进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治分析

殷 萍 魏亚芬

黑龙江省医院，黑龙江哈尔滨 150036

进行性肌阵挛癫痫是一种与遗传密切相关的疾病，该病的发病时期主要是在儿童或者是青少年时期，其发病的比例在癫痫患者中占1%左右[1]。进行性肌阵挛癫痫的主要临床表现为以进行性肌阵挛癫痫为主的多种癫痫共同发作，患者同时还可能出现有认知功能障碍以及共济失调等的神经系统病理性变性的功能障碍[2]。进行性肌阵挛癫痫还细分为以下几种类型，分别是神经元腊样脂褐质沉积症（Neuronal Ceroid I ipofuscinoses，NCI）；线粒体脑肌病中的肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型（MERRF）；、樱桃红斑肌阵挛综合征（Sialidoses）；Unverricht-Lundborg病（Unverricht-Lundborg disease，ULD）；、涎酸沉积病（Sialidosis）；齿状核红核苍白球路易体萎缩（tentatorubralpallidoluy-sian atrophy，DRPLA）和Lafora病。由于该病在临床上较为罕见，并且容易与其他的癫痫疾病相混合，导致进行性肌阵挛癫痫患者不能被及时诊断，得到及时有效的治疗。本文主要是通过讨论总结进行性肌阵挛癫痫患者的主要临床症状以及临床的诊断和治疗方法，为临床提供一定的参考依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取该院从2009年3月—2012年3月收治的进行性肌阵挛癫痫的患者共15例。患者年龄在4～28岁之间，其中男性患者共8例，女性患者共7例。入选患者均符合国际抗癫痫联盟对于癫痫和癫痫综合症的修订标准，均确诊为进行性肌阵挛癫痫。

1.2 研究方法

详细记录患者的病史资料和个人资料，其中包括有患者年龄，发作类型，患者病史以及家族史，患者的既往病历以及既往的影像学检查结果等。入选患者均接受各种检查，其中包括有神经电生理检查，包括头颅MRI检查以及脑电图检查，以及组织活检，分别是皮肤活检，肌肉活检以及神经活检，具体的临床检查操作如下。

1.2.1 组织活检 对患者进行组织采集，所采集到的组织需要用10%的福尔马林进行组织标本的固定，然后用石蜡蜡封包埋，最后进行切片。其中不同的组织来源采用不同的染色剂进行染色。其中皮肤组织通过苏木苏-伊红以及过碘酸的Schiff反应来进行染色。而神经组织则需要进行HE，Masson三色染色法进行染色处理。而肌肉组织标本则需要采用两种放来进行染色，其中一种是用异戊烷快速冷冻后依次序用苏木素-伊红，Gomori三色，以及一系列的酶，包括有：四氮唑蓝还原酶，细胞色素C氧化酶，琥珀酸脱氢酶以及不同pH值得ATP酶，加上过碘酸Schiff反应（PAS）和油红“O”染色。另外一组活检标本在固定后采用Epon812环氧树脂进行浸润包埋后切片，然后用醋酸双氧铀加上柠檬酸铅进行染色处理后，在电子显微镜下进行观察。

1.2.2 神经电生理检查 入选患者还需要进行脑电波检查以及头颅MRI的扫描。脑电图采用32导视频脑电图仪进行检查，以及体感诱发电位检查，观察患者脑电图的变化。

2 结果

2.1 临床症状

入选患者均出现了有肌阵挛，并且患者均出现有不同程度的智力和神经障碍。有9例患者出现不典型的失神发作，部分性发作以及激发全面性发作等多种不同形式的发作。患者在接受神经系统检查中均出现有认知功能的减退，有5例患者还出现共济失调等的表现。入选患者的言语相对较含混，

2.1.1 神经电生理检查以及MRI检查 患者的V-EEG监视显示活动背景主要是以低幅度的快波为主，通过24 h的实时监控，可以观察到患者在发作期双侧有尖慢，多棘慢等的复合波，并且其位置作用不固定。持续时间约在1～3 s之间。对患者进行体感诱发电位检查，有9例患者出现双顶巨大SEP，表面患者可能出现皮层神经元的脱失。

2.1.2 体征检查 对患者进行眼底检查，有3例患者出现双眼视力减退，但并没有发现有黄斑区樱桃红斑等的特异性病变。有2例患者出现听力下降情况；有3例患者的体型体格相对较为矮小。

2.1.3 病理结果 患者的组织肌肉活检检查结果中可以发现患者出现有破裂的碎红纤维，可以确证为MERRF；有5例患者疑诊为NCL，这是由于在病理电镜检查中发现有溶酶体结构的异常，并且伴有指纹体。有2例患者进行常规的病理检查和电镜检查并没有发现有特殊变化。

2.2 临床治疗

患者确诊为进行性肌阵挛癫痫，需要给予患者抗癫痫药物。根据患者的发作情况，给予患者氯硝西絆，异戊酸钠。根据患者发作情况以及症状情况调整给药剂量，可以先从低剂量开始逐渐增加剂量，直到患者的病症得到控制为止。

3 讨论

进行性肌阵挛癫痫分为6大类型，不同类型的进行性肌阵挛癫痫其发病的特点以及临床症状和检查结果均不相同。其中NCL主要是以青少年为主要发病群体[3]，该类型的主要特点是有明显的眼部症状，因此该病能够进行早期诊断。MERRF则相对其他类型的进行性肌阵挛癫痫患者更容易出现共济失调，并且若在肌肉的活检检查结果中能够发现有蓬毛样或者是破碎的红纤维则可以确证为MERRF。Lofora病早期主要是以小脑出现受损体征为主要的表现，患者的认知功能会出现下降并且眼球活动正常，会出现有巨大的SSEF，一般预后效果较差并且患者的平均寿命是在发病后的10年内[4]。唾液酸沉积症，患者的眼底检查可以发现有樱桃红斑，患者的主要临床症状未强直阵娈发作，脑电图的特征表现为低电压快活动，并且慢波睡眠期会延长，预后效果不佳。

综上所述，对于进行性肌阵挛癫痫需要进一步的掌握和了解患者的临床症状，由于进行性肌阵挛癫痫有不同类型的疾病，因此临床上应该要善于总结归纳进行性肌阵挛癫痫的临床症状，以及相关的有效快速的诊断方法，并且根据患者的情况开展积极有效的治疗，尽量缓解患者的临床症状，延长患者的寿命等。

[1] 袁靳闲.进行性肌阵挛癫痫临床特点分析[D].重庆医科大学，2012，23：450-451.

[2] Satishchandra P，Sinha S．Progressive myoclonic epilepsy[J].Neurol India，2010，58（4）：514-522．

[3] 李东景.儿童肌阵挛性癫痫的临床特征及文献回顾[D].重庆医科大学，2011，39：312-315．

[4] Monaghan TS，Delanty N．Lafora disease：epidemiology，pathophysiologyand management[J].CNS Drugs，2010，24（7）：549-561．