CT诊断完全型Kartagener综合征1例

陈 翯，张学滨

（中日友好医院 放射诊断科，北京 100029）

病例报告

CT诊断完全型Kartagener综合征1例

陈 翯，张学滨

（中日友好医院 放射诊断科，北京 100029）

患者男性，66岁，因“类风湿性关节炎”就诊于我院风湿免疫科，住院期间因肺部感染症状加重转入呼吸内科进一步治疗，既往曾因支气管扩张于外院行左下肺部分切除术。转入呼吸科后因排尿困难行泌尿系CT平扫+三维重建检查。结果显示：腹腔脏器转位（图1见封三），肝脏、胆囊、脾脏及胃均与正常人位置相反，各个脏器大小、形态、密度均未见异常；双下肺支气管扩张伴感染（图2见封三），双下肺可见扩张的支气管影像，部分表现为“双轨征”，部分呈多发囊状扩张改变，病变以右肺下叶为著，扩张的支气管旁可见条状、片状及结节状高密度影。随后复看胸部CT及头颅CT发现：双肺支气管扩张 （同泌尿系CT检查表现）；右位心（图3见封三），纵隔内心脏及大血管转位；鼻窦炎（图4见封三），双侧额窦、筛窦、蝶窦及上颌窦内均可见软组织密度影，双侧上颌窦内可见液平，各个窦腔骨质未见异常。综合以上典型影像学表现，诊断该患者为完全型Kartagener综合征。

讨论 1933年瑞士医生Kartagener首先报道了4例表现为支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位的病例，随后这种三联征被命名为Kartagener综合征。Kartagener综合征是一种较为罕见的常染色体隐性遗传疾病，该病的发病率为1/32000[1]，为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的一种特殊的表现形式[2]。该病发病机理被认为是纤毛结构异常伴纤毛摆动异常，致使纤毛失去正常摆动功能，导致患者出生后呼吸道分泌物不能正常排出，从而引起支气管扩张及鼻窦炎[2，3]；此外，胚胎发育过程中纤毛的正常摆动是内脏旋转所必需的，因此异常的纤毛运动使部分患者的内脏不能正常旋转而形成内脏转位[4]。Kartagener综合征分为两型，合并鼻窦炎者为完全型，不合并鼻窦炎者为不完全型，本例合并鼻窦炎，因此为完全型Kartagener综合征。

Kartagener综合征虽属罕见疾病，但影像学诊断并不困难，多数患者在儿童时期即可做出诊断，早期诊断与治疗可以延缓患儿支气管扩张及肺功能损害的进展[5]，因此早期诊断十分必要。但多数临床及影像医师对此病认识不足，导致延误诊断。本例患者长期在我院风湿免疫科门诊及住院治疗，并曾在外院行左下肺部分切除术，有大量的临床及影像资料可帮助诊断Kartagener综合征，例如胸部影像学可发现右位心，再结合多年支气管扩张伴肺部感染病史，应考虑Kartagener综合征的可能性，并应进一步检查以明确诊断。本例患者是在腹部CT影像发现腹腔脏器转位的提示下，回顾分析该患者的胸部及头颅CT影像综合得出Kartagener综合征诊断。

Kartagener综合征的治疗并无特殊，主要在于控制呼吸道感染及预防支气管扩张的发展，儿童易感菌多为流感嗜血杆菌、肺炎球菌，而较大幼儿及成人以铜绿假单胞菌较多[6]，本例患者的痰培养显示为铜绿假单胞菌及鲍曼不动杆菌感染。Kartagener综合征还可合并中耳炎、不孕不育症等多种疾病[1]，本例患者无上述合并症状。此外，本例患者有类风湿关节炎病史，按以往文献报道此病和Kartagener综合征并无关系，因此考虑为单独发病。

综上所述，在日常CT诊断过程中，尤其是针对支气管扩张伴感染的患者，在观察其胸部CT时，要着重观察是否存在右位心及腹腔脏器转位，再结合其头颅或鼻窦影像资料，诊断Kartagener综合征并无困难。

[1] Kendigelen P，Tütüncü A，Erbabacan E，etal.Anaesthetic management of a patient with synchronous kartagener syndrome and biliary atresia[J].Turk J Anaesthesiol Reanim，2015，43（3）：205-208.

[2] Xu X，Gong P，Wen J.Clinical and genetic analysis of a family with kartagener syndrome caused by novel DNAH5 mutations[J].J Assist Reprod Genet，2016，17.

[3] Raoufi M，Sator H，Lahma J，et al.A case of kartagener syndrome with rhinolalia clausa[J].Pan Afr Med J，2016，23：159.

[4] Ozkaya S，Sahin U，Gumus A，et al.Bronchiolitis as a feature of kartagener syndrome：a case report[J].J Bronchology Interv Pulmonol，2011，18（1）：88-90.

[5] 靳雨婷，陈星，王金荣，等.中外儿童Kartagener综合征的诊断特点分析[J]．中华儿科杂志，2015，11（53）：850-854.

[6] 徐保平，申昆玲，胡英惠.儿童原发性纤毛运动障碍的临床研究[J].中华儿科杂志，2008，46：618-622.

2017-01-24

2017-02-20