中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型MRI分析

王晓宁，焦红亮，张新明，肖新广，张 欣，李润涛，连曦敏，上官建伟(.郑州大学附属郑州中心医院放射科，河南 郑州 450007；.郑州大学第一附属医院神经外科，河南 郑州 45005)

中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型MRI分析

王晓宁1，焦红亮2，张新明1，肖新广1，张 欣1，李润涛1，连曦敏1，上官建伟1
(1.郑州大学附属郑州中心医院放射科，河南 郑州 450007；2.郑州大学第一附属医院神经外科，河南 郑州 450052)

目的认识和提高中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型的磁共振成像(MRI)表现。方法回顾性分析16例经临床及病理证实的中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型的临床及影像学资料。结果16例神经纤维瘤病Ⅱ型患者中，3例脊膜瘤合并脑室室管膜瘤；1例多发脑膜瘤，合并听神经瘤及颈枕部皮下纤维瘤；12例双侧听神经瘤，其中合并2例多发神经鞘瘤，多发脑膜瘤6例。结论MRI可较好显示中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型多灶性及多发性病变，是检查中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型病变较为理想的影像学检查方法之一。

磁共振成像；中枢神经；神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种基因缺陷疾病，即常染色体显性遗传病，患病率为3/10万；根据基因定位、临床表现、症状体征等分为神经纤维瘤病I型和Ⅱ型。神经纤维瘤病Ⅱ型基因位于染色体22q，又被称双侧听神经瘤病或中枢神经纤维瘤。本研究收集了16例中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型，病例全部经临床病理证实，对其磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)表现进行分析，以进一步提高对中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型MRI图像的认识。

1 资料与方法

收集郑州大学第一附属医院和郑州大学附属郑州中心医院神经外科2015年7月至2016年6月经临床及病理检查结果证实的中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型16例，男10例，女6例；年龄36～65岁。脊柱平扫采用横轴位T1WI、压脂T2WI、T2WI、矢状位T1WI，颈胸腰椎参数稍有差异。脑部采用横轴位T1WI、T2WI压水像、T2WI、矢状位T1WI像、T2WI(TR/TE 2 200 ms/90 ms)、T1WI(TR/TE 500 ms/12 ms)，扫描层间距2 mm，层厚为5 mm。增强扫描剂量3 mL·s-1速度经肘静脉注射二乙烯三胺五乙酸钆9～16 mL，按0.1 mmol·kg-1给药，进行T1WI序列冠、矢、横3个面扫描，参数同平扫。MRI机器为德国SIEMENS TrioTim 3.0T超导型磁共振机。

2 结果

16例中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI表现：1)病灶形态：椎管内病灶多为梭形或哑铃形改变，脑内多为圆形、类圆形及分叶状肿块；2) 病变的数目：本组病例3～11个不等，均为多发，共49个病灶；3) 病灶的大小：3.3 mm×4.1 mm～72 mm×74.5 mm，其中额顶部脑膜瘤为最大；4) 病变的部位：颈胸腰椎管内外、侧脑室、四叠体、大脑凸面额颞顶部、大脑镰旁、桥小脑角区；5) MRI信号表现：3例脊膜瘤合并脑室室管膜瘤；1例多发脑膜瘤，合并听神经瘤及颈枕部皮下纤维瘤；12例双侧听神经瘤，其中合并多发神经鞘瘤2例、多发脑膜瘤6例。

3 讨论

神经纤维瘤病是一种神经皮肤综合征[1-3]，起源于神经嵴，常累及中枢神经系统，神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病。神经纤维瘤病病理特点：主要是外胚层神经肿瘤形成、发育不良和组织增生过度。神经纤维瘤病Ⅰ型多发于周围神经的远端、脊柱经根等，尤其是马尾；脑部神经常见于面听神经和三叉神经等。神经纤维瘤病Ⅱ型多为多发脑膜瘤和双侧听神经瘤，常见巨核细胞[4-5]，肿瘤细胞排列比较松散。皮肤色素斑由表皮基底层内黑色素沉积所致，皮下神经纤维瘤或皮肤多位于皮下组织或真皮。颅内的恶性肿瘤最常见的是胶质瘤，脊髓内的肿瘤常见室管膜细胞瘤和胶质瘤，细胞核似栅栏状，成梭性细胞排列，肿瘤大小不等。

神经纤维瘤病Ⅱ型的中枢神经系统影像学表现有[6-8]：1)脊髓及脊柱影像学表现：邻近神经根肿瘤压迫侵蚀，椎间孔扩大，椎弓根间距增宽，骨表面可出现缺损或切迹，椎体后缘弧状凹陷。包括髓内室管膜细胞瘤，多发神经根的雪旺氏细胞瘤，脊膜瘤；2)脑膜瘤的MRI表现：T2和T1加权像多与脑实质的信号相等，必须进行增强扫描，否则可能会被漏诊。肿瘤占位效应明显，增强表现为均匀强化，肿瘤周围可有不同程度的水肿，常合并硬脑膜尾征[9-10]。常为多发的脑膜瘤，可生长于脑部的任何部位，大多与硬膜呈宽基底相连，包括脑室内；3)双侧听神经瘤影像学表现：正常脑组织与小听神经瘤的信号强度相当，其信号强度无法预知或不均匀，因部分容积效应，仅仅依赖MRI平扫很容易漏诊，所以应常规行增强扫描很容易发现。钆剂很容易通过听神经瘤无血脑屏障毛细血管，增强时强化明显。听神经束增粗，增强后强化明显。在T2WI上为不均匀高信号，T1WI上呈等信号或低信号，内听道增粗，内听道的脑脊液信号移位，面神经和听神经的边缘模糊不清，内听道为中心边界清楚的不均匀强化，与岩骨呈锐角。MRI 可以发现CT无法检出的微小听神经瘤。较大的脑膜瘤可挤压脑干或小脑，使其变形或歪曲，少见钙化，可有囊变或出血。本研究12例为双侧听神经瘤。CT表现内听道口扩大较为明显，强化扫描边界清晰可见，肿瘤病变呈不均匀强化，软组织密度影多位于内听道内；4)其他的颅神经瘤MRI：受累神经的结节样增粗，明显强化。本组可见双侧三叉神经根，梭形增粗的舌下神经，双侧的结节样听神经，明显强化。

神经纤维瘤病Ⅱ型病变特点为多发性和多形性病变，可为多种肿瘤同时表现，也可为一种多发性肿瘤表现。临床上该病要与以下肿瘤性病变鉴别：1)桥小脑脚占位性肿瘤或病变：单纯的听神经瘤、单纯脑膜瘤、蛛网膜囊肿、表皮样囊肿、皮样囊肿等，一般为单侧，而神经纤维瘤病多为双侧，一般多合并皮肤损害；2)内转移性肿瘤：占位效应明显，水肿较重，小肿瘤大水肿，增强时为不规则环形、团块样强化、结节状，而神经纤维瘤病Ⅱ型的多发脑膜瘤无水肿，强化均匀；3)其他肿瘤：无特殊病因及临床皮肤症状，胶质瘤发生于脑实质，而神经纤维瘤病Ⅱ型好发于视束、伴发皮损改变。

许多微小脑膜瘤和听神经瘤会因容积效应而被漏诊断，或因为与脑组织信号相等或相近而不易被发现，必须做MRI增强。神经纤维瘤病Ⅱ型不仅发生于脑内，也可引起脊髓和脊柱的病理改变，对于可疑神经纤维瘤病Ⅱ型的患者，应行中枢神经系统的MRI平扫加增强扫描[11]。MRI可以发现比CT更多的中枢神经系统病变，微小的中枢神经系统病变的检出，必须靠MRI平扫和增强检查。

中枢神经系统神经纤维瘤病Ⅱ型表现为单侧听神经瘤同时合并脑膜瘤，有时合并椎管内肿瘤，特异性表现是双侧听神经瘤，MRI是检查中枢神经系统神经纤维瘤病理想的影像学检查，能够显示其多灶性及多发性病变，有针对性的检查分析，结合临床资料，阳性家族史也是重要依据之一，容易做出正确的诊断。

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河南省教育厅高等学校重点科研资助项目(编号：16A320057、15A310011)；河南省医学科技攻关资助项目(编号：201503020)

王晓宁(1982-)，女，硕士，主治医师，主要从事中枢神经系统的影像诊断和研究。E-mail：byzzu666@126.com

焦红亮(1978-)，男，博士，副教授，副主任医师，硕士生导师，主要从事中枢神经系统的外科治疗及基础研究。E-mail：jhl787878@126.com

10.3969/j.issn.1673-5412.2017.05.019

R739.41;R730.4

B

1673-5412(2017)05-0429-03

2016-10-07)