探析第一、二鳃弓综合征

北京京煤集团总医院（102300）张欣 杜蒙蒙

1 病例简介

患儿，女，4天，于2012年12月24日入院。患儿系第2胎第1产，胎龄39周，剖宫产。出生时羊水清亮，无窒息。生后第4d发现患儿皮肤黄染，且哭闹时口角向左下歪斜，吸吮正常。其母孕期平顺，父母体健，非近亲结婚，无其他家族遗传史。入院查体：足月新生儿貌，体重2.9kg，头围35cm，身长50cm。精神反应好，前囟平坦，张力不高，大小约1cm×1cm。右侧外耳廓缺如（见附图1），左侧正常。当刺激患儿哭闹时，口角向左侧歪斜。左手拇指内侧多指畸形（见附图2）。颜面及躯干部皮肤中度黄染，四肢皮肤轻度黄染。心、肺、腹及肛门、外生殖器未见异常。入院诊断：1、新生儿高胆红素血症；2、新生儿歪嘴哭综合征；3、多指畸形；4、右侧外耳廓缺如。

附图1 新生儿右侧外耳廓缺如

附图2 新生儿左手拇指内侧多指畸形

2 住院医师分析

新生儿歪嘴哭综合征，又称不对称哭泣面；其特征是静止时面部完全对称，哭泣时病侧口角不能向下移位，而健侧可下移，造成面容不对称（附图略），但不影响患儿微笑和吸吮运动。发病机制是面神经下颌缘支发育异常或损伤，使其支配的下唇方肌和颏肌不能向下牵引下唇有关。病人常伴发其他畸形。预后取决于神经是否受压损伤还是神经纤维撕裂，前者可在几周内恢复，若麻痹持续不愈，考虑外科手术。

3 主治医师查房

详细检查患儿发现，患儿右侧眼裂较宽，闭合不对称，哭闹时可见左侧口角歪斜，额纹不对称，故还应与面神经麻痹鉴别。面神经麻痹分中枢性和周围性。面神经核团分上下两组，上核接受双侧大脑皮质支配，司面上部肌肉运动；下核只接受对侧大脑皮质支配，司面下部肌肉运动。一侧核上性病变时出现病灶对侧面下部肌肉麻痹，因面上部肌肉由对侧大脑皮质代偿而不出现麻痹。周围性面神经麻痹又称Bell麻痹，此类型最常见，多在生后第1、2d出现，为一侧性周围性面神经瘫痪。哭叫时面瘫表现为面部不对称，患侧面肌运动障碍，鼻唇沟浅，口角向健侧移位，符合患儿表现，故此患儿应诊断周围性面神经麻痹。本病发生率为1.8/1000例分娩，部分病例是继发于产钳助产或胎头在产道下降时面神经受压所致周围性面神经损伤。但并非所有病例都是产钳助产与有难产史。治疗主要是支持治疗及用眼罩保护角膜防止同侧角膜损伤。90%可在生后数周内完全恢复，持续未恢复的面神经麻痹用神经移植或神经转移术治疗。

4 主任医师查房

本患儿除有周围性面神经麻痹的表现外，还有右侧耳廓缺如，考虑右侧面神经麻痹与耳道发育不良压迫神经所致，故应该明确诊断第1、2鳃弓综合征。颜面、骨和耳的发育均由胚胎第4～5周时期胚胎头部的第1、2鳃弓演化而来。第1鳃弓分为两支：上颌突发育上颌骨、腭骨和颧骨；下颌突发育为下颌骨、耳廓前部、部分听小骨、半规管和内耳迷路。第2鳃弓发育成耳廓后部、部分听小骨和面神经。第1、2鳃弓之间为第1鳃沟，形成外耳道和骨膜。与第1、2鳃弓发育有关的畸形称第1、2鳃弓综合征。包括两部分：上下颌骨、面骨发育异常；耳廓及面部软组织发育畸形。这些疾病多无遗传史，男∶女约为1.6∶1，病损多为单侧，少数也可为双侧。临床表现：耳赘（附耳）及耳窦；耳廓畸形；面横裂。此病常合并心血管畸形，本患儿查心脏彩超未发现畸形。较轻微畸形，耳赘或口横裂等可及早行整形术；严重畸形，如本患儿可在12岁以后或成人期再行外耳再造术及外耳道整形术。