对656例遗传咨询者外周血染色体异常情况的分析

欧阳宁　宋丽君

【摘要】 目的：对遗传咨询者外周血染色体的异常情况进行分析。方法：对2009年2月-2011年12月间来本院遗传咨询者的外周血细胞进行培养和染色体的检查以及胰酶G 显带的核型进行分析。结果：通过检查，656例遗传咨询的患者中出现染色体异常的患者有46例，其异常率为7.0%。其中常染色体出现异常的情况有15例（32.6%），性染色体出现异常的情况有31例（67.4%）。其中染色体数目出现异常的有20例（43.4%），而属于结构异常的26例（56.6%）。结论：染色体出现异常情况一般很容易导致不良孕产的情况发生，因此，遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。

【关键词】 遗传咨询； 染色体异常； 外周血

对于染色体疾病一般主要是由于患者的染色体的数目或者结构发生改变而产生的遗传性疾病，而且常见的临床表现为流产和发育不正常以及不孕与畸形等[1]。目前对于其治疗还没有非常有效的方法，因此需要做好其预防工作。本文主要分析2009年2月-2011年12月间来本院遗传咨询者进行外周血染色体的检查，分析出现异常的情况，具体的分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年2月-2011年12月间来本院进行遗传咨询的656例患者，男176例，女480例，年龄2～42岁，平均（23.4±6.7）岁。其中这些患者的主要症状为：不育、流产、智力低下和不良孕育以及畸形等。

1.2 方法 主要对656例患者进行外周血染色体检查，主要操作方法为：对患者进行无菌的采集外周血2 ml，然后进行肝素抗凝，对常规的淋巴细胞进行培养，并制备染色体。然后对G显带进行分析，其中每例计数20～30核型，一般分析3～5个核型。

2 结果

通过对656例遗传咨询患者外周血染色体的检查，其中出现染色体异常的患者有46例，异常率为7.0%。其中表现的为染色体数目异常的患者有20例（43.4%），而出现染色体结构异常有26例（56.6%）。其中检查患者出现的异常情况见表1。

3 讨论

对于遗传咨询的患者中经常出现的染色体异常的情况主要分为两个方面：染色体数目异常和染色体结构异常。其中具体的临床表现症状为不孕、流产、智力低下以及畸形等情况。下面主要对染色体的异常情况进行分析。

3.1 不孕。一般人类的染色体情况主要是取决于性别的分化以及生殖器等发育。一旦患者的染色体数目或者结构发生改变就会直接的造成各种异常的情况发生。其中本次的检查中发现不孕的患者主要的异常情况为染色体的结构异常，且比较多。因此，需要尽早的发现，才能够有效的防止该类型的情况发生[2]。

3.2 流产。通过此次的检查发现，患者出现流产的情况比较多，主要是由于染色体的异常情况所造成的。通过分析相互平衡易位和罗伯逊易位是造成流产的最主要原因。而携带者在配子形成的过程中，一般会出现染色体部分的增加或减少的情况，从而导致基因的不平衡情况发生，使胚胎在发育的过程中出现异常而导致死胎和流产的情况发生。因此，需要对流产的夫妇进行染色体的检查，对整个判断胎儿是否出现异常的一项重要措施[3]。

3.3 智力低下。本次的检查中该项所占的比例比较大，其中21体综合征是造成小儿智力低下的最主要原因。通过分析主要是由于配子在进行减数分裂的过程中，染色体未出现分离而造成的，一般这种情况和孕妇的年龄大和放射以及病毒的感染与内分泌的失调等因素有着直接的关系。一般该病的患儿会给社会和家庭带来极大的负担，因此，做好遗传的咨询和产前的检查对预防智力低下的患儿出生具有着重要的意义[4]。

染色体的改变所引起的疾病，其治疗一般比较困难。因此，在临床治疗中需要引起临床医师们的足够重视，做好预防工作。所以，对于遗传咨询和产前的诊断是整个工作中重要的一项措施，同时也是减少染色体疾病患儿的出生，对指导优生优育具有重要的意义。

参考文献

[1] 叶红，郑军，石红.反复早期自然流产与染色体异常[J].中国妇幼保健，2007，22（7）：99-100.

[2] 龚护民，许艳，韩慧.75例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用[J].中国妇幼保健，2010，25（5）：611-613.

[3] 张卫红，司宝敏，王亚平，等.545例不良孕产史患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2006，14（11）：58-59.

[4] 韩庆莹.西宁地区91例先天愚型的染色体分析[J].中国妇幼保健，2007，22（12）：1664-1665.

（收稿日期：2012-09-12） （本文编辑：车艳）