继发于多发性骨髓瘤心肌淀粉样变1例及文献复习

徐欢乐

(上海市徐汇区中心医院心内科，上海 200031)

[引著格式]徐欢乐.继发于多发性骨髓瘤心肌淀粉样变1例及文献复习[J].长江大学学报(自科版), 2017,14(24):23～24.

继发于多发性骨髓瘤心肌淀粉样变1例及文献复习

徐欢乐

(上海市徐汇区中心医院心内科，上海 200031)

多发性骨髓瘤；继发性心肌淀粉样变；心力衰竭

难治性心力衰竭对于多数临床医生来说在日常工作中是经常能遇到的比较棘手的症状。除去常见的能引起心力衰竭的病因及诱因外，随着现代社会发展，近年来许多学者相继对于此问题都所有见解。本文以报道1例继发于血液恶性肿瘤的心肌淀粉样变引起顽固性心衰为例，结合相关文献探讨。

1 临床资料

患者女性，61岁，因“反复活动后气促5月，加重1月”入院。患者5月前开始出现活动后气促，至外院就诊查心电图：窦律，V1、V2导联呈QS型，V3导联r波递增不良，伴ST段抬高≤2mm，ST段在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5、V6导联呈水平压低0.5mm，T波改变(Ⅱ、Ⅲ、aVF导联双相、浅倒置)；心脏彩超：左室壁增厚伴收缩活动减弱；双房增大伴中重度二尖瓣反流，轻度三尖瓣反流；轻度肺动脉高压(LVEF：56%)；冠脉CTA：左前降支及右冠脉少许软斑块，官腔轻度狭窄。给予呋噻米、螺内酯、辛伐他汀、倍他乐克口服。期间症状反复发作。1月前患者出现气促症状加重，半月前出现双下肢浮肿，尿量减少，夜间不能平卧，病程中无明显胸痛，无心悸、无黑矇、无晕厥、无恶心呕吐、无咯血。急诊查血常规、肾功能、电解质、D-二聚体、心肌酶谱、心梗三项：正常。肝功能：白蛋白30g/L，谷草转氨酶49U/L，谷丙转氨酶57U/L，NT-BNP4395pg/mL；心电图：窦速，V1～V4呈QS型或r波递增不良；ST段改变(ST段在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5、V6导联呈水平压低0.5～1mm)；T波改变(Ⅱ、Ⅲ、aVF、V6导联双相、浅倒置)，予以利尿、扩冠、强心、控制心室率等治疗患者自觉气促症状稍改善。既往史：高血压病史8年，平素口服缬沙坦，近日血压偏低；否认冠心病、糖尿病、脑梗塞、肺栓塞等疾病史；否认吸烟饮酒史、否认传染病、否认家族史等。入院时体格检查：BP90/60mmhg，神志清，呼吸稍促，端坐位，左侧面颊部见钱币大小红斑，颈静脉怒张，甲状腺未触及肿大。双肺呼吸音低。心界扩大，心音遥远，各瓣膜区未闻及病理性杂音。双下肢呈凹陷性水肿。入院后查尿蛋白(±)、免疫固定电泳阳性(IgG+)带，血清游离轻链比0.096、血清游离K40.7mg/L、游离轻链(427mg/L)、心脏标记物除BNP升高外余正常。心脏彩超：左房内径增大(43mm)、左室内径正常，左室后壁增厚(14mm)，室间隔增厚(14mm)；心肌回声不均匀，静息状态下左室壁收缩活动减弱(LVEF：54%)，以下侧壁为主。二尖瓣不增厚，重度二尖瓣反流，主动脉瓣不增宽；右房、右室内径正常，三尖瓣中度反流；心包腔见中量积液；双侧见大量胸腔积液。胸部CT:中量心包积液，左侧大量胸腔积液，肺不张。骨髓穿刺病理：浆细胞约占骨髓有核细胞的10%，呈单克隆性，刚果红染色(-)。全身PET/CT显像：左侧颈部、双侧锁骨区及双侧腋窝多发糖代谢异常增高肿大淋巴结，骨髓普遍骨质密度减低。右侧腋窝淋巴结穿刺病理：滤泡间细胞增生较明显，免疫组化提示T、B细胞均增生，基因重排提示T、B细胞均无克隆增生性，考虑淋巴组织不典型增生。诊断为：多发性骨髓瘤轻链心脏淀粉样变，重度二尖瓣反流，心功能Ⅲ～Ⅳ级，心包积液，胸腔积液。后转入血液科行BD方案(硼替佐咪+地塞米松)靶向治疗4周期，辅助利尿、扩冠、控制心室率等支持治疗，电话随访患者症状仍无明显好转。

2 讨论

多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是来源于浆细胞的恶性克隆增殖性肿瘤。浆细胞分泌过多的单株免疫球蛋白，干扰了正常的多株免疫球蛋白合成，形成蛋白样物质沉积在组织和器官[1]。淀粉样变呈多系统受累，心脏、消化、血液、肾脏、皮肤、骨关节为其常见的靶器官。主要分为原发性心肌淀粉样变性(myocardial amyloidosis，CA)、老年性CA、遗传性CA和其他4种类型。其中沉积在心肌细胞外基质，如心脏瓣膜、心腔、心脏传导系统、心脏血管等部位称之为心肌淀粉样变性[2]。这一说法早期被Virchow提及与证实[3]。临床上主要表现为：心律失常、低血压、心力衰竭、胸闷呼吸困难、心脏标记物异常等。

本案例的特点：患者为中年女性，因心衰起病，心电图、心超、冠脉CTA均表现出非特异性异常改变，不能用常见的冠心病、心肌炎、心脏瓣膜病、高血压性心脏病等疾病解释，虽经积极抗心衰治疗但效果不理想，病程中患者症状逐渐加重，第2次入院时呈全心衰的表现，实验室检查发现尿蛋白弱阳性，心电图异常改变的导联增多且形式多样化，心超提示心肌回声不均匀，出现心肌进一步重构及功能受限，随后行骨穿病理、淋巴结活检等检查明确诊断为多发性骨髓瘤，故考虑继发性轻链心肌淀粉样病变。

有研究显示一旦患者出现难以纠正的心衰症状，病程进展迅速且预后差，中位生存时间一般小于6个月[4]。本例遗憾的是缺少心肌核磁共振、心脏核素、心肌活检或心外脂肪组织活检等资料的佐证。本病确诊难、误诊率高、致死率高，故早期识别与诊断尤为重要。但是目前国内，因技术、经济及传统观念的束缚，心肌病理活检不能普遍开展，故是否可以从症状及体征，早期血液异常指标、心电图、心超、心脏核磁共振、核素及心外脂肪组织活检早发现早诊断早干预，改善预后，已显得尤为重要。有回顾性研究认为，绝大多数心肌淀粉样变患者的心电图、心超均表现出非特异性的改变，很难联想到此疾病[5]。此例患者心电图类似缺血性心脏病图形改变，心超未见特征性的“闪耀征”，更容易造成漏诊误诊。18F 淀粉样蛋白造影剂、123I-MIBG、99mTc核素等检查在此方面体现出其优势，有望更新对于传统的心肌淀粉样变的认识[6,7]，此外遗传基因学检测对于对于疾病的分型，进展及预后能作出一定的判断[8]。

治疗方面包括原发病、诱因治疗及对症支持治疗。法玛兰联合地塞米松，硼替佐米、沙利度胺、来那度胺等新药以及自体外周干细胞移植等治疗在患者中起到一定疗效[9,10]。

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2017-10-03

徐欢乐(1989-)，女，医师，主要从事心内科临床工作，1573310402@qq.com。

R541.6

A

1673-1409(2017)24-0023-02

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