经腹经肛全直肠系膜切除术治疗巨大低位直肠胃肠间质瘤1例报告

淄博市临淄区人民医院 王 松，于 刚，赵 旭

患者男，56岁，主诉“查体发现盆腔肿物3 d”入院，无腹痛、腹胀、恶心、呕吐、腹泻、血便、尿频、尿急、尿痛等症状，查体：BMI 23.6 kg/m2，腹肌软，全腹部无压痛、反跳痛，肠鸣音正常。肛门指诊：胸膝位11点～2点，距肛缘3 cm处可触及质硬肿物，光滑，固定，退指指套无血染。患者首次入院时收住泌尿外科，完善盆腔核磁共振，提示盆腔内类圆形肿块，最大截面约9 cm×8 cm，信号混杂，边界尚清，肿块与前列腺、直肠前壁分界不清。于2016年11月23日经直肠穿刺活检，病理结果示胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)，免疫组化：CD117(+)、DOG-1(+)、CD34(+)、β-catenin(-)、SMA(-)、Desmin(-)、S-100(-)、Ki-67阳性率<5%。经会诊后转胃肠外科治疗，完善CT、结肠镜等检查，CT示盆腔内见不均匀强化囊实性肿块影，最大截面约9 cm×8 cm，内见无强化低密度区及斑点状钙化，肿物与邻近前列腺、精囊腺及直肠分界欠清，右侧精囊腺显示不清。腹膜后见轻度肿大淋巴结影(图1)。结肠镜结果：退镜距肛门12～3 cm肠腔受压变形，肠道黏膜光滑，未见充血、糜烂、新生物。胃肠肿瘤多学科第一次会诊：考虑肿瘤巨大、位置低，盆腔空间狭小，开腹或腹腔镜手术难度均较大，而且保留肛门困难，建议先行术前治疗。基因检测结果示KIT E11基因突变，口服甲磺酸伊马替尼400 mg qd治疗，并定期复查病情变化。口服甲磺酸伊马替尼后无明显不良反应，1个月复查CT，肿瘤最大径缩至80.5 mm(图2)；继续服药，2个月后再次复查CT，肿瘤大小无明显变化(图3)。胃肠肿瘤多学科第二次讨论：(1)肿瘤缩小已达瓶颈，继续服药可能无效；可检测血药浓度，加大药物剂量；(2)肿瘤较前缩小，有切除的可能性；手术难度、风险相对较大；如果继续服药，可能出现肿瘤进展。患者及家属担心肿瘤进展、转移，且考虑到经济负担，手术意愿强烈，经过与患者及家属充分沟通后，决定手术治疗，选择经腹经肛全直肠系膜切除术，备选方案姑息性手术、Miles术、回肠预防性造口术。2017年3月在全身麻醉下行腹腔镜探查，术中见腹腔内无腹水；肝脏、胆囊、胰腺、脾脏、小肠、肠系膜、腹膜未见明显转移结节；腹膜返折下见大小约8 cm×6 cm质韧肿物，周围及肠系膜血管根部未触及明显肿大淋巴结，行经腹经肛全直肠系膜切除术。手术时间约310 min，出血量约40 ml(图4～图11)。术后预防性应用抗生素24 h，予以营养支持、祛痰等治疗；术后1 d进食流质饮食；术后无吻合口漏、出血、大便失禁等并发症发生，患者恢复良好。术后病理：直肠深肌层与外膜间GIST，肿瘤切面积7.6 cm×6.0 cm，核分裂相<5/50 HPF，肿瘤中心见片状坏死，未见明显破裂。另送肠系膜下动脉根部淋巴结(10枚)、直肠系膜淋巴结(3枚)未见转移，肠管上下切线未见瘤组织。免疫组化：CD117弱(+)、DOG-1(+)、CD34(+)、SMA(-)、S-100(-)、Ki-67阳性率<1%。术后10 d开始口服甲磺酸伊马替尼400 mg qd治疗。目前随访15个月，复查CT、结肠镜未见肿瘤复发及转移(图12)，排便功能、排尿功能、性功能及生活质量较术前无明显差异。

图1 入院时CT 图2 口服药物1个月后C 图3 口服药物3个月后CT

图4 腹腔镜探查肿瘤情况 图5 经腹腔游离肿物图6 游离直肠后方

图7 经肛门置入单孔装置操作 图8 经肛门切断肿物远端直肠图9 进一步经腹游离肿物及直肠

图10 经肛门吻合肠管图11 经腹腔检查吻合质量图12 术后6个月复查CT

讨 论 GIST多好发于胃、小肠，结直肠GIST较少见，其发病率为1/100万～1/200万，占GIST的2.5%～11%[1]。直肠间质瘤在治疗方案的选择及疾病转归方面与其他胃肠道肿瘤有所不同，直肠GIST因部位特殊，恶性程度较高，外科手术切除仍是治疗的主要方式，但外科治疗在一些方面也存有争议，尤其直肠下段肿瘤，位置越低，保留肛门功能的手术难度也越高，一旦发现，均应早期手术切除[2]。涉及保留肛门功能，术前治疗后仍达不到要求时，才行腹会阴联合切除(Miles)或联合脏器切除[3]。

吴斌等[4]手术治疗22例直肠GIST，经肛门括约肌间途径直肠肿物切除术8例，经肛门肿物切除术8例，Miles术3例，经肛门内镜显微手术3例，行Miles术的3例患者肿瘤直径均大于6.5 cm，术中出血也较多。Serra-Aracil等应用经肛门内镜显微技术行3例直肠GIST的局部切除术，避免了更大范围的经腹手术[5]。而对于潜在可切除局限性直肠GIST的治疗，Akiyoshi等[6]报道了术前治疗后行局部肠段切除的病例。

目前国内外对于低位直肠肿瘤行经腹经肛全直肠系膜切除术的病例未见报道，我院报道的病例在手术方式的选择上基于以下几点考虑：(1)在完整切除肿瘤的基础上尽可能保留肛门，以提高患者生活质量；(2)对于本例低位直肠肿瘤，开腹手术视野暴露、游离、消化道重建均非常困难，且肿瘤容易破裂；(3)腹腔镜手术的视野暴露、肿瘤游离较开腹手术有优势，但肿瘤远端肠管处理困难；(4)经腹经肛全直肠系膜切除术的优势是经肛门从直肠腔内精确离断远端直肠，并保证手术标本远端切缘的安全性，且适于肿瘤体积巨大、盆腔空间特别狭小[7]的患者。我中心已开展59例直肠癌完全经肛全直肠系膜切除术、13例经腹经肛全直肠系膜切除术，具有较丰富的手术经验。

对于手术时机的选择，中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)指出，伊马替尼术前治疗6～12个月，每2～3个月评估治疗效果；治疗过程中如果出现肿瘤切除的可能，可考虑停药、手术干预[8]。徐啸等[9]收治13例直肠GIST患者，术前治疗3个月，肿瘤均明显缩小。何琳赟等[10]报道了1例直肠GIST患者，术前治疗6个月，肿瘤逐渐缩小，而7个月后肿瘤无明显变化，疗效达平台期，予以手术切除，术后继续服用伊马替尼治疗1年，随访44个月，无复发及转移。总体而言，直肠GIST术前治疗时机尚存有争议。

由于直肠GIST的特殊性及手术难度，尤其低位直肠GIST，基于多学科协作的个体化治疗会最大限度地保证手术疗效，提高患者生存质量，延长无病生存期，减少复发，而经腹经肛全直肠系膜切除术是安全、有效的术式，正确选择手术适应证，保证手术安全，可使患者在最大程度上获益。