神经纤维瘤病的MR影像特点分析

2019-12-08谢春晓

影像研究与医学应用 2019年5期

谢春晓

（江苏省太仓市第一人民医院江苏太仓 215400）

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是遗传性疾病的一种，其主要表现斑痣错构瘤病是由于常染色体异常引起的显性遗传病，并可导致皮肤、神经系统等病变。临床上根据症状和基因变异分为I型神经纤维瘤病（NF1）和II型神经纤维瘤病（NF2）。此病临床表现症状不一，可累及患者的多个器官组织，本研究回顾性分析我院7例神经纤维瘤病患者，以期增加对NF的影像学特点的了解。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析我院神经纤维瘤病患者7例的病历资料及MR影像学图像，其中男性患者3例，女性患者4例；年龄分布于7至57岁之间，均值为（31.2±3.5）岁；5例患者40岁以下。4例患者均有轻微头晕、头痛、听力降低等症状，3例患者无临床症状；1例患者行室管膜瘤术；3例NF1患者存在色斑，1例患者存在家族史；2例NF2患者存在咖啡色斑。

1.2 检查

本研究中的所有患者均行GE Signa CV/i 1.5T超导型MR确诊，于患者的脑部、脊柱部位采用矢状位、冠状位体位，按照扫描序列SE、FSE、FRFSE进行多角度的T1WI、T2WI成像；并且本研究中的所有患者完成以上检查后，还需静脉注射马根维显对比剂0.1mmol/kg进行MR增强扫描，所有患者增强扫描均选取矢状位；增强扫描厚度为6至8mm。

2 结果

7例患者中5例NF1型患者，1例NF2型患者，1例混合型患者，而本研究中的NF1型患者MR影像学表现以颈髓内多发胶质瘤及脑组织和1个以上的脑神经病变为主，NF2型患者MR影像学表现以椎管内外多发结节和听神经瘤改变为主；而混合型患者最为少见，可表现为中枢系统及外周神经同时波及为主。有8岁和15岁2例患者皮肤多处出现牛奶咖啡斑，直径9至11mm；2例患者丛状神经纤维瘤，6例患者有神经纤维瘤；3例患者有Lisch结节，1例多发错构瘤；2例患者有腋窝和腹股沟区雀斑；1例患者有视神经胶质瘤；2例患者有脊髓胶质瘤。

3 讨论

3.1 NF1型MR表现

该型患者主要表现为中枢神经病变，多见于儿童，多出现中枢神经的苍白球、丘脑后部等部位的病理变化。T1WI信号表现各不相同，而T2WI均表现为高信号，病变部位与正常组织分界清晰，未出现占位。其发病原因尚未明确，可能与胶质增生、脱髓鞘等病变相关。在本研究中1例7岁女性患者存在以上区域的病变，伴有双侧视神经增粗，T1、T2呈等信号表现。此病例显示，胶质瘤多发生于视束[1]。（1）视神经胶质瘤：可导致视神经病变，T1WI、T2WI信号分别为低、高信号；（2）其他脑实质胶质瘤：T1WI、T2WI信号分别为低、高信号，影像学资料显示存在占位；（3）基底节区T1WI高信号改变：可导致患者苍白球、双侧内囊等组织的改变，可伴有水肿或Gd-DTPA增强，但占位不明显。有学者累及部位中有雪旺氏细胞和（或）黑色素物质的存在，是因为神经嵴衍生物异常移动沉积所造成；（4）白质T2WI高信号改变：可与小脑、脑干部位影像学资料观察到T2WI高信号，一般较为隐匿，MR强化扫描不易发现；（5）脊髓表现：影像学资料显示髓内占位，影像学检查T1WI、T2WI表现为低、高信号，增强扫描可显示轻度条片状强化或呈明显强化。本研究中6例NF1型，多数患者累积多部位，其中有4例患者表现为星形细胞瘤；1例患者于6至7椎体可表现为T1、T2长信号。

3.2 NF2型的MR表现

（1）脑神经鞘瘤：多于第Ⅲ～Ⅻ对脑神经脑神经发生神经鞘瘤，常见病变为听神经病变，MR检查小脑脚区规则病变，多并发听神经变粗，在本研究中有1例患者即为此病；（2）其他颅神经瘤：累及神经节呈现结节样或者展位增粗，影像学表现同听神经瘤，MR增强扫描表现为强化信号，在本研究中既有1例患者影像学资料表示为动眼神经、听神经变粗，并同时具有2型NF影像学特征，为NF混合型患者；（3）多发脑膜瘤：可发生于脑部任何组织，也有患者影像学资料显示位于脑室内，影像学表现同脑膜瘤；（4）椎管内病变：可于髓内室管膜瘤、多发脊膜瘤等病变处发现增大的雪旺氏细胞瘤。因神经肿瘤的作用，导致椎骨生理结构的改变[2]。在本研究中存在NF2型患者1例表现为此种影像学改变。