先天性甲状腺功能减退症合并先天性心脏病1例

高静 刘晓景 李春枝 陈永兴 卫海燕

摘要 小儿先天性甲状腺功能减低症（CH）发病率较高，易被误诊，而延误治疗。文章报告1例CH合并先天性心脏病患兒。

关键词 甲状腺功能减退症;先天性心脏病;心包积液

先天性甲状腺功能减低症（CH）是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一种临床综合征。临床上主要表现为体格、智力发育落后及全身各系统的代谢异常，早期表现复杂多样，症状多不典型。小儿CH发病率较高，由于小儿自身无法用言语表达，只能通过临床症状予以确诊，易被误诊，而延误治疗。本文报告1例先天性甲状腺功能减退症合并先天性心脏病患儿。

病历资料

患儿，女，年龄3个月巧d，因发现心脏杂音首诊于心内科，疑为“甲状腺功能减退症”，后至我科门诊行甲状腺功能检查后以“皮肤粗糙、生长迟缓3个月余”于2015年4月7日入院。患儿自出生后即出现生长迟缓，脐疝，吮乳慢伴间歇，渐出现皮肤粗糙，多汗、舌外伸等，于3个月龄体检发现心脏杂音，考虑为先天性心脏病，未治疗。初步诊断“先天性甲状腺功能减退症、先天性心脏病”。患儿系第2产，孕41周顺产，无窒息。其母孕期体健，生后母乳喂养，患儿为在家生产，未行新生儿筛查，未进行预防接种。患儿生长发育水平落后于同龄儿，不会逗笑。父母均体健，非近亲结婚，家族中无类似病史。有一姐姐3岁，体健。查体：体温36.6℃，脉搏153次/min，呼吸51次/min。Wt5.2kg。Ht55.0cm.头围35.0cm。意识清楚，反应欠佳，皮肤粗糙，哭声低，声音嘶哑。前囱1.0cm×1.0cm，平软。口周及颜面无发绀，咽无充血，眼睑无水肿，巩膜无黄染，眼距宽，鼻梁塌陷，无乳牙。颈软，三凹征阴性，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心前区无隆起，心尖搏动弥散，范围1.0cm×1.0cm，可触及震颤。心左音界位于左腋前线，右界位于右胸骨旁线，心率152次/min，律齐，心音低钝、遥远，胸骨左缘Ⅱ～Ⅲ肋间可闻及收缩期杂音。腹稍胀，无肠型及蠕动波，脐部可见-2.0cm×2.0cm囊性肿物，可还纳。肝右肋下2.0cm，质软，边锐，脾未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音5次/min。四肢肌张力偏低。

实验室检查：①血常规：白细胞5.3×10⁹/L，红细胞4.22×10¹²/L，血红蛋白113g/L，血小板322×10⁹/L，中性粒细胞40%，淋巴细胞57%。②血生化：天门冬氨酸氨基转氨酶37U/L，丙氨酸氨基转氨酶29U/L，白蛋白34.7g/L，球蛋白16.3g/L，尿素氮3.36mmol/L，肌酐46μmol/L，血糖4.5mmol/L，甘油三酯1.35mmol/L，胆固醇6.2mmol/L，免疫球蛋白及补体水平与同龄儿基本相符。甲状腺功能：促甲状腺激素>100mIU/L，游离三碘甲状原氨酸0.8pmol/L，游离甲状腺素2.1pmol/L，三碘甲状腺原氨酸0.46nmol/L，甲状腺素26nmol/L。心电图示窦性心动过速，心率167次/min（哭闹）。甲状腺彩超：双侧甲状腺体积小。超声心动图：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周部），室水平可见左向右为主双向分流;心包积液;卵圆孔未闭，房水平可见右向左分流。胸正位片：双肺未见明显异常，心影大，先天性心脏病（？）。入院诊断：①先天性甲状腺功能减退症;②先天性心脏病：室间隔缺损、心包积液。

诊疗经过：入院后给予小剂量左甲状腺素口服5μg/kg，晨起空腹顿服，5d后改为10μg/kg，晨起空腹顿服，渐见患儿皮肤光滑，可逗笑，腹胀渐缓解。入院第7天因天气变化患儿受凉后出现咳嗽，渐加剧，伴吮乳呛咳，复查血常规提示白细胞数目正常，淋巴细胞数目及比例明显升高，给予抗病毒药物、化痰止咳药物及雾化应用2d后，患儿咳嗽较前加剧，夜间及晨起尤甚，伴点头呼吸，三凹征阳性，复查胸片示双肺内带可见斑片状阴影，积极给予鼻导管吸氧，心电监护，强心、利尿、抗感染及对症支持治疗后，患儿经皮血氧饱和度可达90%，住院21d后出院。出院诊断：①先天甲状腺功能减退症;②先天性心脏病;③肺炎;④心功能不全;⑤脐疝。目前随访2年，甲功正常，复查心脏彩超，心包积液已消失，择期手术治疗室间隔缺损。

讨论

CH是由于甲状腺本身疾病所致，导致甲状腺激素合成障碍、分泌减少，影响患儿正常生长发育，可出现过期产，胎便排出延迟，出生后伴腹胀、便秘、脐疝、生长障碍、智能落后等一系列临床表现，是儿科最常见的一种内分泌疾病。我国CH的发生率为1：2 050[1-4]。因胎儿发育后期及出生后0.5年内为脑细胞迅速发育阶段，甲状腺素对大脑发育至关重要，故该时期发病者影响智力较重，一旦确诊为CH，即需终身服用甲状腺制剂，以维持正常生理功能。该病临床症状出现的早晚及轻重程度与残留的甲状腺组织多少及甲状腺功能减退的程度有关，大多在患儿出生后3～6个月出现症状，少数患儿可于数年后出现症状。生后3个月开始治疗者，预后较佳，智能大多数可达正常，不遗留神经系统损害。我国于1995年已将该病列人新生儿筛查的疾病之一，应争取早期诊治，本病在新生儿期多表现为过期产，出生体重常大于第90百分位数，前后囟大，胎便排除延迟，生理性黄疸持续时间延长，肌张力低下、低体温，伴随腹胀、便秘、脐疝等，此时多易误诊为先天性巨结肠，甚至行巨结肠手术治疗。部分患儿因黏液性水肿误诊为肾病综合征。个别患儿因发育迟缓等行头颅磁共振成像发现垂体增大而误诊为垂体腺瘤等[5-7]。本例患儿初因心脏杂音就诊于心内科，后发现为CH，心脏彩超提示心脏收缩与舒张功能显著降低，立即给予甲状腺素替代治疗，生长发育较前明显加快。目前随访中甲状腺功能复查正常，心功能较前明显好转，拟择期手术治疗室间隔缺损，但远期预后还有待进一步观察随访。试验研究表明，早期及时的甲状腺素替代治疗可逆转受损的心室收缩与舒张功能得到显著改善，甚至完全逆转[8，9]。该病应早期诊断、早期治疗，对CH患儿应做到系统管理，提高患儿及家长的依从性，对改善远期预后具有积极意义[10，11]。

参考文献

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