我眼中的生物信息学

拜文睿

(尚德中学 陕西 渭南 714000)

引言：生物信息学,顾名思义,它是生命科学和计算机科学两门学科的结合,是21世纪自然科学的核心领域之一。生物信息学是以生物学为基础,而信息学,为生物学科的发展提供了强有力的工具,亦或是一种思考角度,来揭示生物学的奥秘,帮助人们更好的理解生命世界。生物信息学的核心是解决生物学问题,其研究对象可以简单地描述为生物大分子的序列,结构和功能,当然还有它们之间的相互关系。

生物信息学是一门交叉学科,要学好生物信息学,除了要有较好的生物学知识储备外,还需要有应用数学的基础知识以及信息学素养和较强的计算机操作能力。

生物信息学中的研究工具是计算机。首先,从自然界中收集和筛选生物信息,然后进行数据处理(编辑,分类,管理和展示),最后利用处理结果对生物信息进行分析(计算、模拟),作出相关预测。

人类的科学活动,很大程度上是做认知。认知世界,认知自己。世界发展的尽头是人,一切都为人服务,向人靠近。比如：人工智能。近些年,人工智能热带给我们更多的思考和革新,虽然已有很大突破,但仍有较大的发展空间。在人工智能领域中,计算机科学,量子计算科学和生物学发展最快。

从本质上讲,人工智能是为了创造与人类相同的智慧并模拟人类的思维。计算机科学领域虽然做出了一些结果,但是现代计算结构体系存在一些固有限制。量子计算有望为当前计算机科学方向的人工智能注入强有力的计算能力,希望能有较大的突破和发展。要模拟人的智能,为什么不模拟人类大脑呢?生命科学领域也是一个发展变化极快的领域,生命科学是距离人类大脑最近的领域,当然也是一个充满挑战的领域。

发问生物信息

人类的遗传信息是由DNA序列编码的,通过DNA测序后,我们可以得到大量的序列数据,这些序列到底编码了多少信息?人这一生中多少生命活动都由它来决定?为什么同样都是人,但是人和人之间的差别有大有小?人类有DNA序列,那么世界上的其他生命呢?不同物种之间DNA序列的差异是什么?

DNA序列编码遗传信息,蛋白质执行生命功能,基因作为它们之间的通信单元存在。从信息存储到信息表达再到功能执行,这个过程充满着生命活动。一个基因和一个蛋白质是什么关系?我们能否用一定的“生命零件”构建一个类生命的系统?

生物信息学由来

20世纪后期,以DNA测序为代表的现代分子生命科学与医药技术迅猛发展,生物医学数据资源快速积累,极大的丰富了人们对生命本质的认识,并快速推动新的分子生物技术和新式探测技术的开发和应用。

1995年,美国在人类基因组计划第一个五年总结报告中,给了生物信息学一个较为完整的定义：生物信息学是一门交叉科学,它包含生物科学领域的信息获取、加工、存储、分析、解释等在内的所有方面,综合运用数学、计算机科学、生命科学技术理论和工具,阐明高通量生物数据的所包含的生物学意义。

21世纪的到来,使得一切都进入了信息时代,互联网的发展,移动端的普及,在各个领域中,数据无时无刻不在产生,所以,我们又迎来了大数据时代。作为信息的载体,数据也是信息时代最具价值的资源之一。在生命科学领域中,大数据便指的是庞大的序列数据,显微镜图片以及质谱数据,研究依靠数据,对数据收集,整理,注释,分析。

自2010年以来,新一代测序技术经历了以“边合成边测速”为基本原理的第二代测序技术和以“单分子测序”为典型特征的第三代测序技术,测序类别涵盖基因组、转录组、表观组等多层面的数据信息,大量非编码基因、DNA细微变化、全局性的表观遗传学信息分布得到识别和鉴定。新一代测序技术,使得之前基础性难题的解决成为可能,像基因组组织形式、以RNA结构和功能为代表的细胞组织实现、基因组罕见变异对疾病和表型形成的影响等,将原来难以鉴定的大量非编码基因、RNA剪切方式、罕见多肽位点、甲基化图谱、蛋白质和核酸互作等功能基因组信息展现出来。除此之外,新一代测序技术还直接推动了基因组、转录组等研究技术手段运用到临床诊断、生物制药、动植物育种等现代高新技术产业,显然,新一代从测序技术的发展在疾病诊疗、药物研发、经济动植物开发等各个方面都将产生巨大的经济和社会价值。

组学与生物信息学

组学概念是参照基因组概念,针对不同层面的生物大分子数据的产生而演化来的词汇,主要用来描述高通量分子生物数据资源。作为一门新兴的交叉学科,生物信息学的一个重要研究对象就是组学数据,同时研究成千上万个基因、蛋白质等大分子集合的生物特性和潜在的关联性。类比于生物学的中心法则,生物信息学对于组学研究的中心法则可以概括为：基因组－＞转录组－＞蛋白质组－＞功能组学,这一规则也从多个层面阐述了生物信息学与各组学之间,及组学与组学之间的相互关系。

大数据时代的生物信息学和医学

据报道,据报道,21世纪的医学将完成从组织病理学研究模型到分子医学(分子生物学,分子细胞学,分子药理学)模型的过渡。疾病发生和发展的过程是一个多基因,多步骤,复杂的生物过程。如果仅选择根据病理类型,临床分析和临床特征(如患者年龄和行为状况)进行治疗,通常是不满足个性化诊断和治疗的要求,并且治疗效果不是很显着。而以生物信息学为主导的基因组、转录组、蛋白质组学等生物医学大数据技术的开发和资源累积,最终将促使复杂疾病的研究和诊疗、新兴药物的开发和产业化过程,逐渐从局限于病房、药房,进入到生物信息学、医学、药学相结合的实验室数字化模拟过程。基于生物医学大数据开发的新生物信息学技术和新成果,也将因其科学性、可靠性,很快将离开实验室而进入到转化实施阶段,对患者的治疗,愈后提供有力的保障,进而发挥其巨大的社会价值。