脉络丛囊肿40例，复杂性脉络丛囊肿9例。49例脉络丛囊肿胎儿中染色体核型异常者4例，占8.2%。23例单侧病变中，染色体异常1例。26例双侧病变中染色体异常3例。40例孤立性病变中染色体异常3例，9例复杂性病变中染色体异常1例。随访中活产43例，终止妊娠6例。43例活产儿中1例发现新生儿室间隔缺损，其余42例随访2～3年生长发育正常。

3 讨论

胎儿脉络丛于妊娠第7周形成，为分泌型神经上皮细胞，主要产生脑脊液。妊娠第10～16周，脉络丛生长占据了较大部分的侧脑室，绒毛内包裹脑脊液形成囊肿。脉络丛囊肿呈圆形或者椭圆形，大多为单侧[3-4]。大部分脉络丛囊肿多于28周前消失，但少数可持续到儿童期。胎儿脉络丛囊肿诊断依靠超声诊断，表现为脉络丛内圆形或椭圆形的无回声区。有的研究者认为在妊娠22周前直径超过0.25 cm，妊娠22周后直径超过0.2 cm为诊断标准。国内外脉络丛的发生率不一，且国外的检出率较高。可能的原因为国内就诊的孕妇已经处于晚期妊娠，观察不仔细，可能存在漏诊的情况。由于超声检查医师的水平及经验不同，超声仪器的质量本身可影响检查结果，国内羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体检查对于大多数孕妇及家属难以接受[5]。

本研究发现40例孤立性病变中染色体异常3例，9例复杂性病变中染色体异常1例。胎儿脉络丛囊肿与多种染色体异常有关。如18及21三体综合征。作为一种较为严重的染色体异常性疾病，患有18三体综合征的胎儿可发生自然流产及死胎。18三体综合征胎儿中脉络丛囊肿较多。除此之外，胎儿脉络丛囊肿是21三体综合征的危险信号[6]。本研究随访中活产43例，终止妊娠6例。43例活产儿中1例发现新生儿室间隔缺损，其余42例随访2～3年生长发育正常。关于脉络丛囊肿胎儿是否存在潜在的神经系统发育迟缓的风险尚无定论[7-8]。研究者对30 例产前诊断为胎儿脉络丛囊肿进行随访，评价儿童的运动发育情况，发现3 例存在发育延迟的情况。该疾病可见于正常胎儿，尤其见不合并其他畸形的胎儿。研究者认为脉络丛囊肿可能不是一种病理性改变，而是一种生理性改变，一般具有较好的妊娠结局。正常胎儿的脉络丛囊肿可能会自然消失，但也有胎儿在较晚时间消失[9-10]。

当超声发现这种病变时，应该仔细检查其他部位是否存在结构异常。在必要时对胎儿进行产前诊断，判断染色体核型是否异常，以减少不良的妊娠结局。对于孤立性脉络丛囊肿患儿多随着妊娠周数增加囊肿逐渐变小或者被吸收，胎儿脉络丛囊肿的患儿如果伴有其他结构的畸形应该仔细检查，尽可能明确是否合并其他异常。对于复杂胎儿脉络丛囊肿的胎儿合并其他部位异常，应该对胎儿进行排畸检查。胎儿的不同发育阶段的病变部位和影像学表现不典型，可能由于其他原因造成漏诊，因此应该在不同时期进行超声检查[11-13]。只要发现胎儿脉络丛囊肿就应该作排畸检查。对于复杂胎儿脉络丛囊肿的孕妇不仅进行唐氏筛查，也应该在不同时期进行羊水穿刺，降低畸形儿的出生率。对于发现胎儿脉络丛囊肿的孕妇，如果未发现异常应该2～4周复查1次超声，观察胎儿脉络丛囊肿的变化状况，如果合并其他部位异常应该对胎儿进行染色体检查[14-15]。除了要对脉络丛囊肿的胎儿进行全面检查，包括胎儿心动图及畸形检查，还要根据孕妇的年龄、孕周及家族史进行分析。一般来说，孤立性胎儿脉络丛囊肿的患者预后较好，合并其他部位异常的患儿预后较差，应该结合孕妇的情况考虑终止妊娠。

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Clinical Analysis of Prenatal Diagnosis and Prognosis of Fetal Choroid Plexus Cysts

WANG Ying QI Biru WANG Ping Department of Obstetrics and Gynecology, Fuzhou First Hospital Affiliated to Fujian Medical University, Fuzhou Fujian 350009, China

Objective To investigate the clinical application of prenatal diagnosis and prognosis of fetal choroid plexus cysts. Methods From January 2011 to December 2013, 49 pregnant women were diagnosed by fetal ultrasonography and diagnosed with fetal choroid plexus cysts. Thefetal development was followed by ultrasound. The outcome of followup pregnancy and the growth and development after fetal delivery were observed. Results The choroid plexus cysts in 49 fetuses were diagnosed at 17 to 26 weeks after ultrasonography. The diameter of cyst ranged from 0.3 to 2.5 cm, and 26 cases were bilateral. 23 cases was unilateral, 40 cases were isolated, 9 cases were complex. There were 4 cases with abnormal karyotypes, accounting for 8.2%. There was 1 case of chromosomal abnormality in 23 unilateral lesions. There were 3 cases of chromosomal abnormalities in 26 cases of bilateral lesions. Of the 40 cases with solitary lesions, 3 had chromosomal abnormalities, and 1 case had chromosomal abnormalities in 9 cases with complex lesions. During follow-up, 43 live births and 6 terminated pregnancies. Ventricular septal defect was found in 1 of 43 live births, and the other 42 cases were normal growth and development. Conclusion Chromosomal abnormality is an important cause of fetal choriocystis cysts. Pregnant women should take prenatal diagnosis of chromosome karyotype analysis, to avoid serious defects in fetal birth. For choroid plexus cysts, a comprehensive examination is necessary, and the age of pregnant women, gestational age and family history should take into consideration.

obstetrics and gynecology; choroid plexus cysts; prenatal diagnosis; ultrasonography; chromosome karyotype analysis

R714

A

1674-9316（2017）16-0033-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2017．16．016

福建医科大学附属福州市第一医院妇产科，福建 福州350009