Fahr病1例分析

王海深

【关键词】基底神经节疾病，钙质沉着症，病例报告

【中图分类号】R741 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949(2014)07-0578-01

Fahr病又被稱为特发性基底节钙化症，是一种散发性或家族性特发性双侧基底节钙化症，属于常染色体显性或隐性遗传，临床属于罕见疾病，该病临床表现极其复杂，主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征。现将我院收治1例Fahr病例报告如下：

1典型病例

患者景**，女，34岁，未婚，河北大名县人。患者主因右侧肢体活动障碍6小时于2012-08-31 22:04日入院。患者父母诉患者8岁时智力不如正常同岁儿童，15岁时患“脑中风”，左侧肢体瘫痪，左上肢呈屈曲样挛缩，肘关节、腕关节及掌指关节不能伸直，智力逐渐越来越低下，不能与人正常交流，简单的生活尚能自理。6小时前患者发现患者右侧肢体出现活动障碍，饮水呛咳，流涎，反应迟钝，无头痛、抽搐、恶心、呕吐及意识障碍，急诊住院治疗。患者兄妹二人，哥哥发育智力正常，患者家属否认有家族病史，无药物及毒物接触史。 体格检查： T38℃ P100次/分 BP160/105mmHg 发育正常，营养中等，神志清，被动体位，言语不清，查体不能合作。心肺腹未见异常。四肢关节畸形，右侧肌力0-1级，肌张力增强，左侧肌力3级，克匿格氏征阳性，巴宾斯基征阳性。 心电图窦性心律 血常规：WBC8.8*109/LN42.3%L52.6%RBC 4.12*1012/LHGB 79g/LPLT 300*109/LCa2+ 2.36mmol/L P1.06mmol/LPTH(甲状旁腺激素)32.68pg/ml 肝功能、血糖、血脂、肾功能正常。头颅CT示：双侧小脑半球、基底节区、半卵圆中心及脑室旁多发对称性高密度钙化灶。

图1 双侧小脑钙化图2基底节区钙化图3 脑室旁钙化

根据患者的病史、临床特点、化验结果和CT检查考虑患者为Fahr病。经对症治疗后好转出院。

2讨论

Fahr病又称特发性基底节钙化症，是以进行性精神障碍、智力低下为主要临床表现的罕见疾病。本病由Fahr于1930年首先报告１例。本病好发于青少年或成人，常有家族史，为常染色体显性或隐性遗传。临床上可隐匿起病，大部分患者主要表现为锥体外系症状，如扭转痉挛或帕金森病样强直、震颤，可有半身舞蹈、手足徐动症或全身舞蹈，亦可有癫痫发作，少数患者表现为小脑性共济失调、精神发育迟缓或智能减退，视网膜变性、偏盲、偏瘫、锥体束征阳性或颅神经损害，若累计下丘脑可有尿崩症，部分患者临床可无表现，可在家族人员普查中发现，头颅CT示：两侧大脑基底节（尾状核、豆状核）、两侧小脑齿状核及大脑深部白质（内囊、放射冠）、小脑深部白质、丘脑等处均可见散在钙化灶。而患者的血钙、尿钙、血磷在正常范围内。本例患者以肢体瘫痪、智能低下症状为主要症状，头颅CT示：双侧小脑半球、基底节区、半卵圆中心及脑室旁多发对称性高密度钙化灶。血钙、血磷及甲状旁腺激素在正常范围，可以确诊本病。该患者家族史虽无类似疾病患者，但若行整个家族成员头颅CT检查，可能有阳性发现。诊断本病前必须与其他原因的Fahr综合症鉴别，如甲状旁腺功能减退、弓形体病、结节性硬化、一氧化碳中毒、铅中毒，特别是与钙磷代谢异常的甲状旁腺功能减退相鉴别。甲状旁腺功能减退除与Fahr病有相似的颅内钙化外，还有其特殊的临床表现和实验室检查可资鉴别。在临床上对于青少年或成人体检头颅CT扫描若发现双侧对称性大脑基底节钙化，应进一步查找原因，若能排除其他原因，则可诊断为Fahr病。本病目前尚无根治方法，只能对症处理。