以晕厥、抽搐发病的QT延长综合征12例误诊分析与文献复习

金 敏

福建省公安消防医院 福州 350003

QT延长综合征指心电图上具有QT间期延长，室性心律失常，常合并晕厥、猝死的一种综合征［1－2］，本病常以晕厥、抽搐发病而被误诊为癫痫等。我院1987－02—2011－02以及国内2003－01—2013－01有关文献报道QT延长综合征患者12例，其中本院4例，文献报道8例，首诊误诊10例（83.3%）。现分析如下。

1 临床资料

1.1一般资料本组患者12例，女9例，男3例；年龄13～68岁，平均32.3岁。发病至确诊时间1d～2周，病程1h～32a，误诊时间5h～32a。家族中有猝死史5例，QT延长3例，活动性晕厥、抽搐2例。诱发因素：受惊4例，过度劳累3例，声音刺激1例。

1.2临床表现先兆症状：头晕、胸闷、视物模糊6例，头晕、恶心、软弱无力、面色苍白2例，胸闷、心悸、气短2例，心前区痛，胸骨后明显，并向左肩放射1例，抽搐、意识丧失12例，伴尿失禁，每次发作几秒至20min。

1.3辅助检查常规心电图QT间期0.48～0.68s11例，1例入院时QT间期无延长，心电监测时发现QT间期为0.52s，TdP发作4次。U.T异常8例，室早（多源性、频发、成对）5例，Holter 1例，偶发多源性室早、成对室早、尖端扭转型室早（TdP）。心脏彩超6例，未见异常，颈动脉彩超2例，未见异常，头颅CT 3例，未见异常。血清钾2.8～3.40 mmol／L 4例，心肌酶、肌钙蛋白1例未见异常，病毒性特异性IgM＜1：320 1例。

1.4诊治与转归本组患者除1例心前区剧痛发病外，其余11例均以晕厥、抽搐就诊于当地医院或本院急诊科、神经内科，先后5例被误诊为癫痫，3例误诊为脑供血不足，另2例分别被误诊为急性心肌梗死（AMI）和病毒性心肌炎，2例初诊时即确诊为QT延长综合征。入院后完善相关检查（脑电图、心肌酶、病毒性特异性IgM、肌钙蛋白、头颅CT）予以排除，经常规心电图、动态心电图、心电监护先后发现QT间期延长（0.48～0.68s）、T波与 U波异常、短阵尖端扭转型室速，少数患者伴血钾偏低（2.8～3.3mmol／L），给予汀冬氨酸钾镁、利多卡因、β－受体阻滞剂（美托洛尔）等静滴，QT恢复正常，病情稳定，无晕厥、抽搐发生；其中2例给予上述处理后未见QT间期缩短，而安装永久性起搏器，随访2～3a病情稳定，未再发作。

2 讨论

2.1长QT综合征（LQTS）发生心律失常机制及诱因90年初有学者发现心脏内膜下有一种特殊的细胞，由于各层心肌细胞间离子通道表达不一致，各层心肌细胞的动作电位（APD）各不一致，特别是M细胞由于表达更多的晚钠通道而钾通道的快激活成分（IKs）密度较小，其APD最长，从而产生了跨室壁复极离散度（TDR）。当某些表达离子通道发生突变时，这种效应被放大，导致TDR的增加，使得各层心肌的不应期离散度也增加，为折返的形成提供条件，而M细胞的ADP过度增加导致各种触发活动，特别是早期后除极（EADs），从而形成 RonT的室早，诱发尖端扭转型室速（TdP）［1－3］。

LQTS的诱因：本组8例（66.7%）有明确的发病诱因，如恐惧、生气、惊吓、精神紧张等，4例（33.3%）因夜间睡眠中受惊后诱发，3例（25%）劳累后诱发，1例（8.3%）受强烈声音刺激后诱发。先兆症状常为头晕、胸闷、视物模糊。

2.2 LQTS的晕厥鉴别诊断LQTS是由于先天遗传性或后天获得性因素，导致心肌细胞膜离子通道异常，使心肌细胞复极时间延长，从而诱发TdP，临床以反复发作的晕厥、抽搐，甚至猝死，心电图表现为QT间期延长，85%的心脏性晕厥发生于体力劳动、情绪激动时，强烈声音刺激也可发生于睡眠、休息时，家族史中有无法解释的猝死史［4－5］。本组5例（41.7%）家族中有猝死史，3例（25%）有 QT延长史。反复发生的晕厥、抽搐易与癫痫相混淆，癫痫发作前常有味觉、嗅觉改变、上腹部异常感觉、自动症等，晕厥、抽搐时伴肌阵挛或角弓反张，二便失禁，舌咬伤，发作后意识障碍，肢体强直阵挛性发作，局部定位体征［6］。脑电图癫痫波同时记录心电图有助鉴别，最近研究表明，LQTS患者特别LQTS可发生癫痫［4］。

2.3 LQTS误诊原因（1）急诊科、临床科医生对本病缺乏足够的认识，加上临床表现缺乏特异性，医生的定势思维，先入为主，被一些表面现象所迷惑，鉴别诊断时只看到晕厥、抽搐、尿失禁即草率诊断癫痫，未及时检测心电图。本组5例（41.7%）因晕厥、抽搐就诊神经内科，被误诊为癫痫。1例反复发作晕厥、抽搐10a，长期按癫痫处理可自行缓解，最近一次发作时心电图示TdP，发作前QT 0.62s，U波、T波均增宽，血清钾3.25mmol／L，家族中父猝死，给予美托洛尔、电击等，QT缩短至0.39s，长期服用美托洛尔，随访2a无发作。另1例以胸骨后剧痛向左肩放射，伴大汗，常规心电图示QT 0.46s伴ST－T异常，以急性心梗（AMI）处理，经查心肌酶、肌钙蛋白均无异常，动态监测QT 0.57s，疼痛发作时见TdP，经心前区叩击，口服美托洛尔后缓解，确诊为LQTS。另1例65岁，以头晕伴阵发性晕厥、抽搐、尿失禁急诊以脑梗死治疗，当即查头颅CT未见异常，又以癫痫处理，心电监护中示频发室早，QT 0.58s并TdP，血钾3.0mmol／L，给予相应急救处理，静滴钾、镁后症状缓解，1周后心电图正常，QT 0.36s，长期服用β受体阻滞剂，随访2a无复发，确诊为LQTS。（2）遗漏家族史询问。本组5例（41.7%）家族史有猝死史，3例（25%）QT延长史，均在明确诊断后追问病史时才获知，所以家族成员的心电图筛查对发现亲属中的QT间期延长十分重要。由于大部分先天性LQTS是遗传获得的，且猝死中50%为患者的首发症状［5］。家族史无法解释的晕厥、抽搐史应怀疑LQTS。（3）未能作深入的检查。由于晕厥发生时间短，常规心电图难以捕捉到与晕厥相关的心律失常，所以Holtel检查可确定症状和心律失常的相关性，对诊断心源性晕厥有重要临床应用价值［7］。本组1例，女性，46岁，32a前开始反复晕厥，发作时伴心悸、意识丧失、肢体抽动、尿失禁，持续几秒钟至20min，当地医院长期按癫痫治疗，一直到12a前因晕厥时才经心电图检查发现心率42次／min，QT 0.60s，心电监护有短阵室速，Holtel示心率51次／min，QT 0.62s，QTc 0.74s，确诊 LQTS，给予补钾、镁，口服心得安，未见QT缩短，遂安装起搏器，术后仍服心得安，QT 0.48s，病情稳定后定期随访。

3 讨论

LQTS是由于心室复极延迟导致QT间期延长，T波异常，易产生室性心律失常，尤其TdP。反复发作的晕厥、抽搐甚至猝死为其特征。根据病因分为先天性LQTS和获得性LQTS，依据参与的离子通道和基因不同，先天性分为6个亚型（LQT1～6），后天获得性与心肌局部缺血、慢性心衰、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关［8］。目前，LQTS治疗包括抗肾上腺素治疗、埋藏式心律转变除颤器（TCD）和基因治疗。抗肾上腺素治疗是主要的治疗方法，包括β－受体阻滞剂和左心交感神经切除术。明确诊断LQTS的患者除药物、手术和器械治疗外，无论何种基因类型，都应避免可触发心脏事件的环境刺激，避免服用对心室复极有影响的药物。

为防止以晕厥、抽搐发病的LQTS误诊，临床医生、急诊科医生应拓宽医学知识，掌握必要的其他学科知识，提高专业水平，才能敏锐观察病情，寻找关键性症状体征，及早完善医技检查（心电图、动态心电图、超声心动图、脑电图等）；全面采集病史，特别是家族中猝死、QT延长史以及用药史等，综合分析病情，克服先入为主的定势思维；Holter在晕厥诊断中具有至关重要作用，由于心律失常非持续性发生，常规心电图阳性率低，为获得晕厥时心电图资料，需反复Holter检查，必要时可安装埋藏式心电记录仪，监测心电变化；尽管脑电图对晕厥的诊断无特异性，但与Holter结合对反复晕厥患者具有诊断和鉴别诊断价值。

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