早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究

蔡敏 颜艳 曾静 丁发英

早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究

蔡敏 颜艳 曾静 丁发英

目的探讨早孕胎儿颈项透明层检查(NT)联合中孕母血清筛查唐氏综合征的应用价值。方法1000例孕妇为研究对象, 对其行早孕NT测量与中孕母血清检查, 统计分析唐氏综合征筛查结果。结果NT高危32例, 中孕母血清测定唐氏综合征高危65例, 唐氏综合征5例, 神经管缺陷高危15例,心脏畸形3例, 多发畸形2例, 其他异常3例。结论早孕NT联合中孕母血清检测能有效筛查出唐氏综合征及其他异常情况, 可作为筛查唐氏综合征的重要手段。

早孕NT；中孕母血清检查；唐氏综合征；筛查

唐氏综合征(DS)作为一种先天性严重智障疾病, 其发病机制与21号染色体(特别是21q22.1至q22.2区域)有关［1］,在新生儿患病人数中所占比例约为0.14%, 但相关研究表明有66.67%的唐氏综合征患者在出生前死于孕妇宫内［2］。目前临床上还没有出现治疗唐氏综合征的有效方法, 为此产前严格、准确筛查至关重要。本研究对本院2012年1月～2013年1月问诊的1000例孕妇进行产前早孕NT及血清检查,旨在早日筛查出唐氏综合征, 终止妊娠。报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取本院2012年1月～2013年1月问诊的1000例孕妇为研究对象, 年龄21～44岁, 平均年龄(25.3±2.5)岁,孕周9～20周, 平均孕周(14.2±2.4)周。

1.2筛查方法 对本组1000例孕妇均行早孕NT联合中孕母血清检查。其中, 早孕NT测量方法如下：该测量方法时间选取孕周11～13+6之间, 胎儿正中矢状面即标准测量面, 至切面则是测量头臀长的标准切面, 尽量放大至切面图像, 便于清晰明了的查看宫内胎儿背部皮肤, 特别是颈部皮肤, 若其回声带深部没有出现回声或回声较低, 即为颈项透明层(NT)。在颈项透明层最宽处测量与皮肤光带垂直的距离, 且把测量游标放在没有回声的颈项透明层外缘处进行测量, 若颈项透明层在3 mm及以上, 显示高危, 需对患者进行遗传咨询, 以进一步确定筛查结果。中孕母血清检查：该检测方法时间为孕妇怀孕14～20+6周之间, 采集孕妇静脉血2 ml, 分离血清后将样本保存在-20℃的冰箱中, 并用专业试剂测量血清中的甲胎蛋白(AFP)、血-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)等指标, 根据孕妇年龄、体重及孕周等情况综合判断, 并计算出唐氏综合征风险率, 阳性分割线为1:250, 若超过这一界值属于高危, 然后在孕妇及其家属同意后行羊水诊断, 时间为孕周16～21周。若确诊为唐氏综合征在孕妇及其家属同意后终止妊娠。上述检查结束后对所有孕妇随访, 直到顺利生产结束。

1.3观察指标 对NT筛查结果、血清检查结果、唐氏综合征筛查结果等进行统计分析。其中, NT筛查结果包括低危人数、高危人数、羊水诊断人数等内容, 血清检查结果包括血清甲胎蛋白、血-人绒毛膜促性腺激素、胎儿染色体等内容。

2 结果

本组1000例孕妇经过早孕NT联合中孕母血清检查后最终筛查出唐氏综合征5例, 其中NT高危32例, 中孕母血清测定唐氏综合征高危65例。另外发现神经管缺陷高危15例, 心脏畸形3例, 多发畸形2例, 其他异常3例。早孕NT、中孕母血清检查具体情况见表1、表2及表3。

表1筛查低危、高危及进一步检查情况(n)

表2早孕NT、中孕血清及进一步诊断最终结果(n)

表35例唐氏综合症胎儿NT测定及血清检查相关指标结果

3 讨论

由于唐氏综合征在临床上尚无有效治疗方法, 因此产前筛查是有效避免唐氏综合征胎儿出生的重要手段。目前临床上筛查唐氏综合征的主要方法有血清学标志物筛查及遗传学超声筛查。其中血清学标志物主要有AFP、β-HCG、PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)、uE3(游离雌三醇)等；遗传学超声主要目的是筛查胎儿染色体是否异常, 主要在于测量胎儿颈项透明层厚度。相关研究表明采取早孕NT联合中孕母血清在筛查唐氏综合征中有着不可或缺的作用, 检出率为85%, 既安全又有效［3］。本组1000例孕妇经早孕NT联合中孕母血清筛查出唐氏综合征胎儿5例, B超测量检测唐氏综合征胎儿率为57.2%, 中孕母血清检出率为71.5%, 两者联合检出率为85.8%。

综上所述, 早孕NT联合中孕母血清检测安全、有效、方便, 且唐氏综合征检出率较高, 值得进一步扩大应用。

［1］ 周丽萍.早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析.宁波大学, 2012.

［2］ 池丰丽.唐氏综合征产前筛查的进展.中国产前诊断杂志(电子版), 2011, 3(4):30-34.

［3］ 蔡敏, 杨桂春, 刘芳, 等.早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析.中国社区医师(医学专业), 2010, 12(11):207.

2014-08-26］

516001 广东省惠州市第二妇幼保健院