中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值

2017-05-21刘海洪

实用妇科内分泌杂志(电子版) 2017年34期

刘海洪

（江阴市文林卫生院，江苏无锡 214416）

三体综合征又命名为唐氏综合症（Downsyndrome,DS），是临床上最常见的胎儿染色体异常[1]。近年以来，对21-三体综合征的产前筛查从早先胎儿的严重畸形异常，到可应用超声染色体异常软指标，这是个很大的飞跃[1-2]。我们通过对我院80例介入性产前诊断为21-三体综合征的胎儿超声检查结果进行回顾性分析，旨在探讨采用超声软指标对检测中孕期胎儿筛查21-三体综合征的临床应用效果，现作如下汇报。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2013年1月～2017年3月期间，回顾性分析我院80例介入性产前诊断为21-三体综合征胎儿，孕妇22.0～45.0岁，平均（31.0±5.0）岁。

1.2 方法

1.2.1 检查方法

采用GE VOLUSON E10 产科或心脏模式，使用高分辨率凸振探头或容积探头，然后按顺序检查头面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、羊水、胎盘和脐带，最好重点检查阳性体征处。中孕期超声筛查有：无软指标、软指标阳性、结构畸形/异常。阳性软指标有：孤立性软指标（不伴有结构畸形/异常）、复杂性软指标（伴有结构畸形/异常）。

1.2.2 超声软指标的诊断标准[3]：

1.2.2.1 鼻骨发育异常：鼻骨缺失或者较长(超过3mm)。

1.2.2.2 颈后皮肤褶皱增厚：怀孕16～18周的时候，颈后皮肤褶皱的厚度≥5mm；孕18～20周，颈后皮肤褶皱的厚度≥6mm

1.2.2.3 股骨和肱骨短小：股骨和肱骨的长度＜同孕周胎儿的两个标准差。

1.2.2.4 心室内强回声点：心室内有强回声光点，这个强回声光点的强度接近胎儿的骨骼。

1.2.2.5 肠管回声增强：胎儿肠管回声强度大于骨骼强度。

1.2.2.6 脑室轻度扩张：侧脑室宽度为10～15mm

1.3 统计学方法

采用SPSS20.0 统计学软件进行分析，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 80例21-三体综合征超声筛查结果

80例21-三体综合征胎儿中，77例超声软指标检查阳性（其中70例检出超声软指标、7例检出结构畸形），详细结果见表1。

表1 80例21-三体综合征超声筛查结果

2.2 80例21-三体综合征超声软指标检出情况

80例21-三体综合征胎儿中，超声软指标检查结果显示，22例仅检出1项的软指标、48例检出了至少2项的软指标。超声软指标有：鼻骨发育异常、脑室轻度扩张、颈后皮肤皱褶增厚、心室内强回声点、股骨及肱骨短小、肠道回声增强等，详细结果见表2。

表2 80例21-三体综合征超声软指标检出情况

3 讨论

21-三体综合征胎儿的畸形/异常发生率相对不高，因此，这也增加了产前超声筛查的难度，使漏诊的发生情况增加。今年来，有报道称[4]，中孕期21-三体综合征胎儿多数可以检出超声软指标，而在妊娠早期和晚期期检出率很低。本研究中，80例21-三体综合征胎儿中，77例超声软指标检查阳性，其检出率为96.25%，也证实了上述理论观点。

77例超声软指标检查阳性的胎儿中，70例胎儿检出有超声软指标阳性、7例胎儿检出结构畸形。而70例超声软指标阳性胎儿中，30例胎儿有孤立性软指标，40例胎儿不仅检出超声软指标，还检出结构畸形/异常，由此可见，超声软指标也可以伴发结构畸形/异常，这对于21-三体综合征的筛查，更具有重要价值[5]。

21-三体综合征胎儿的超声软指标异常表现最多见的就是鼻骨发育异常。本文中，鼻骨发育异常的发生率为36.25%。其次超声软指标异常为颈后皮肤皱褶增厚，本文中颈后皮肤皱褶增厚的发生率为22.50%。有文献认为，颈后皮肤皱褶增厚是中孕期筛查的重要的指标，也是21-三体综合征临床诊断的重要参考指标[6]。半数21-三体综合征胎儿会出现股骨、肱骨短小症状，本研究中，股骨及肱骨短小的发生率为21.25%，说明在中孕期21-三体综合征筛查中，股骨及肱骨超声检查也是重要指标之一。有报道称，部分21-三体综合征胎儿超声检查时，发现心室内强回声点、肠道回声增强，并且合并其他超声软指标异常情况，而少数正常胎儿超声检查时，也可能检出心室内强回声点，因此，一般情况下，21-三体综合征诊断指标中，心室内强回声点、肠道回声增强不能当成单独的诊断指标，只有伴其它的超声软指标或结构畸形/异常的时候，才会提高21-三体综合征的诊断正确率。