胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断分析

张学翠

（云南省玉溪市第三人民医院功能科，云南 玉溪 653100）

胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断分析

张学翠

（云南省玉溪市第三人民医院功能科，云南 玉溪 653100）

目的 探讨胎儿Dandy-Walker畸形超声图像特点。方法 回顾性分析17例胎儿Dandy-Walker畸形的超声图像特征。结果 17例胎儿Dandy-Walker畸形中，6例伴多发畸形，4例伴肾积水，2例伴软骨发育不全，1例单脐动脉，超声检查特异性高，诊断准确率94 %。结论 彩色多普勒超声检查诊断胎儿Dandy-Walker畸形具有很高的临床价值。

胎儿；Dandy-Walker畸形；超声检查

Dandy-Walker畸形是一种少见的脑部畸形，胎儿预后较差，畸形产后病死率约20 %，40 %～70 %患者出现智力和神经系统发育障碍[1]，因此，产前明确诊断Dandy-Walker畸形者应尽快终止妊娠，避免畸形儿出生，目前彩色多普勒超声广泛用于产前检查，对诊断畸形尤为重要。现将6年来超声检查发现的17例Dandy-Walker畸形报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

自2007年1月至2012年12月在我院行超声检查的孕妇约11520人次，检出Dandy-Walker畸形17例。孕妇年龄22～38岁，平均年龄29.5岁；初产妇12例，占70.5 %，经产妇5例，占29.4 %；超声检查诊断时孕周为21～38周，平均孕周29.7周。其中9例在21～28周检出，5例在30～36周，3例在36～38周检出。

1.2 仪器与方法

采用麦迪逊V20全数字化多功能彩色超声诊断仪，腹部探头频率3～7 MHz及阿洛卡3500彩色超声诊断仪，腹部探头频率3.5 MHz。孕妇取平卧位，探头置于腹壁，首先观察胎儿胎位，胎心搏动，测量各径线，估计胎儿大小，测量羊水值，胎盘位置，脐动脉血流频谱，S/D值，将探头置于胎儿脑部，观察胎儿颅脑结构，横切面扫查丘脑，透明隔腔，第三脑室，侧脑室前、后角；以透明隔腔为中心，探头向后颅窝池方向旋转，得到小脑标准切面，显示小脑半球、小脑蚓部、后颅窝池、胼胝体等结构[2]。探测时间一般在15～30 min。结合正中矢状切面显示第四脑室与后颅窝池是否相通。

2 结 果

17例Dandy-Walker畸形患者中，均有完全或部分小脑蚓部缺失，第四脑室及后颅窝池增宽，相互贯通。小脑蚓部缺失0.3～0.66 cm，平均宽0.49 cm；后颅窝池深1.4～2.0 cm，平均深1.63 cm；小脑左右对称14例，不对称3例；8例伴有唇腭裂、脑积水、室间隔缺失等多发畸形，5例伴有肾轻中度积水，3例伴有软骨发育不全，1例左侧脐动脉缺失。9例羊水过多。8例伴有染色体异常。17例Dandy-Walker畸形患者，11例结合三维超声检查，5例行MRI检查结果一致，17例引产后进行尸解，病理结果与产前超声诊断一致。1例未检出，因伴有多发畸形，后颅窝池见较大囊肿，小脑蚓部被掩盖。

3 讨 论

胎儿Dandy-Walker的病因至今尚未明确，为多样化和非特异性的，很大可能与遗传、环境、生物等因素有关。Dandy-Walker畸形属于中线结构异常，为先天性菱脑发育畸形，有家族遗传史，是一组累及小脑蚓部发育异常的疾病，有小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室与后颅窝池扩张，且中、侧孔闭塞，常伴有不同程度的脑积水，可合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全等病变。表现为颅后窝囊肿，其囊壁由后髓帆组成，颅板变薄，出生儿CT和MR可见直窦与窦汇上移至人字缝以上；临床可见头颅明显扩大和面部不相称，前后径增宽，以枕部膨隆为著，眼睛向下倾斜。其发生率约1∶25000至1:35000，产后出现不同程度的脑积水，占婴儿脑积水的5 %～12 %[3]。小脑蚓部位于小脑中间部，外形狭窄、卷曲，分为上蚓部和下蚓部两部分。小脑蚓部在妊娠的第9周开始从小脑半球中线发育，到16～18周时小脑半球及蚓部才完全覆盖第四脑室，在18孕周时，第四脑室与后颅窝池之间的交通被完全阻断[4]。典型的声像图表现为小脑蚓部完全或部分缺失，第四脑室与后颅窝池扩张，二者相通，小脑幕上抬，部分侧脑室扩张。

由于小脑是从头侧向尾侧发育，故部分性蚓部发育不全常为下蚓部（尾侧）发育不全。有学者提出新的观点：据产前诊断小脑疾病新分类方法，Dandy-Walker畸形表现为第四脑室增宽并囊状扩张，小脑蚓部发育不良，小脑幕上抬[5]。目前彩色多普勒超声为产前检查的一种重要手段，Dandy-Walker畸形（DWM）具有特征性的声像图表现，超声诊断极具敏感性，具有重要的临床价值。同时应进行胎儿全方面检查，排除合并其他畸形。此外产前超声、MRI及病理检查共同配合才能做出完整的产后诊断。本组病例中，11例结合三维超声检查，5例行MRI检查结果一致，1例未检出，因伴有多发畸形，后颅窝池见较大囊肿，小脑蚓部被掩盖，17例病理结果与产前超声诊断一致。可见产前超声、MRI及病理检查共同配合的重要性。

有关研究将Dandy-Walker畸形分为典型、变异型和单纯性延髓池增宽三型。①典型：主要特征为小脑蚓部完全缺失，第四脑室和后颅窝池扩张，脑积水约占1/3，此型较少。②变异型：主要特征为小脑下蚓部发育不全，不一定伴有颅后窝池增大。③单纯颅后窝池增宽：小脑部完整，小脑幕上结构及第四脑室均正常。但是Dandy-Walker畸形应与持续性Blake氏囊肿相鉴别，采用正中矢状面，后者小脑形态结构大小正常，且后颅窝池不扩张。还应与颅窝蛛网膜囊肿相鉴别，后者病灶常偏向一侧，小脑蚓部显示正常，如图1所示。

由此可见，正常胎儿也可发生单纯颅后窝池增宽，如超声发现胎儿单纯颅后窝池增宽时，应进行进一步观察。

[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2009:156.

[2] 彭莉,刘淑利.超声诊断胎儿小脑蚓部缺失16例分析[J].临床研究,2012,19(14):48-49.

[3] 严英榴,杨秀雄.产前超声诊断学[M].2版.北京:人民卫生出版社, 2012:207.

[4] 梁泓,邓学东,陆伟.三维超声在产前诊断胎儿Dandy-Walker综合征各亚型中的应用[J].中华医学超声杂志,2010,7(11):1886.

[5] 刘金蓉,苏珊珊,吕国荣.小脑蚓部畸形产前超声诊断的新进展[J].中华医学超声杂志,2012,2(2):106-108.

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：1671-8194（2014）02-0176-02