超声漏诊胎儿完全性内脏反位1例

苏 姣，白灵子

(湖北省宜昌市妇幼保健院超声科，宜昌 443000)

内脏反位是比较罕见的先天性畸形，分两种类型:一种是完全内脏反位，左右完全颠倒，发病率为1/6 000～1/80 000;另一种是部分内脏反位，则更为罕见，发病率低于1/1 000 000。完全内脏反位是一种极为少见的人体内脏解剖变异，系指心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置呈180度反位，似正常人的镜面像，而循环、呼吸、消化等其他功能均正常，所以又称为“镜面人”，是人体胚胎发育过程中，父母体内基因的一个位点同时出现突变而造成的［1］。内脏位置虽然完全相反但是只要脏器功能结构正常对身体几乎无影响，产前检查可以确诊，但往往由于个别原因容易造成产检时漏诊。笔者就2012年我院超声漏诊的1例完全性内脏反位进行回顾和分析整理，现报道如下。

1 临床资料

孕妇，29岁，孕1产0。孕妇及其丈夫无先天性疾病，无遗传性家族史。2012年8月7日怀孕22+2周，第一次来我院做系统彩超检查，超声显示:双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨均与孕周相符(超声孕周22+4周)。颅骨光环完整，脊柱排列整齐，鼻骨、嘴唇、胃泡、双肾、膀胱、四肢均可显示。心脏四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管均显示正常。胎先露足(图1和图2)。2012年10月12日第2次来我院做三维彩超检查，超声显示:胎儿大小与孕周相符(超声孕周32+2周)。胎儿结构同前一次检查，未见明显异常。但是此时胎先露头(图3和图4)。

2012年12月5日该患儿出生18 d，因咳嗽、发热来我院儿科就诊，后行X光胸片检查，检查所见:双肺纹理增多增粗，双下肺见片絮状边缘模糊实变影，肺野透亮度适中。肺门大小结构正常，心脏大小形态及横膈位置形态未见异常。心尖部位于胸腔右侧，胸腹部脏器呈镜像反位(图5)。

图1 超声示胎先露足

图2 胎儿脊柱位于孕妇右侧，孕妇腹侧为胎儿右侧，背侧为胎儿左侧

图3 超声显示:胎先露头

图4 胎儿脊柱位于孕妇右侧，孕妇腹侧为胎儿左侧，背侧为胎儿右侧

图5 X光胸片:心尖部位于胸腔右侧，肝脏位于腹腔左侧

2 讨论

该胎儿的内脏反位属于完全内脏反位。完全内脏反位器官功能往往正常，通常无任何症状，多半是在无意中或体检时发现。目前对引起内脏反位的原因尚无定论，多认为与家庭遗传有关，染色体结构的畸变可能为内脏反位的基本原因。该患儿除肺部感染外，经检查并未发现有其他疾病，内脏与常人相反但并无单脏器结构明显异常，不影响生理功能，但是在就诊时需将特殊的生理构造告知医生，以免误诊。

回顾该病例，该孕妇产前两次超声检查结果均未提示胎儿完全性内脏反位，系在进行超声检查时，注意力过度集中在通过单幅断面图像观察胎儿的内脏结构本身是否正常，忽略了结合胎位和先露整体把握胎儿方位，而X光胸片能从整体把握胸腹腔脏器的位置关系。图1～图4在先后不同产前期的两次检查中，如果结合胎先露及胎儿脊柱与孕妇的位置关系，易看出胎儿胃泡位于腹腔右侧，肝脏位于腹腔左侧。通过胎位和先露的观察，发现脏器结构位置是否正常从而诊断胎儿先天性畸形(如完全性内脏反位、右位心等)，这是尤为重要的。当胎位异常时超声检查需要更加仔细，并注意两个问题:首先明确胎先露是什么部位(如:足、臀位时的臀部或横位时的肩部);其次要确定胎位异常的可能因素(如:脐带绕颈、胎盘异常等是造成胎位不正最常见的因素)［2］。

虽然实时超声能准确识别胎儿方位和先露，但在超声检查时往往注意重点观察胎儿内脏器官等解剖结构是否正常，忽略了对胸腹腔脏器本身左右关系的观察。通过上述病例，提示医生在做产前期超声检查时，不仅要求专业的知识水平，还需要细心的观察，观察有无胎儿结构异常，还应明确胎先露及与其内脏的位置关系，避免漏诊类似罕见病例。

［1］王培林，主编.遗传病学［M］.北京:人民卫生出版社，2000:120.

［2］Peter W.Callen.妇产科超声学［M］.北京:人民卫生出版社，2010:12.