儿童X连锁血小板减少症合并肾病综合征1例护理

乐 意

（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，上海 200127）

·个案护理·

儿童X连锁血小板减少症合并肾病综合征1例护理

乐 意

（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，上海 200127）

X连锁血小板减少症；肾病综合征；患儿；护理

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病，以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征，发病率约为1～10／100万［1］。临床表型多样，包括典型 WAS、X连锁血小板减少症（X-linked thrombocytopenia，XLT）、间歇性 X连锁血小板减少症（intermittent X-linked thrombocytopenia，IXLT）和 X连锁粒细胞减少症（X-linked neutrapenia，XLN）。其中，XLT表型占WAS病例的较大比例，全球报道的XLT病例数与典型WAS病例数量相当［2-3］。我院于2016年6月收治了1例XLT合并肾病综合征患儿，经过合理的治疗护理，取得了满意的疗效。现报道如下。

1 临床资料

患儿男，5岁，有X连锁血小板减少症病史，出生后即起病，病程较长，WAS全基因分析示Exon1上存在错义突变。患儿入院20 d前无明显诱因下出现右脚肿胀，1～2 d后左脚也肿胀明显，伴腘窝处出血点及出现血尿。外院予输注血小板，新鲜冰冻血浆，白蛋白等血制品，症状缓解后出院。入院前1周，患儿再次出现腹胀，血尿，门诊拟“血小板减少症”收治入院。入院查体：贫血貌，腹胀明显，双足可见大量出血点及瘀斑，双足浮肿明显，近期茶色尿。血常规报告示：白细胞计数 23.6×109g／L，血红蛋白测定 75 g／L，血小板计数16×109g／L，血清白蛋白23 g／L；凝血功能检查：凝血酶原时间16.8 s，活化部分凝血活酶时间42.2 s，凝血酶时间14.8 s。抗人球蛋白试验：间接抗人球蛋白试验阳性（＋），抗体筛查阳性（＋），免疫球蛋白检测发现IgG升高，淋巴细胞CD3＋47.6%。立即予以纠正白蛋白，补液及止血治疗。住院当天出院发热，体温最高在39.0～39.5℃，肺部听诊双肺呼吸音粗，无啰音，予抽取血培养，经验性给予盐酸头孢吡肟和美罗培南抗感染治疗。3 d后开始出现血压升高，双下肢浮肿，24 h尿蛋白11 851 mg，肾病科会诊后诊断合并肾病综合征。予以纠正白蛋白，应用硝苯地平片和苯磺酸氨氯地平片降血压，应用泼尼松和甲泼尼龙琥珀酸钠激素治疗。2周后体温平稳，无明显咳嗽气喘，无腹痛。3周后体格检查血压100／59 mmHg，手背轻度浮肿，下肢瘀斑基本消退，复查24 h尿蛋白定量1 590 mg，较前下降，医师建议出院，定期随访复查。

2 护理

2.1 一般护理 保持病房整洁干净，固定陪护，减少探视。患儿宜卧床休息，避免身体受伤，跌倒，碰撞。

2.2 出血的护理

2.2.1 皮肤出血的护理 XLT以慢性血小板计数减少，皮肤黏膜出血点和瘀斑为主要临床表现［4］。患儿入院时两侧腹股沟、双足可见大量出血点及瘀斑。即予卧床休息，使用止血药，陆续输注血小板3U。皮肤出血点变化是反映病情轻重及是否有活动性出血的特征。因为患儿不能准确表述病情，所以医护人员除了经常与其家人交流沟通外，还要观察患儿皮肤出血点大小、颜色、增减的变化，有无新的出血点及瘀斑。勤剪指甲，以免抓伤皮肤。进行各项护理操作时动作宜轻柔，如肌肉注射、静脉输液等必须快速准备；输液治疗时，止血带避免扎得太紧；尽量采取静脉留置针或者中央静脉，避免反复穿刺。封管液避免使用肝素稀释液，以免加重出血。拔针后用无菌棉球充分按压，止血，注意观察有无渗血和肿胀。至出院前，患儿下肢瘀斑基本消退。

2.2.2 血尿的护理 患儿入院时解茶色尿，尿常规示红细胞（隐血）＋＋＋＋。嘱患儿卧床休息，减少剧烈活动；每日测量脉搏、血压等生命体征；运用止血药物，水化尿液，保持尿量在2 000 mL左右，观察排尿中血色的变化、出血性质并记录尿量，接晨尿定期复查尿常规。出院时，患儿尿色清，红细胞（隐血）＋。

2.2.3 预防并发症 血小板计数减少除表现为皮下出血和泌尿系统出血外，还可并发多脏器器官出血，如牙龈出血、鼻出血、胃肠道出血、肺出血；护理人员应评估患儿刷牙时有无出血，有无鼻出血、呕血、便血、咯血症状。甚至还可能发生致死严重的颅内出血，如患儿出现面色苍白，呼吸急促，四肢发冷，出冷汗，心悸等症状，及时通知医师，采取抢救措施。密切观察患儿有无头痛，嗜睡，神经模糊等神经系统症状，若出现上述症状应去枕平卧，头偏向一侧，做好静脉穿刺，吸氧等抢救措施。

2.3 肾病综合征的护理 部分XLT患儿随着年龄增大，出血等临床表现的严重程度可逐渐加重，并发生自身免疫性疾病和恶性肿瘤。其中，大样本研究显示，WAS患儿中约40%可发生自身免疫性疾病［5］。XLT发生自身免疫性疾病的比例通常较WAS少。但日本研究发现，WAS和XLT患儿中自身免疫性疾病的发生率基本相同，而且在XLT患儿中IgA肾病是常见的并发症［6］。肾病综合征（nephroticsyndrome，NS）是肾小球疾病中的1组临床症候群，其典型表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿伴或不伴有高脂血症。治疗上以引起肾病综合征的原发疾病治疗为主，及其并发症的处理。患儿入院3 d后双足水肿未减轻，仍有血尿，并出现血压升高。动态血压监测示白昼（6：00—22：00）140／90 mmHg，夜 晚 （22：00—6：00）120／80 mmHg，总体130／85 mmHg。使用硝苯地平片和苯磺酸氨氯地平片控制效果不佳。内生肌酐清除率205.77 L／24 h，血肌 酐1 108 umol／L，24 h尿 蛋 白11 851 mg，血清白蛋白23 g／L，肾病科会诊后诊断合并肾病综合征。实践证明肾病综合症的护理是药物治疗以外的重要的防治干预措施。

2.3.1 饮食护理 肾病综合征患儿饮食护理是治疗的一部分。该患儿已出现顽固性高血压，并且双下肢浮肿明显，遵医嘱给予低盐饮食。但长期禁盐，可导致患儿食欲减退，影响生长发育及出现低钠血症，故不宜长期禁盐。蛋白摄入控制在每日2 g／kg左右为宜。大剂量激素应用期间需适当补充维生素D和钙剂。同时给予高维生素、低脂肪、易消化的清淡饮食。

2.3.2 感染护理 由于肾病综合征患儿免疫功能低下，蛋白质营养不良，水肿局部血循环差，以及皮质激素、免疫抑制剂应用等因素，极易罹患各种感染，常见有呼吸道、皮肤、泌尿道等处感染和原发性腹膜炎等，特别是上呼吸道感染［7］。因此呼吸道、皮肤、泌尿道是护理的关键。患儿入院两周体温波动于37.6～39.5℃，予盐酸头孢吡肟、美罗培南和伏立康唑抗感染治疗。除常规发热护理之外，应重视感染灶及潜在感染灶的护理。患儿肺部听诊双肺呼吸音粗，考虑肺部炎症，除运用抗感染药物外还应每日抬高患儿床头。针对该患儿年龄，采用儿童易于接受的吹气球、卷哨等玩具类治疗方法尽可能锻炼肺部功能。肾病综合征患儿易引起口腔性溃疡，患儿自入院以来，由其床位护士耐心询问家长其一般生活习惯，鼓励家长改变以往的一些不良个人照护习惯。坚持早晚用软毛的牙刷刷牙，饭后用2%碳酸氢钠漱口液漱口，每日5～6次，每次10 mL，含漱至少30 s，进行反复鼓腮动作，2%碳酸氢钠漱口液是1种碱性溶液，它能破坏真菌正常生存的酸性环境，抑制真菌生长，从而有效降低口腔溃疡及糜烂的发生率，且价格低廉，操作简单易行。

2.3.3 水肿护理 肾病综合征患儿发生水肿为100%，水肿的程度随低蛋白血症的加重及体重、腹围的增加而加重。该患儿住院期间双下肢浮肿明显。医护人员采取动态地监测体重、腹围以及血清白蛋白值，并进行个体化的分析，了解水肿的发展情况，预见性的采取积极护理措施。针对其下肢局限性水肿，抬高患肢以减轻水肿症状。因水肿部位局部皮肤代谢及营养障碍，造成细胞营养不良，皮肤变薄，易受损伤发生溃疡，且修复力较弱伤口不易愈合，因此护士指导家长给予患儿穿用质地柔软，能吸汗的衣服及被褥，特别注意皮肤清洁，避免皮肤受压过久及皮肤擦伤，于下肢骨隆突处贴安普贴保护受压皮肤。待病情允许的情况下协助患儿下床适当活动，以促进血液循环及水肿消退。大小便后及时用温水清洗干净并用软布拭干后保持干燥。

2.3.4 使用糖皮质激素的观察护理 糖皮质激素是目前治疗原发性肾病综合征的首选药物和基本药物。由于治疗肾病所需要长期应用大量激素，易出现不良反应和相关并发症。

2.3.4.1 向心性肥胖 向心性肥胖是不良反应中最明显的1个，长期大量服用激素会引起脂肪重新分布，导致脂肪堆积，表现为满月脸、水牛背。医护人员要向患儿及家长做好心理安慰，并告知家长这种肥胖会随药物的减量而慢慢恢复。

2.3.4.2 代谢紊乱 表现为类固醇性糖尿病。应密切观察患儿有无糖尿病症状，如多饮、多食、多尿、易口渴等表现，并定期复查，如发现血糖或尿糖升高时应及时治疗并作好饮食调整，控制糖的摄入。

2.3.4.3 诱发或加重感染 应用激素的患者，机体防御功能降低，易发生各种感染。因此，医护人员应注意做好预防感染的指导，注意个人卫生。在用药过程中应密切观察有无感染的先驱症状，以便及时处理。

2.3.5 其他 预防静脉血栓形成、低血容量性并发症的观察及护理静脉输液不宜过快，特别是白蛋白，以免发生肺水肿；应用利尿剂时，应注意血容量不足时，先补充血容量，预防发生休克和诱发血栓 ，密切观察尿量及有无低钾。每天测体重、血压、腹围等，记24 h出入量，正确留取各种标本。

3 小结

XLT是WAS的一种较轻表型，随生命周期延长，XLT仍会出现严重甚至致命的出血、感染、自身免疫性疾病及肿瘤。一旦发生上述症状，在有条件的情况下则应首先选择造血干细胞移植。本例患儿确诊XLT 5年，长期门诊随访监测PLT及出血征象，现随年龄增长出现了自身免疫性疾病。医护人员应该特别注意患儿的出血及低蛋白血症、高血压的护理，在医师及时有效的治疗的同时有目的有计划的精心护理至关重要。针对患儿病程长，病情容易反复的特点，需加强与患儿和家长间的沟通、交流，增加患儿治疗的配合度，并树立家长治疗疾病的信心，减轻患儿痛苦，提高患儿的生活质量。

［1］Thrasher AJ.New insights into the biology of Wiskott-Aldrich syndrome（WAS）［J］.Hematology Am Soc Hematol Educ Program，2009：132-138.

［2］Jin Y，Mazza C，Christie JR，et al.Mutations of theWiskott-Aldrich Syndrome Protein（WASP）：hotspots，effect on transcription，andtranslation and phenotype／genotype correlation［J］.Blood，2004，104（13）：4010-4019.

［3］Imai K，Nonoyama S，Ochs HD.WASP（Wiskott-Aldrich syndrome protein）genemutations and phenotype［J］.Curr Opin Allergy Clin Immunol，2003，3（6）：427-436.

［4］艾媛，唐雪，肖慧，等.儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习［J／CD］.中华妇幼临床医学杂志（电子版），2015，（3）：366-369.

［5］Catucci M，Castiello MC，Pala F，et al.Autoimmunity inwiskott-Aldrich syndrome：an unsolved enigma［J／OL］.Front Immunol，2012，3：209［2012-07-18］.http：／／journal.frontiersin.org／article／10.3389／fimmu.2012.00209／full

［6］Imai K，Morio T，Zhu Y，et al.Clinical course of patients with WASP gene mutations［J］.Blood，2004，103（2）：456-464.

［7］李伟，石海矾.原发性肾病综合征合并医院内感染［J］.浙江临床医学，1999，1（6）：370.

R473.72

B

1009-8399（2017）05-0101-03

2016-08-23

乐 意（1982—），女，护师，本科，主要从事临床护理。

（本文编辑：张梦佳）