超声及MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形灵敏度、特异度比较

胡剑　王相玉　何媛　艾清秀　简雅婷

[摘 要] 目的：探讨研究超声联合MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值，比较各诊断方法的灵敏度、特异度。方法：选取105例怀疑中枢神经系统畸形行产前筛查孕妇，进行超声和MRI检查，以胎儿尸检结果或出生后检查结果为金标准，四格表法计算超声、MRI及两种方法联合诊断的灵敏度和特异度。结果：105例中确诊为中枢神经系统畸形75例，共有中枢神经系统畸形82处。超声联合MRI灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为88.00%，43.33%，83.50%，56.67%，79.05%，与单纯行MRI检查指标接近，联合筛查灵敏度、阳性预测值、阴性预测值和准确度均高于超声。结论：单纯MRI和超声联合MRI两种方法灵敏度、特异度相近，但是MRI检查费用高，超声检查操作方便，费用低廉，可将超声作为主要筛查手段，MRI可作为补充手段，提高检出率，减少漏诊。

[关键词] 超声；核磁共振成像；中枢神经系统畸形；灵敏度；特异度

中图分类号：R445.1 文献标识码：B 文章编号：2095-5200（2016）04-004-02

DOI：10.11876/mimt201604002

据报道，我国每年约有100万先天畸形婴儿出生，其中中枢神经系统畸形位居前列[1]。中枢神经系统畸形目前尚无有效治疗措施。因此，早期准确诊断对优生优育起着关键作用[2]。超声检查是妇产科常用的影像学检查手段，可以经阴道超声在早孕时观察到胎儿最初的脑内结构，对严重中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脑膨出等做出明确诊断，但是对孕晚期、羊水少、孕妇腹壁肥胖等孕妇，常因近场混响伪像导致显像模糊影响诊断[3]。我院对可疑中枢神经系统畸形孕妇行超声联合MRI诊断检查，发现该方法灵敏度和特异度均较为理想，现将具体研究情况报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以我院2012年4月-2015年4月收治单胎可疑中枢神经系统畸形孕妇105例为研究对象。孕妇年龄24～36岁，孕周26～32周，均为单胎妊娠。

1.2 检查方法

飞利浦彩色超声多普勒诊断仪经腹横切扫描，观察脑室平面、小脑平面及丘脑平面的结构。GE3.0T磁共振检查，仰卧位，以胎头为中心进行冠状位、矢状位及轴位扫描。所有影像学检查结果均由2名医师共同分析得出结论。

1.3 观察指标及分析方法

所有病例均进行随访，以新生儿体格、影像学检查或引产后尸检结果为“金标准”，采用四表格计算灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度，a、b、c、d表示每种检查方法的真阳性、假阳性、假阴性和真阴性例数[4]，灵敏度=a/（a+c）；特异度=b/（b+d）；阳性预测值=a/（a+b）；阴性预测值=d/（c+d）；准确度=（a+d）/（a+b+c+d）。

2 结果

随访结果显示105例中中枢神经系统畸形82处，胼胝体发育不良19处、侧脑室扩张15处、DANDY-WALKER畸形9处、脑穿通畸形3处、小脑延髓池增宽11处、前脑无裂畸形3处、脑裂畸形22处。

如表1所示，共75例确诊为阳性中枢神经系统畸形，超声检查阳性50例，阴性25例；MRI检查阳性65例，阴性10例；超声联合MRI检查阳性66例，阴性9例。30例无中枢神经系统畸形，超声检查阳性18例，阴性12例；MRI检查阳性13例，阴性17例；联合检查阳性13例，阴性17例。

3 讨论

胎儿中枢神经系统畸形常见类型包括胼胝体发育不良、侧脑室扩张、DANDY-WALKER畸形、脑穿通畸形、小脑延髓池增宽、前脑无裂畸形、脑裂畸形等[5-6]。

文献报道[7]，胎儿中枢神经系统平均发病率约为0.1%，我国约为0.13%，且大多胎儿预后极差。若胎儿确诊为露脑畸形或无脑儿，无论何种病因，均应立即终止妊

娠[8-9]，若为其他中枢神经系统畸形，则应依据具体情况及早处理。

3.1 产前超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

超声检查采用多平面扫描方法，通过将探头声束穿过颅缝获得，可分为经阴道和经腹部两种扫查途径[10]。经阴道超声扫查探头较腹部探头频率高，且空间分辨能力强，能将颅内结构更加清晰显示出来，但是通常需要依据胎儿的体位调整检查方法，以获取满意的切面[11]。超声检查能够较好地显示胎儿的颅内结构，直观可靠无射线，对孕妇、胎儿均无不良影响，可作为胎儿中枢神经系统畸形产前筛查的重要手段。但是该检测方法存在一定局限性，灵敏度和特异度欠佳[12]。本研究结果表明，超声检查对胼胝体发育不良、侧脑室扩张的检出率欠佳，是导致灵敏度及阳性预测值较低的主要原因。

3.2 产前MRI检查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断

价值

MRI具有较好的空间分辨率和组织分辨率，并且该检查方法无需对孕妇进行镇静，具有良好的组织对比。刘彩霞等[13]认为，MRI对血流显示和脉络丛室管膜显示较差，因此在侧脑室扩张和胼胝体发育不良病例中检出率稍低。本研究中MRI诊断灵敏度为86.67%，明显高于超声检查的灵敏度，特别是对超声未检出的脑裂畸形有较高的检出率。

3.3 产前超声联合MRI在胎儿中枢神经系统畸形中的

诊断价值

MRI检查可以对超声未检出的阴性病例。王音[14]发现，超声检查和MRI检查结果完全符合的比例在75%左右，MRI补充完善比例约为22%，更正比例约为3%。但是MRI检查费用高，未在基层医院普及，且不能实时、动态成像，对血流显示不满意，不能作为首选检查方法[15]。超声无创且费用低廉，可作为首选筛查途径，MRI可作为补充检查的重要途径。

本研究结果显示对高危胎儿中枢神经系统畸形孕妇行产前单纯MRI、超声联合MRI鉴别诊断，灵敏度、特异度相近，且均明显高于单纯超声检查。但是MRI检查费用较高，建议对高危胎儿中枢神经系统畸形孕妇先行超声检查，以减轻家庭经济负担，对无法确诊的病例再行MRI筛查，早发现早处理。