Bartter综合征一例

林璐，张玉海，全会标，陈道雄

(海南省人民医院内分泌科，海南海口570311)

Bartter综合征一例

林璐，张玉海，全会标，陈道雄

(海南省人民医院内分泌科，海南海口570311)

Bartter综合征；低钾；肾脏疾病

Bartter综合征临床上比较少见，且表现复杂多样，我院于2012年12月收治1例，现报道如下：

1 病例简介

患者女性，25岁，因“发现血钾低10年”于2012年12月入住我院。患者10年前因乳腺纤维瘤行手术时查血钾2.8 mmol/L，当时无明显乏力、多尿等不适，予口服补钾治疗后复查血钾水平正常。此后多次复查血钾均偏低，最低为2.5 mmol/L。近5年长期口服补钾治疗，多次复查血钾水平波动在2.9~3.2 mmol/L。近一年逐渐出现四肢乏力症状。既往否认长期服用“利尿剂”、“泻药”史，否认“肾病”病史。查体：体温37.0℃，心率82次/min，呼吸20次/min，血压120/84 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。发育正常，营养中等，自动体位，皮肤弹性好，颈静脉无怒张，两肺呼吸音清，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹软无压痛，肝脾未触及，双下肢无浮肿，双侧膝反射正常，巴氏征(-)。

实验室检查，血生化：钾2.97 mmol/L，钠134.00 mmol/L，氯92.70 mmol/L，二氧化碳结合力34.60 mmol/L。血气分析：pH 7.44，缓冲总碱的4.00 mmol/L，剩余碱3.40 mmol/L。血常规、二便常规、凝血功能、甲状腺功能、皮质醇节律、尿酸化功能正常。空腹血糖4.94 mmol/L，餐后2 h血糖8.61 mmol/L。24 h尿钾73.53 mmol/L，尿钠158.40 mmol/L，尿氯167.94 mmol/L。卧位肾素活性：13.27ng/(ml·h)，立位肾素活性28.78ng/(ml·h)，卧位醛固酮308.15pg/ml，立位醛固酮1214.72 pg/ml。心电图示：窦性心律，中度电轴右偏。肝胆胰脾、泌尿系超声检查未见异常声像。肾上腺CT示：左侧肾上腺增粗。结合病史及相关实验室检查结果诊断为Bartter综合征。

2 讨论

Bartter综合征于1962年由Bartter首先报道而得名[1]，是常染色体隐性遗传病，又称先天性醛固酮增多症、肾小球旁器增生症等，是一组与内分泌和肾脏相关的代谢性紊乱综合征。主要发病机制为由于肾小球旁细胞增生，分泌大量肾素，血管紧张素-2(Angiotensin-2，AT-2)增加而血管对AT-2反应下降，继发醛固酮(Aldosterone，ALD)增多导致严重低血钾，往往低于2.5 mmol/l，尿钾增多，代谢性碱中毒，血压正常，无水肿，对外源性AT-2反应低下。典型Bartter综合征的特点为婴幼儿发病、生长发育迟滞、多尿、低血钾、高肾素血症、高尿钙、尿中前列腺素(PG)高排出率。一般ALD增多症患者经限制钠盐摄入，给予安体舒通及肾上腺切除术通常可有效地减少尿钾排量，而对本综合征无效，因此其低血钾并非仅由ALD增多引起[2]。50%患者在5岁以前起病，成人发病较少见，多见于20岁以后，可因基因突变而后天获得。本病目前尚无法治愈，治疗上应避免高钠饮食，口服补钾，同时使用前列腺素合成酶抑制剂，如塞来昔布、布洛芬[3]，以及ALD拮抗剂如螺内酯、氨苯蝶啶等治疗有效。

本病例提示，当出现顽固性低血钾，经常规治疗疗效不佳，且血压正常的患者时需考虑Bartter综合征可能，应进一步行肾素-血管紧张素-醛固酮系统相关检查。但醛固酮正常并不能完全排除本病[4]，必要时可行肾活检确诊。

[1]Bartter FC,Pronove P,Gill JR Jr,et al.Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis.Anew syndrome[J].Am J Med,1962,33:811-828.

[2]廖二元,莫朝晖.内分泌学[M].2版.北京:人民卫生出版社, 2007:1833-1834．

[3]Kleta R,Bockenhauer D.Bartter syndromes and other salt-losing tubulopathies[J].Nephron Physiol,2006,104(2):73-80.

[4]虞艳芳,施钰,陈琼艳.醛固酮正常的Batter综合征1例分析[J].中国误诊学杂志,2007,7(25):6178-6179.

R442.8

D

1003—6350（2013）16—2478—01

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.16.1026

2013-03-02)

林璐。E-mail：elainelin615@yahoo.com.cn