2例Kartagener综合征及文献复习

张辉耀　李　军　范　奇　王敏彪

(江苏省 兴化市人民医院呼吸科 225700)



2例Kartagener综合征及文献复习

张辉耀李军范奇王敏彪

(江苏省 兴化市人民医院呼吸科 225700)

[摘要]目的总结Kartagener综合征在临床上的特点和诊治方法。 方法分析2例Kartagener综合征患者的治疗过程。 结果与结论Kartagener综合征患者经对症治疗后临床症状缓解。该疾病的诊断主要以影像学为依据，无特殊的治疗方法。

[关键词]Kartagener综合征； 支气管扩张； 内脏反位；

[DOI编码]10.3969/j.issn.2095-9559.2016.03.097

Kartagener综合征是一种少见的先天性遗传性疾病，是由于常染色体基因突变引起的，在临床上主要表现为：支气管扩张、副鼻窦炎、内脏反位三联征，部分患者可有不孕不育等，本文通过收治2例患者，并复习文献，对该疾病病因、病理生理、临床表现、以及诊断与治疗进行讨论。

1 病例介绍

1.1 病例1：女， 29岁，已婚，生育一女孩，因“咳嗽、咳黄脓痰、咯血16小时，量约200ml”就诊，自幼有鼻炎史，家族中无类似病史。查体：左下肺呼吸音低，有湿性啰音，心尖搏动位于右侧第五间锁骨中线内侧0.5cm,肝浊音界在左侧。心电图：窦性心律、右位心；X线及胸部CT检查提示：右位心，左下肺、右下肺囊性支气管扩张。(图a、b)。经予脑垂体后叶素、抗感染、化痰等治疗咯血止，图a：两下肺纹理增多、增粗，模糊，左下肺可见片状阴影，边缘欠清，左心缘模糊，心膈影正常。全内脏反位。图b:CT查结果：左上肺及两下肺可见多发小囊状低密度影周围点片状模糊影，主动脉弓及心脏位于胸腔右侧，纵膈结构反位，腹部脏器反位。

1.2 病例2：男，43岁，离异。因“反复咳嗽、咳痰、气喘20余年，痰血半月”就诊，曾在农村卫生所予以对症治疗，病程中伴有鼻塞、流涕、嗅觉减退，家族中无相似病史。查体：肋间隙增宽，左肺呼吸音低，两下肺可闻及湿性啰音，心尖搏动位于右侧第五间锁骨中线，肝浊音界在左侧，杵状指。血气分析：PH 7.44、PO2 62mmHg、PCO2 42mmHg。X线及胸部CT检查提示：右位心，两下肺支气管扩张伴肺部感染，左侧肺大泡(图c、d)。经抗感染、止咳、化痰止血等治疗，症状缓解后出院。

图c:右下肺可见片状模糊影，其内似见气液平面，左中肺可见局限性透亮区，两肺纹理增多、增粗，模糊；右侧膈影及肋膈角消失，心脏反位。胃泡影位于右侧膈下。图d：CT检查结果：两肺透亮度增加，左上肺见一大小约96x56mm囊状透亮影，其内未见肺纹理走行，两肺纹理增多、增粗，紊乱，两肺见散在小囊状透亮影，薄层扫描为扩张的支气管影，边缘可见斑片状高密度模糊影，边缘欠清，左肺心缘可见片状软组织密度影，其内可见含气支气管影，两侧胸膜增厚，内脏反位。

2 讨论

2.1 Kartagener综合征是一种罕见的遗传性疾病，在1933年由Kartagener报道，将有全内脏反位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征命名为Kartagener综合征[1～2]，后经研究发现，该类疾病是罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病，与基因丝动力蛋白中间链基因的突变有关，该基因的突变造成纤毛结构异常或先天性减少，电镜下可见到纤毛结构缺陷，包括放射性轮辐丝缺失、动力臂异常，造成原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia。PCD)，并有家族性的可能[3]，本文二例均未有家族性表现。

2.2 因纤毛上皮细胞广泛分布在人体的副鼻窦、耳音管、呼吸道和输卵管等处，纤毛运动障碍引起这些部位纤毛运输功能障碍，致使这些部位的分泌物和细菌潴留，导致机体长期的慢性感染，而其感染又加重病变的发生发展，最终形成支气管扩张，副鼻窦炎、中耳炎等；也可造成不孕不育[4,5]。

2.3 内脏反位的原因一般认为发生在妊娠10-15周，因纤毛功能的障碍，内脏不能正常转位，而发生了内脏反位[4]。

2.4 Kartagener综合征，可因同时伴有其他先天性疾病，影响患者生育功能，本病可分为完全性和不完全性，主要症状为：反复咳嗽、咳痰、咯血，鼻塞、流涕、嗅觉功能减退。具有内脏反位、支气扩张、副鼻窦炎三联征的为完全性。具有内脏反位、支气管扩张的症状的为不完全性[2～4]。本文二例均有三联征，为完全性Kartagener综合征。

2.5 由于对本病的认识不足，以及基成医院检查设备不全，该病往往被忽视，本文的二例均在在本院就诊前被诊断为肺部感染、支气管扩张、副鼻窦炎予以对症治疗。现在由于CT检查设备的普及，特别是高分辨率CT(HRCT)检查的推广，在胸部CT检查时即可发现内脏反位，即：心脏及主动脉均于右侧胸腔，胃、脾脏均位于右上腹部，肝脏位于左上腹部，肺脏往往需要行三维重建，可发现右肺2叶左肺3叶(正常人右肺3叶左肺2叶)，支气管扩张有：囊性扩张、柱状扩张、混合型，在CT影像上表现有典型的双轨征、印戒征、蜂窝征，并合并有肺小叶周围感染。副鼻窦炎表现有：副鼻窦粘膜增厚，窦腔中有积液、窦腔变小等影像表现[6]，本文二例均符合文献报道的基本表现。

因此，在临床工作中有支气管扩张或副鼻窦炎及内脏反位的患者，应考虑本病的可能，本病的早期发现，并合理治疗，可改善患者的肺功能，并减轻患者的临床症状，改善患者的工作及生活。

[参考文献]

[1]KaraniS. Kartagener's syndrom[J].Br MedJ,1952,2(4775)：74～75

[2]胡化成，马家用.Kartagener's综合征[J].《国外医学》内科学分册,1981，(5):222-224.

[3]史景云，朱晓华，葛晓俊,等.Kartagener综合征的CT诊断(附6例分析)[J].上海医学影像杂志,2002，11(2)：90～91.

[4]邓生德，张霞萍，王良炯,等.Kartagener综合征2例及文献复习[J].实用放射学杂志,2012， 28(11)；1817～1819

[5]顾月清，李延文，李晓宁.Kartagener综合征3例报告中国实用内科杂志,2004，24(11)：703～704．

[6]王立非，关玉宝，顾莹莹,等.Kartagener's综合征伴细支气管炎：影像诊断及随访[J].中国医学影像技术,2009,25(11):2040～2042

[中图分类号]R596.1

[文献标识码]B[学科分类代码]320.2499

[文章编号]2095—9559(2016)03—2174—02

[收稿日期]2015-00-00