胎儿单纯性完全型肺静脉异位引流的产前诊断

刘向娇　盖媛媛　吴子谕　马小燕　肖祎炜　杨　超　王丽敏　欧阳春艳

(广东省妇幼保健院超声诊断科，广东 广州 511442)



·临床研究·

胎儿单纯性完全型肺静脉异位引流的产前诊断

刘向娇盖媛媛吴子谕马小燕*肖祎炜杨超王丽敏欧阳春艳

(广东省妇幼保健院超声诊断科，广东 广州 511442)

目的:探讨胎儿单纯性完全型肺静脉异位引流(TAPVC)超声图像特点及产前诊断。方法：回顾性分析2010年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院超声诊断并经病理解剖证实或出生后影像学检查证实的13例胎儿单纯性TAPVC的产前超声图像特征。结果：产前诊断10例胎儿单纯性TAPVC，其中心上型3例、心内型4例、心下型3例；产前未检出3例，每型各1例。单纯性TAPVC的产前诊断线索：(1)直接征象：二维超声至少清晰显示1条以上肺静脉开口于左房，并且采用CDFI辅助显示该条肺静脉回流至左心房，即可排除TAPVC。(2)间接征象：①四腔心切面：左房后壁光滑，未显示静脉角；左房后壁与降主动脉间距增宽；多数病例在左房后方显示异常腔隙(即共同静脉腔)。②三血管-气管切面：出现异常血管回声；腔静脉比例增宽。③腹围切面：降主动脉与下腔静脉之间显示异常血管回声(心下型TAPVC特有征象)。④妊娠后期，右心系统增大时，注意排除TAPVC。结论：单纯性TAPVC在孕中期易被漏诊，应注意多角度、多切面扫查；孕晚期胎儿超声心动图检查可减少漏诊。当胎儿出现右心系统增大时，要注意排查TAPVC；当产前检查未能发现导致胎儿右心系统增大的病变时，出生后仍应及时行超声心动图或心脏CT检查，有利于产前漏诊的患儿能早期诊断、评估及治疗。

胎儿；完全型肺静脉异位引流；产前诊断线索

完全型肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC)是一种罕见的紫绀型先天性心脏病，约占出生后先心病患儿的1.5%～3.0%[1]。根据是否合并其他心内畸形，TAPVC可分为单纯性和复合性。复合性 TAPVC 预后主要取决于合并心内畸形的严重程度，大多预后较差[2,3]。单纯性 TAPVC分型、诊断和治疗时间的不同，患儿手术效果差别较大，不合并肺静脉引流部位梗阻的单纯性TAPVC手术治疗预后较好；合并肺静脉引流部位梗阻者预后较差[4-6]。因此，单纯性TAPVC的产前诊断非常重要，但目前国内外针对单纯性 TAPVC 产前诊断的报道不多[7-9]。本研究回顾性分析2010年6月至2015年11月我院确诊的单纯性TAPVC的产前超声图像特点，分析漏诊原因并总结产前诊断线索，以期提高胎儿期单纯性 TAPVC检出率。

1　资料与方法

1.1一般资料

收集13例单纯性TAPVC胎儿产前超声检查资料，包括产前常规超声筛查及胎儿超声心动图检查。孕妇年龄20～35岁，诊断孕周23～35周。

1.2方法

采用PHILIPS iE33型和GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，经腹部探头，频率4～8 MHz。孕妇取仰卧位或侧卧位，胎儿超声心动图检查时，启动胎儿心脏条件，采用二维及多普勒超声检查。扫查切面包括：胃泡水平腹部横切面、四腔心、左心室流出道、右心室流出道、三血管-气管、三血管-肺动脉分叉、主动脉弓、导管弓、上下腔静脉长轴切面等。重点观察左心房壁有无肺静脉汇入口，有无共同静脉腔和垂直静脉，并判断其走行，有无梗阻及梗阻的部位，左、右心房大小是否对称，冠状静脉窦有无扩张，上腔静脉、下腔静脉是否扩张。为更好地显示肺静脉血流情况，彩色多普勒标尺调低至20 cm/s或使用高分辨率血流成像。所有图像保存于超声工作站。

产前超声检查结果与引产后病理解剖结果及出生后心脏影像学检查结果进行对照分析。

TAPVC分型采用Darling分类方法[10]：(1)心上型：共同静脉干经垂直静脉引流入左无名静脉、奇静脉或直接引流入上腔静脉；(2)心内型：共同静脉干直接或经冠状静脉窦汇入右心房；(3)心下型：共同静脉干经垂直静脉引流入下腔静脉、门静脉或静脉导管；(4)混合型：此型罕见，即同一病例肺静脉与体循环静脉有2种以上连接方式。

2　结　果

2.1超声诊断结果

产前诊断10例,其中4例为外院疑胎儿心外或心内异常声像转诊；另6例为本院产检诊断，包括1例在孕中期产前常规超声检查漏诊，孕晚期胎儿超声心动图检查发现并诊断。产前未检出3例，其中2例行胎儿超声心动图检查漏诊TAPVC，1例仅行急诊产前超声检查，未行胎儿超声心动图检查；3例均在出生后经超声心动图及心脏CT检查证实为TAPVC。见表1。

2.2超声特征及分型

超声特征：(1)四腔心切面显示左心稍小于右心(孕早、中期不明显，孕晚期较明显)；(2)左房顶部光滑，无肺静脉开口，左心房与降主动脉间距增宽；(3)左房后方可见共同静脉腔；(4)追踪共同静脉干走行可显示引流部位。

胎儿超声心动图检查诊断10例单纯性TAPVC的超声分型表现：(1)心上型：3例，左心房后壁与降主动脉间探及共同静脉腔，经垂直静脉引流入左无名静脉或直接引流入上腔静脉。三血管-气管切面示，在肺动脉左侧见垂直静脉，垂直静脉引流入上腔静脉(图1)。(2)心内型：4例，均为冠状静脉窦扩张，肺静脉经冠状静脉窦回流入右心房(图2)。(3)心下型：3例，4支肺静脉在心房后方汇合，汇合后的血管即垂直静脉下行穿过膈肌，汇入肝静脉或门静脉，腹部横切面示垂直静脉位于降主动脉与下腔静脉间(图3)。10例单纯性TAPVC胎儿肺静脉引流部位均未见明显梗阻声像。

表1　13例单纯性TAPVC的产前超声特征、临床特点及临床结局

注：*例8分别在孕18、26周产前超声检查未发现，孕33周胎儿超声心动图发现并诊断；#包括双侧室管膜下囊肿、小脑发育不良和胼胝体发育不良

注：A：胎儿四腔心切面声像图示左房后壁光滑，左心房后壁与降主动脉之间可见共同静脉腔；B：胎儿三血管-气管切面声像图示主肺动脉左侧可见垂直静脉；C：胎儿非标准切面声像图HD-flow示垂直静脉上行汇入左无名静脉；D：出生后心脏CT检查证实为心上型TAPVC：LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室：RA：右心室；CPV：共同静脉腔；CS：冠状静脉窦；RPV：右肺静脉；LPV:左肺静脉；Left：胎儿左侧；Right：胎儿右侧；DAo：降主动脉；VV：垂直静脉；PA：主肺动脉；AO：主动脉；SVC：上腔静脉；INV：左无名静脉

图1　心上型TAPVC胎儿产前超声心动图和出生后心脏CT图像

注：A：胎儿四腔心切面声像图示左房后壁光滑，左房侧壁可见扩张的冠状静脉窦；B：胎儿非标准切面声像图HD-flow示左右肺静脉汇合成共同静脉腔；C：胎儿心底非标准声像图示肺静脉汇合成共同肺静脉腔经扩张的冠状静脉窦汇入右心房；D：出生后心脏CT检查证实为心内型TAPVC；LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室：RA：右心室；CPV：共同静脉腔；CS：冠状静脉窦；RPV：右肺静脉；LPV:左肺静脉；Left：胎儿左侧；Right：胎儿右侧

图2　心内型TAPVC胎儿产前超声心动图和出生后超声心动图

注：A：胎儿四腔心切面声像图示左侧后壁光滑，左房后壁与降主动脉间距增宽，左房后方可见共同静脉腔；B：胎儿非标准心底横切面示垂直静脉；C：胎儿非标准胸腔横切面D，E：胎儿非标准矢状切面HD-flow示左右肺静脉在左心房后方汇合，汇合后血管即垂直静脉下行穿过膈肌；F：胎儿腹部非标准横切面HD-flow示垂直静脉汇入门静脉；G，H：出生后心脏CT检查证实为心下型TAPVC；LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室：RA：右心室；CPV：共同静脉腔；DAo：降主动脉；RPV：右肺静脉；LPV:左肺静脉；VV：垂直静脉；PV：门静脉；Left：胎儿左侧；Right：胎儿右侧

图3心下型TAPVC胎儿产前超声心动图和出生后心脏CT图像

2.3转归

产前诊断10例，其中4例引产后经病理解剖证实；6例选择继续妊娠，出生后经超声心动图或心脏CT证实，其中5例行手术治疗，效果好，1例放弃手术治疗。产前未检出3例(例5、9、11)，例5产前仅行急诊超声检查，出生后超声心动图检查提示为心内型TAPVC，新生儿还存在重度窒息、肺透明膜病、肺炎、早产儿、低出生体重儿等情况，例9胎儿超声心动图检查漏诊TAPVC，仅提示右心稍大，出生后2个月出现紫绀和生长发育迟缓，超声心动图及心脏CT均提示为心下型TAPVC，例11产前胎儿超声心动图检查漏诊TAPVC，出生后心脏CT提示为心上型TAPVC，新生儿还合并先天性食道闭锁，3例均放弃手术治疗。见表1。

3　讨　论

TAPVC的发生是由于胚胎期起自左心房后壁的肺静脉共干发育不良，与远端肺静脉干未能接通，导致全部肺静脉均未与左心房连接，而是直接或间接通过体静脉与右侧心腔或(和)体循环连接[11]。正常人4支肺静脉分别开口于左心房，而TAPVC胎儿出生后含氧量的肺静脉血全部汇入右心系统,严重影响心脏的血流动力学,早期即可引起肺动脉高压、右心衰,如未及时手术治疗，预后极差，约 80% 的患儿于1岁内死亡[1]。随着胎儿超声心动图的广泛开展，合并其他心内畸形的复合性TAPVC的产前检出率及诊断准确率不断提高，但单纯性TAPVC发病率较低，加之胎儿肺静脉连接并不属于我们产前常规超声筛查的内容以及多数超声医师对本病产前超声诊断线索的认识不足，漏诊时有发生[8，12-14]。而单纯性TAPVC的预后不仅与分型及引流部位有无梗阻有关，治疗的时机也非常重要，若胎儿出生后能及时得到评估、干预和手术治疗，预后较好。因此，产前对本病的准确诊断有利于患儿出生后即得到早期评估及治疗，提高患儿存活率。

TAPVC虽然包含多种亚型，但其有共同的特征，即左房内无肺静脉开口。故判定左房内是否有肺静脉开口是诊断TAPVC的关键，只要能对一支以上肺静脉引流入左房进行识别，即可排除TAPVCA[7]，但是在产前超声检查中，若不合并其他心内畸形时，超声医师往往忽略了对左房顶部及肺静脉回流途径的观察。本研究13例单纯性TAPVC中，12例产前均行胎儿超声心动图检查，结果显示其心内结构、房室及大动脉连接、大动脉关系均未见明显异常。例2、9、11是外院产前检查发现胎儿心外异常声像转诊；例6、7、13是外院发现胎儿心脏异常线索转诊，来我院会诊；例2、6、7、13明确诊断TAPVC；例9、11仍漏诊TAPVC，其中例9提示右心稍大。例8为本院产检，中孕期产前超声检查漏诊TAPVC，晚孕期33胎儿超声心动图检查发现并诊断单纯性TAPVC，回顾分析该胎儿中孕期检查时保存在工作站的胎儿超声图像，此时胎儿胎位为左枕前位，四腔心对称，左房受脊柱遮挡，左房顶部及肺静脉管腔二维图像显示欠清晰，CDFI采用了能量多普勒，血流溢出过多，造成肺静脉血液回流入左房的假象。

上述外院及本院漏诊胎儿单纯性TAPVC，分析其原因有如下：(1)检查者对单纯性TAPVC发生的警惕性缺乏，把注意力仅集中在观察左右心是否对称，室间隔是否连续完整，房室瓣启闭活动是否正常及左右室流出道交叉关系是否存在，而忽略了左房顶部是否存在肺静脉开口的观察；(2)检查者对TAPVC不同孕周的胎儿血流动力学特点及其异位引流的途径认识不足，导致检查时未能发现异常征象及发现异常征象时不能做出明确诊断；(3)由于胎儿期血液循环的特殊性，TAPVC畸形出生后右心明显大于左心的表现在胎儿期表现不明显，仅表现为左心稍小于右心，而正常胎儿也是右心优势，所以当左心不明显小于右心时，超声医师容易忽略该线索；(4)由于肺静脉较细，在胎龄较小时，二维超声不一定能清晰显示肺静脉管腔，而应用彩色多普勒超声，由于体位及彩色标尺或彩色增益调节不当，有时会出现肺静脉汇入左心房的假象；(5)检查时受孕周及胎儿体位影响，若切面不标准，或者受胎儿脊柱遮挡，影响对左房及肺静脉回流的观察。

本研究中8例胎儿右心系统不同程度增大，其中2例发生在妊娠中期，仅表现为左房稍小；6例发生在妊娠晚期，表现为右心稍大于左心，这一观察与相关报道[15-16]相似。而另4例在妊娠中期诊断TAPVC时胎儿左、右心比值正常，这是因为在正常妊娠的早期和中期，肺循环的血流量只占右心系统排血量的 7% 左右，通过肺静脉引流入左心房，其他93%的血流量通过开放的动脉导管进入体循环，同时由于胎儿的血氧交换是通过母体的胎盘而不是肺组织，因此即使此时期胎儿存在完全型肺静脉异位引流入右心房，通常也不会引起明显的胎儿血流动力学异常，左、右心系统比值仍可正常。而妊娠晚期存在TAPVC的胎儿，20%～25% 的左右心室(混合) 排血量进入肺组织，随着肺循环血流量逐渐增加，可占到右心系统排血量的 40%～50%，因此妊娠晚期胎儿的右心系统( 右房、右室、上腔静脉、下腔静脉等) 可不同程度增大，左心系统缩小[17，18]，但部分正常胎儿在妊娠晚期也常出现右心系统增大，是一种正常生理的变异，因此要注意鉴别[19]；此外，在胎儿左心系统梗阻性畸形，如主动脉缩窄、主动脉弓离断、左心发育不良综合征等也常见到右心系统增大，这些因素都是导致TAPVC诊断假阳性或假阴性的常见原因[16]。因此在产前超声检查中，胎儿左、右心系统比值正常不能排除TAPVC，而当右心系统增大时，要注意排除TAPVC及其他导致此征象的心脏畸形。

通过分析13例单纯性TAPVC的产前超声图像特征及漏诊原因，总结其产前诊断线索如下：(1)直接征象：二维超声至少清晰显示1条以上肺静脉开口于左房，并且采用CDFI辅助显示该条肺静脉回流至左心房，即可排除TAPVC。(2)间接征象：①四腔心切面：左房后壁光滑，未显示静脉角；左房后壁与降主动脉间距增宽；多数病例在左房后方显示异常腔隙(即共同静脉腔)。②三血管-气管切面：出现异常血管回声；腔静脉比例增宽。③腹围切面：降主动脉与下腔静脉之间显示异常血管回声(心下型TAPVC特有征象)。④妊娠后期，右心系统增大时，注意排除TAPVC。

综上所述，单纯性TAPVC虽然临床发病率低，但是仍具有其特征性的超声心动图特征。在妊娠早、中期，由于左、右心系统比值正常，肺静脉细小不易观察，易被漏诊，应注意多角度、多切面扫查，孕晚期胎儿超声心动图检查可减少漏诊。在妊娠晚期，由于胎儿孕周大、胎位固定、骨骼遮挡等原因，有时会影响肺静脉的观察，此时应注意对TAPVC的产前诊断线索保持高度警惕，对左房后方、颈部及腹部出现的异常血管进行多切面、多角度的追踪扫查，可减少漏诊及误诊。总之，在胎儿产前超声检查中，检查者有意识的观察肺静脉的连接以及对TAPVC产前诊断线索的正确认识，有助于提高单纯性TAPVC的检出，减少漏诊。

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(本文编辑:张辉)

Prenatal diagnosis of simple total anomalous pulmonary venous connection in fetus

LiuXiangjiao,GaiYuanyuan,WuZiyu,MaXiaoyan*,XiaoYiwei,YangChao,WangLimin,OuyangChunyan

(DepartmentofUltrasoundDiagnostics,GuangdongProvincialMaternalandChildHealthHospital,Guangzhou511442,China)

*Correspondingauthor:Email：240196315@qq.com

Objective:To investigate the ultrasonographic characteristics and prenatal diagnosis of simple total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) in fetus. Methods: A retrospective analysis was performed on prenatal ultrasonographic characteristics of 13 cases of simple TAPVC diagnosed in Guangdong Provincial Maternal and Child Health Hospital either by prenatal ultrasonography and confirmatory pathology or postnatal imaging study. Results: Ten cases of simple TAPVC fetus were identified prenatally,including 3 of supracardiac connection,4 of cardiac connnection and 3 of infracardiac connection. Prenatal diagnosis failed to detect three cases-one case of each type-of TAPVC. Several clues for prenatal diagnosis of TAPVC were: (1) direct signs: one or more pulmonary vein openings to the left atrium were clearly visible even on two-dimensional ultrasound; pulmonary venous return to the left atrium via these opening was shown with auxiliary CDFI. These signs may rule out TAPVC. (2) indirect signs: ① four-chamber view indicated smooth posterior wall of the left atrium without venous angle,widened spacing between posterior wall of the left atrium and the descending aorta,and in most of cases,an abnormal space behind the left atrium (pulmonary venous confluence); ② three-vessel-trachea view indicated abnormal vascular echo and widened venous lumen ratio. ③ abdominal circumference section showed abnormal vascular echo between the aorta and inferior vena cava (unique signs of infracardiac TAPVC); ④ right-sided cardiomegaly during late pregnancy should prompt alert for TAPVC. Conclusion: Simple TAPVC can be easily neglected during the second trimester,and therefore ultrasound scanning needs to be performed in multiple angles and sections. Fetal echocardiography during late pregnancy may reduce misdiagnosis. Right-sided cardiomegaly in a fetus should prompt alert for TAPVC. When prenatal investigations fail to determine the causes of fetal right-sided cardiomegaly,echocardiography or cardiac CT early after birth remains necessary and may help early diagnosis,evaluation and treatment of the prenatally neglected TAPVC.

fetus; total anomalous pulmonary venous connection; prenatal diagnostic clues

10.3969/j.issn.1008-1836.2016.02.010

Email：240196315@qq.com

R540.4

A

2095-9664(2016)02-0036-06

2016-03-09)