以肺动脉高压为首发表现的干燥综合征误诊为肺栓塞1例

范明明，张 捷

(吉林大学第二医院 呼吸与危重症医学科，吉林 长春130041)

肺动脉高压是一类以肺血管阻力进行性升高为特点的慢性、进展性的临床综合征，主要表现为右室负荷增加，右心扩张、右心衰竭甚至死亡,多预后不良[1]，致残性和致死率较高，其血流动力学定义为：静息状态下平均肺动脉平均压≥25 mmHg。主要病理特征为内皮细胞功能障碍、肺血管收缩、平滑肌细胞增生、血管壁重构、原位血栓的形成[2]，肺动脉高压病因繁多，近年来国内外对于肺动脉高压的诊治取得了长足进展，但其病因诊断和治疗方面仍然存在很多棘手问题。本文通过回顾分析1例以肺动脉高压为首发表现的干燥综合征被误诊为肺栓塞患者的临床资料，旨在提高对肺动脉高压病因诊断的认识，提高诊断率。

1 临床资料

患者彭某，男性，59岁，因劳力性呼吸困难1年半，加重1月就诊。既往：下肢静脉曲张病史10余年，高血压病史1月。查体：生命体征平稳，血氧饱和度88%。一般状态欠佳，颈静脉充盈，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音。心音低钝，P2>A2。双下肢轻度水肿。辅助检查：CTPA：右肺中叶肺动脉可见充盈缺损。胸部CT示：右肺上叶少许炎症、右肺小结节影，约6 mm，双下肢彩超示：左侧下肢小腿段肌间静脉丛静脉血栓伴少许再通。心电图：窦性心动过速，不正常心电图、右室大、心肌缺血。心脏彩超：LV 40 mm，LA 33 mm，RV 42 mm，EF 60%，右心增大,三尖瓣反流速率：493 cm/s。估测肺动脉高压为112 mmHg。BNP：610 pg/ml。动脉血气分析(低流量吸氧下)：pH 7.45，氧分压 73 mmHg，二氧化碳分压 28 mmHg。6 min步行实验：302 m，肺功能：轻度阻塞性通气功能障碍。D- 二聚体：阴性。综上，给予临床诊断：肺动脉高压、肺动脉栓塞、左下肢静脉血栓，给予抗凝、对症治疗1月余，患者无明显好转。遂考虑患者CTPA示右肺中叶充盈缺损面积较小、数量少与肺动脉高压指标不平行，考虑肺栓塞非肺动脉高压病因。遂详细追问病史：近半年存在轻微口干眼干、偶有眼内异物感，泪少。遂完善相关检查：抗SSA(++ ),抗线粒体M2抗体(+),ANA筛查：1∶100抗SSB(-),抗双链抗体(-),抗Sm(-),抗心磷脂抗体(-),唇腺活检病理示：送检唇腺组织内见灶状淋巴细胞浸润，大于1个灶。眼科：诊断睑板腺功能障碍(双)，经口腔科、眼科、风湿科会诊，确诊:原发性干燥综合征(PSS)合并肺动脉高压。给予吸氧、醋酸泼尼松片联合环磷酰胺治疗、利伐沙班抗凝、强心、扩张血管治疗及其他对症支持治疗。建议应用：安利生坦及他达拉非降低肺动脉高压，患者因个人经济原因拒绝。2月后，复查心脏彩超、6 min步行实验无明显改善。

2 讨论

2.1肺动脉高压种类繁多，病因复杂。2015年ACCF/AHA发布的PH专家共识将肺动脉高压分为5类：①动脉型肺动脉高压，②左心疾病(心脏瓣膜病、心肌病等)相关性肺动脉高压；③呼吸系统疾病或缺氧相关性肺动脉高压；④慢性血栓栓塞性肺动脉高压；⑤原因不明和(或)多因素所致的肺动脉高压。其中第1类包括特发性肺动脉高压、药物或毒物诱导的肺动脉高压和疾病相关(如HIV感染、结缔组织病)的肺动脉高压等[3]。雷思等人通过对2508例成人肺动脉高压的现况调查显示：发病例数居前7位的肺动脉高压原发病分别为风湿性心脏病(1090例，43.48%)、先天性心脏病(692例,27.60%)、慢性阻塞性肺疾病358例，14.28%)、结缔组织相关性疾病(156例,6.22%)、瓣膜性心脏病(66例2.65%)、特发性肺动脉高压(46例，1.83%)、肺栓塞(27例,1.08%)[4]。

2.2本例误诊原因分析：①本病例临床表现不特异。PSS最常见的症状为眼干、口干、猖獗性龋齿、腮腺肿大、关节痛、肌无力、干咳等，本例以劳力性呼吸困难、肺动脉高压为首发表现，口眼干等不明显，首诊于呼吸困难而造成延误诊治。②询问既往病史及查体不详尽。本例口干、眼干半年，虽症状轻微，体征不特异，但也可为进一步诊治提供思路。③诊断思路局限。本例以肺动脉高压为首发症状，通过心脏彩超、胸部CT、肺通气功能等排除心源性及呼吸系统源性及缺氧所致肺动脉高压，根据双下肢血管彩超结果，给予提检CTPA，CTPA示充盈缺损，便诊断肺动脉高压系肺栓塞所致。但该患者充盈缺损面积小，数量少，抗凝治疗无效，考虑肺栓塞与肺动脉高压程度不匹配，肺栓塞非肺动脉高压原发病因。

2.3防范误诊措施：1.接诊肺动脉高压患者时，应详细询问病史，重视如下危险因素：①既往史：既往结缔组织病、肺部疾患、HIV感染史、先天性心脏病、肝病、血液病等都是肺动脉高压病因诊断的重要线索，故需要全面采集患者的既往史及既往表现。②个人史 ：需要注意患者有无危险因素接触史，如特殊药物毒物、HIV感染、同性恋、静脉注射吸毒等。③婚育史：流产史需特殊注意。④家族史：家族有无肺动脉高压患者、有无其他家族遗传病史。2.重视体格检查，充分利用临床资料为疾病诊断寻找蛛丝马迹，以提高确诊率。体格检查除关注肺动脉高压、右心改变等表现外，还需注意有无风湿免疫病、肝脏疾病、血液系统疾病的重要体征，胸部CT、肺功能检查可诊断肺源性肺动脉高压;心脏彩超可诊断先天性心脏病、风湿性心脏病等; 行胸部CTPA、血管造影等，可排除肺血栓栓塞性疾病; 行多项自身抗体检查可协助风湿免疫疾病诊断。检测HIV-Ab，可排除HIV感染所致肺动脉高压。熟悉可引起肺动脉高压的各种疾病的临床特点，然后从病史采集、体格检查方面细致捕捉诊断线索。3.提高临床医师对本病的认识，掌握更多疾病的诊断和鉴别诊断要点，才能早期诊断、及时治疗,减少误诊和漏诊。虽CTD-PAH在临床上并不罕见，但其起病隐匿，临床表现缺乏特异性，早期诊断仍需极高的专业素养。4.对于肺动脉高压的病因诊断，应多学科结合，以提高诊断效率。

2.4本例明确诊断结缔组织病相关肺动脉高压。CTD-PAH已然是临床医师必须面临的挑战之一，其临床表现隐匿，早期诊断困难，常常发现时肺动脉高压已至Ⅲ-Ⅳ级[5]，且疗效不佳，尽管目前治疗手段已经取得极大的改进，PAH 仍然是 CTD 死亡的重要原因之一，CTD-PAH 治疗主要包括治疗原发病、一般治疗和靶向药物治疗，一般治疗包括适当运动、避免妊娠、预防感染、强心、利尿、吸氧等，抗凝治疗应根据个体患者血栓风险程度评估后制定抗凝策略[6]。靶向药物主要包括内皮素受体拮抗剂(如安立生坦、波生坦)、5 型磷酸二酯酶抑制剂(如西地那非)、前列环素类似物(如依前列醇)等药物，但价格昂贵[7]。本案例中，患者经积极治疗原发病一般治疗，因经济原因未使用靶向药物，2月后，PAH并未见明显好转，CTD-PAH 原发病治疗的疗效尚存在争议，该患者治疗原发病对于PAH效果欠佳。综合患者临床资料(原发病因、心脏彩超、心电图、6 min步行实验、心功能分级、BNP、血尿酸等)考虑患者病情重，预后不佳。