获得性骨肥大综合征一例

裴国成，朱志专，余 明，黄科成，章慧英，焦 娇

Sasaki于1967年首先描述了1例有掌跖脓疱病的锁骨无菌性肥厚性骨炎，此后国外相继报道了获得性骨肥大综合征，亦称为SAPHO(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteomyelitis)综合征，但国内对其报道甚少。本院曾收治了1例SAPHO综合征患者，现对其病历进行分析，总结其影像学特征，以提高临床医生对本病的认识。

1 病例简介

患者，男，63岁，主诉“双侧胸锁关节处对称性隆起，局部反复肿痛3年余，曾2次入院治疗，再发2周”，于2011-09-11入我院。查体：体温36.8 ℃，脉搏95次/min，呼吸18次/min，血压137/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，意识清楚，全身浅表淋巴结未及肿大，无颜面皮疹，甲状腺未及肿大，左肩皮下可见一直径约5 cm的脂肪瘤，双肺呼吸音稍粗，四肢无畸形，双侧胸锁关节有压痛，左侧较明显，皮肤局部发红，其余关节无红、肿、痛，活动不受限，神经系统无异常。

实验室检查：血钙2.40 mmol/L(参考值2.25～2.75 mmol/L)，离子钙1.12 mmol/L(0.94～1.26 mmol/L)，磷39 mg/dl(参考值35～40 mg/dl)，碱性磷酸酶104 U/L(参考值52～171 U/L)，红细胞沉降率56 mm/h(参考值0～20 mm/h)，抗“O”：37.67 U/ml(参考值0～200 U/ml)，血清人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性，血培养5 d无细菌(需氧、厌氧)生长，类风湿因子、尿蛋白肌酐比值、自身抗体检测、甲状腺功能〔游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)〕均无明显异常，肝功能、血糖、血脂、血常规、尿常规均未见异常。B超示：肝囊肿，胆囊结石。胸部X线正斜位片示：双侧第一前肋、锁骨中段向内段渐呈明显肥大变粗，骨质密度增高，结构显示不清，皮质肥厚，边缘尚光滑，胸骨柄、胸骨体上段明显肥大增粗，外形呈茄状改变，骨质结构紊乱，胸锁关节间隙略变窄(见图1)；骨盆正位片示：双侧髂嵴骨质条状密度增高(见图2)。CT检查左锁骨改变与X线检查相同，锁骨周围软组织内有少许水肿表现(见图3、图4)，骨盆CT平扫+三维重建示骶髂关节面少许虫蚀样改变(见图5、图6)。影像学诊断：胸、锁、肋骨获得性骨肥大综合征。

患者一般情况可，复发时胸锁关节疼痛。经长期雷公藤等调节免疫功能，洛索洛芬钠片消炎止痛，注射用灯盏花素活血，奥美拉唑钠护胃对症治疗后，患者胸锁关节处疼痛明显好转，但时隔几个月后症状又反复，需再次治疗。

2 讨论

1987年法国医师Chamot等建议将患者皮肤病变、掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮伴发胸肋锁骨肥厚、复发性多灶性关节炎、骶髂关节炎等损害统称为SAPHO综合征，是经过归纳取每一病变的首字母而命名。Barber将其归类于脓疱性银屑病中的一个亚型，虽然皮肤病变是该综合征的主要临床体征(或症状)，但是骶髂关节和胸壁胸锁关节受累是SAPHO综合征的较为特征性关节受累部位[1]。即使无皮肤病变,依靠特征性X线表现，也可以明确诊断本病[2]。

图1 胸部X线正斜位片示双侧第一前肋、锁骨内中段、胸骨柄、胸骨体肥大增粗，胸锁关节间隙略变窄

Figure1 Chest anteroposterior and lateral position X-ray films showed hyperostosis of bilateral first rib，the middle of the clavicle，manubrium，and body of the sternum，and the gap of sternoclavicular joint narrows down

图2 骨盆X线正位片示双侧髂嵴骨质条状密度增高

Figure2 Pelvis anteroposterior position X-ray film showed high density shadow of bilateral lliac crest，shaped as strips

图3 CT示左锁骨周围软组织内少许水肿

Figure3 CT image indicated mild edema appears in the soft tissue around left clavicle

图4 CT示左锁骨周围软组织内少许水肿

Figure4 CT image indicated mild edema appears in the soft tissue around left clavicle

图5 骨盆CT平扫+三维重建示骶髂关节面少许虫蚀样改变

Figure5 Pelvis CT scan and 3D reconstruction indicated mild wormy appearance in sacroiliac joint

图6 骨盆CT平扫+三维重建示骶髂关节面少许虫蚀样改变

Figure6 Pelvis CT scan and 3D reconstruction indicated mild wormy appearance in sacroiliac joint

SAPHO综合征是一种主要累及骨、关节及皮肤的慢性疾病，中年女性多见[1]，而本例患者为男性，以反复前胸壁疼痛为主要症状，其影像学表现为双侧第一前肋，锁骨内中段，胸骨柄、体上段肥大，皮质增厚，骨质密度增高，骨小梁结构不清，双侧髂骨嵴条状骨质密度增高，双侧骶髂关节面少许虫蚀样改变，该例患者在骨骼上最具有特征性影像学征象改变是第一前肋骨、锁骨及胸骨。因国内该病发病率极少，非常罕见，有关SAPHO综合征的病因及影像学表现报道更少，所以对该综合征的病因及发病机制有待进一步认识和研究。Kawdi等认为皮肤、骨和滑膜的组织中均有相似的炎性细胞浸润，认为有其共同的病因。余卫等[1]虽有关于病毒感染及随之的自身免疫反应致病的机制理论，但相关学科对本综合征的理论性认识及研究未予重视，故对此综合征有关病因和发病机制研究的相关理论报道目前尚不十分清楚。

目前临床医生对SAPHO综合征缺乏认识，特别是出现脓疱疮等合并胸锁关节肥大、疼痛、红肿，更应结合影像学特征进行综合分析，以免漏误诊。本例患者前胸壁出现肿胀和疼痛可能系骨质肥大和炎性细胞浸润，造成局部炎性水肿及压迫周围神经、血管所致；关于左肩皮下脂肪瘤与骨质改变，二者可能无明确因果关系，本例患者查体未查到其他皮肤病变。要确诊本综合征的骨质病变，一般采用常规X线检查即可明确诊断，肋骨、锁骨、胸骨、双侧骶髂关节等多骨骨质受累为其病变特点。再结合皮肤病变检查，同时需进行血清HLA-B27检测，据报道30%的SAPHO综合征患者HLA-B27检测可呈阳性。此外，还需要将SAPHO综合征与银屑性关节炎、强直性脊柱炎、瑞特综合征、硬化性骨髓炎等相鉴别。

1 余卫，林强，姚金鹏，等.获得性骨肥大综合征影像表现及其临床诊断价值[J].中华放射学杂志，2012，46(9)：817-819.

2 刘记存，高静，王臻.获得性骨肥大综合征二例[J].中华放射学杂志，2001，35(3)：239.

提示：

在临床工作中，如遇中年女性出现皮肤病变、掌趾脓疮病、重症痤疮伴胸锁关节疼痛时，需警惕SAPHO综合征。可以进一步做影像学检查，如果表现出胸骨、锁骨肥大，皮质增厚，或骶髂关节骨质改变时，可明确诊断；必要时辅以实验室血清人类白细胞抗原B27检测，如果阳性，对诊断有所帮助。此外，还需要排除银屑性关节炎、强直性脊柱炎、瑞特综合征、硬化性骨髓炎等疾病。