小儿结节性硬化症的平扫CT影像和临床价值

邓一琼

（福建省福州儿童医院，福建 福州 350000）

结节性硬化症从疾病性质来看，是常见性的神经皮肤综合征，临床表现多为癫痫、智力障碍与皮脂腺瘤。结节性硬化属于遗传性疾病。此种疾病多由于外胚层组织和器官发育异常而造成神经皮肤综合征。此种病灶可出现在机体的任何器官中，主要有中枢神经系统、皮肤、肾脏、心脏与视网膜等。结节性硬化的病理性改变主要是神经胶质增生性硬化结节。一旦形成这种硬化，就会对患者的外胚层组织和器官构成严重影响。临床诊断此种疾病的时候，主要利用CT与MRI进行确诊[1]。结节性硬化最容易侵袭机体脑部结构。采用CT进行平扫的时候，可发现患者颅内钙化灶和室管膜下结节，此时就可确诊为结节性硬化症。此种疾病构成的危害较大，临床诊断后需立即展开治疗。本文研究分析小儿结节性硬化症的平扫CT影像和临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取本院2015年8月～2016年8月进行CT平扫的38例结节硬化症患儿。男21例，女17例，患儿年龄0.2～9岁，平均年龄（3.4±1.2）岁。部分患儿表现出阵发性抽搐、肌痉挛，同时部分患儿伴随智力下降、面部血管瘤、颅脑外伤等多种情况。

1.2 方法 回顾性患儿的临床资料，随后使用16排螺旋CT进行平扫。使用的仪器设备为飞利浦Briliance6螺旋机，参数为120 kV，100 mAs，矩阵512×512，层厚5 mm，层距5 mm。对于不合作的患儿，在平扫前使用10%的水合氯醛灌肠镇静。

2 结果

分析发现所有患儿结节硬化症进行CT平扫表现为颅内钙化结节与非钙化结节，室管膜下结节37例（97.4%），无论是首次扫描还是复诊扫描，结节钙化发现率达到100.0%；皮质或皮质下结节有10例（26.3%）；脑实质内发现孤立斑片状钙化9例（23.7%），双侧侧脑室扩大19例（50.0%）。

室管膜下钙化结节，钙化灶大小不均，边界较为清晰，所处位置基本对称，其中结节处于侧脑室外侧壁的患儿有33例，2例合并位于三脑室侧壁，1例位于四脑室侧壁。另外还有1例患儿侧脑室前脚室管膜下呈现高密度结节，随诊复查的时候发现钙化结节。27例为多发病灶，10例是孤立钙化结节或呈现少许分散状态。皮质下或皮质下结节的患儿斑片状表现为低密度或等密度病灶，在部分低病灶内发现高密度结节。为更好的确诊患儿病情，有2例患儿进行CT增强扫描，表现为缘侧脑室侧壁结节略强化或强化并不是非常明显。

3 讨论

结节性硬化症主要是TS患者大脑有着白色质硬的结节样病灶，由此才被称之为结节性硬化症。研究人员很早的时候指出，此病症的典型症状是三联征，即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。在患者的多器官中可发现错构瘤或结节，皮肤和中枢神经系统表现的最为严重，同时肾脏、视网膜、胃肠、骨骼和脾等多个器官均会受到影响，50%左右的患者表现为显性遗传。大脑是三联征表现最为常见的器官。癫痫的产生、智力低下均与大脑皮层结节病变相关，皮层结节多出现在额叶和顶叶的灰白质交界位置，通过异常的巨细胞构成。室管膜下的结节主要在侧脑室，通过异常的神经元与神经胶质构成。随着年龄的增长，结节就会出现钙化，但神经胶质比较多，且发现时候较早。癫痫是此种疾病的常见的症状，即便在患儿初上后任何年龄段均可能出现此种症状，但最开始的时候出现1岁以内，通常在4～6个月的时候出现，并逐渐加重[2]。常常表现出屈曲性痉挛发作，随后演变成局限性发作或大发作，常规性的抗癫痫药物难以达到较好的效果。而在临床中发现，患儿智力低下的程度有着一定的差异，部分患儿可维持着正常的智力状态，部分患儿在3岁后语言与智能会逐渐落后，直至学龄期智力下降的非常明显。大龄儿童还会出现精神异常的现象。皮脂腺瘤有皮脂腺、结缔组织和血管构成，主要出现在4～5岁，在年龄逐渐增长的过程中，面颊、鼻、额或两耳处会出现左右对称，呈现蝴蝶状。

结节性硬化症主要出现在大脑半球与脑室系统中，其他部位相对而言比较少。但如病变处于神经系统内，那么脑部就会呈现结节，因此90%左右的患者存在室管膜下或皮质结节。从病理的角度上进行，这两种结节有着一定的差异，但均通过巨细胞、神经与胶质等成分构成。结节质地比较硬，与正常的脑组织间隙并不是非常清晰。结节的大小不一致，直径通常在0.5～2.0范围内。患者的结节数目并不一致，部分只有1～2个，但也有患者多个。室管膜下结构是结节最容易出现钙化的部分，在病情逐步发展下就可能变成巨细胞星形细胞瘤，主要位于室间孔的附近。如患儿病灶来源室管膜下结构的星形细胞瘤，那么组织学的表现就在错构瘤与巨细胞肿瘤之间，属于良性肿瘤发展速度相对较缓慢。小儿结节硬化多发生于7岁之前的儿童。临床典型的三联征为面部皮肤皮脂腺瘤、癫痫以及智力低下等。大部分患儿的首发症状主要是药物难治性癫痫，多数表现为痉挛与肌阵挛。患儿8～14岁的时候，其智力障碍就会表现的较为显著。智力低下的患儿占50%～80%，只有少数患者可见白斑、牛奶咖啡斑等[3]。诊断婴幼儿时期结节硬化症的时候，叶状白斑发挥着极为重要的作用。据不完全统计，90%以上的患者会损害皮肤，皮肤皮脂腺瘤是结节硬化的主要特征，如患者同时合并多种现象，就可能增加治疗的难度。由于缺乏典型的症状，临床治疗需依据患儿实际情况实施。采用CT扫描患儿的时候，可发现患儿脑部结构发生明显变化的主要是皮质下结节和室管膜下皮质。侧脑室外侧壁内能够发现室管膜结节，且主要集中在尾状的脑界面，但临床中最为多见的还是室间孔。脑室内可发现明显的突出结节，只有部分在第三和第四脑室。CT屏幕上可发现皮质与皮质下结节，小脑内可发现结节的患儿并不多。实行CT平扫的时候，患儿颅内钙化的显示率可达到90%。相对于皮下结节，室管膜结节钙化率显著较高[4]。如患儿是典型的室管膜下钙化，CT图像就会发现较多的圆形钙化点，并表现出对称或基本对称状态均匀分布在侧脑室外侧壁与室间孔，同时还会在脑室内突出，有时会呈现为块状的硬影。典型的CT表现主要是巨脑回样皮质内斑片表现出低密度灶。这在婴幼儿中比较容易识别出。但随着年龄的增长，低密度病灶就会逐渐发展成为等密度病灶。年龄增长，皮质结节钙化的会特别明显。患儿在10岁左右，皮质结节会呈现为钙化。CT增强扫描，结节钙化较为少见，部分表现出强化，图像清晰度较高。增强扫描的时候，应注意增强扫描室间孔附件区域、三角区域或后角、第三脑室或大脑深度，图像显示有显著的增强肿块。而这种图像提示合并脑细胞组织形成细胞瘤，随后就会逐渐发展成为慢性脑积水[5]。这时候脑室也会表现出扩大性对称，脑沟增宽会出现萎缩的现象。

临床鉴别诊断的时候，如患儿合并存在此种现象，即各类癫痫或婴儿痉挛、智力低下、面部皮脂腺瘤、皮肤低色素斑、颅内典型部位结节状钙化以及相关部位发生病变。在确定患儿此类症状后就可确定为结节性硬化症。依据CT的特点，室管膜下结节钙化征象结合临床症状不难诊断，但需与相关疾病鉴别。与先天性TORCH脑感染。此种疾病的钙化斑点相对于结节硬化症更小，表现为线条状，并伴随明显的脑室扩大与周围白质片状低密度影，基底节同时还发现钙化，并伴随着脑萎缩和脑小畸形[6]。钙化结节的分界清楚，且比较分散。如出现脑萎缩状，就可能表现出脑室扩大。而与Sturge-Weber综合征相对比，此种疾病钙化比较特殊，呈脑回样，分布在枕、顶叶皮层，同时病变与侧颜面均可发现血管瘤[7]。临床诊断的时候可利用多种检查措施进行确诊。

此次研究活动，选本院2015年8月～2016年8月进行CT平扫的38例结节硬化症患儿。回顾性患儿的临床资料，随后使用16排螺旋CT进行平扫。分析发现所有患儿结节硬化症进行CT平扫表现为颅内钙化结节与非钙化结节，室管膜下结节37例（97.4%），无论是首次扫描还是复诊扫描，结节钙化发现率达到100.0%；皮质或皮质下结节有10例（26.3%）；脑实质内发现孤立斑片状钙化9例（23.7%），双侧侧脑室扩大19例（50.0%）。由此可见，CT平扫影像临床应用价值较高。对于临床中原因不明的小儿抽搐、痉挛、智力低下等情况，应可考虑小儿结节性硬化症，随后可利用CT平扫确定病情。利用CT扫描，可发现结节性硬化症室管膜下结节、皮质结节、脑白质异常和室管膜下巨细胞瘤，并还伴随脑积水、脑萎缩等不良现象。利用CT检查此种钙化结节的敏感性相对较高，但如果是小的，特别是无钙化的皮层结节和室管膜结节，应结合临床表现进行诊断[8]。

综上所述，小儿结节性硬化症主要是室管膜下钙化或高密度结节，进行CT平扫，发现颅内高密度或钙化结节具有较高的特异性，临床诊断的时候可将其作为确诊小儿结节性硬化症的首要方法。

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