先天性静脉曲张性骨肥大综合征并感染一例诊治分析

寇 雉，蒋德玉，喻安永

（遵义医学院附属医院 急诊科，贵州遵义563000）

先天性静脉曲张性骨肥大综合征（osteohypertrophic vail Jose syndrome），又称Klippel-Trenaunay-Weber综合征，简称KTS。1900年由法国医生Klippel和Trenaunay首先描述的一组临床综合征，是一种少见的先天性疾病，临床累及软组织、骨骼、血管等多器官病变[1]，90%侵及四肢，尤以下肢为重[2]。KTS的病因及发病机制尚不清楚，多认为与先天性局部血管发育异常有关[3]。现将我院2010年9月急诊收治1例先天性静脉曲张性骨肥大综合征并感染分析如下。

1 临床资料

女患，17岁，住院号639352。因左下肢肿胀17+年，加重伴疼痛1+年，伴发热4+天入院。17年前出生时即发现左下肢较对侧粗大，曾就诊于当地医院，考虑先天性肿大，未予治疗。1+年来反复前出现左下肢肿痛，曾于外院就诊，未明确诊断。4+天前出现畏寒、发热，最高体温40.2℃，遂就诊于我院急诊门诊。血常规：WBC1.00×109/L，N0.77；B 超结果提示：右髂窝少量积液。以“左下肢感染”于急诊留观。入院查体：神清，心肺未见异常，腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，移动性浊音阴性，肠鸣音9次/分。与右下肢对比，左下肢皮肤呈鱼鳞样改变，色素沉着，明显增粗。髌骨下缘10.0cm周径：右侧29.0cm，左侧42.0cm；髌骨上缘10.0cm周径：左侧43.5cm，右侧37.0cm（见图1）：

图1 先天性静脉曲张性骨肥大综合征并感染

髂前上棘至内踝距离：右侧85.5cm,左侧85.9cm。左下肢皮肤发红，无脱屑、皲裂、无溃疡及瘘管，皮温明显高于健侧，压之稍褪色，压痛明显，无凹陷，左下肢活动受限，感觉无异常。足背动脉搏动对称，肢端血运好。查：血钾3.43mmol/l，尿素6.20mmol/l,肌酐101mol/l,予以抗感染、对症支持治疗。留观第2日，患者进食后出现腹泻，10~20次/d，稀水样便，伴呕吐6次，均为胃内容物。白细胞1.88×109/L中性粒细胞0.77，中性粒细胞绝对值1.45;大便常规：黄色微稀便，镜检未见异常，潜血试验阴性。为明确病因及进一步治疗，入院病房。复查：常规：WBC 11.58×109/L,N0.93；血钾3.02mmol/l；尿素22.80mmol/l,肌酐421mol/l。大便常规：粘液稀便，镜检未见异常，潜血试验阴性。B超：左肾声像改变，实质回声增强，皮髓分界不清，左肾147×86mm,右肾92×45mm；腹腔积液（27mm）；彩色超声多普勒：左下肢大隐、小隐静脉扩张，局部皮下浅静脉曲张，左下肢动脉血流频谱阻力指数降低，左侧股总静脉、股浅静脉近段血流频谱毛糙。未行血管造影（因经济原因）。诊断：①先天性静脉曲张性骨肥大综合征并左下肢蜂窝组织炎；②急性肾前性肾功能不全；③急性胃肠炎；④低钾血症。入院后经积极抗感染、改善微循环及对症支持治疗，复查血常规：WBC4.10×109/L,N 0.69；血钾 3.58mmol/l；尿素 2.39mmol/l,肌酐 45mol/l,尿酸164mol/l；大便常规：黄软便。腹部B超：左侧肾盂稍分离，皮质回声增强，腹腔未探及积液。患者病情好转出院。

2 讨论

该患自幼发病，此次因左下肢肿痛伴发热入院。由于本病临床少见，主要表现为局部广泛性血管病变，包括浅静脉扩张和曲张，血管瘤样改变，皮温升高，肢体增长、增粗，病变区色素沉着，伴有静脉搏动和震颤等。通常以肢体增长并增粗、浅静脉曲张、皮下血管瘤三联征为主要表现，可因先天性动脉瘘或先天性静脉畸形引起[4]。根据患者症状、体征及彩色超声多普勒，KTS诊断明确。由于长时间患病，左下肢大隐、小隐静脉扩张，局部皮下浅静脉曲张，导致静脉回流缓慢，引起左下肢局部感染症状。患者就诊时白细胞明显减低，结合症状及相关检查分析，考虑与感染症状重所致继发性粒细胞减少有关。在治疗过程中，出现急性肾前性肾功能不全及低钾血症，考虑与急性胃肠炎导致脱水及电解质紊乱，补液量不足有关。右髂窝积液，考虑为继发性渗出性病变，经积极治疗后，积液被完全吸收。经积极抗感染、改善微循环、对症支持治疗后，患者出院时，肾功能恢复正常、低钾血症纠正，左下肢症状明显好转。在急诊工作中，由于本病的特殊性、急诊医生对本病的认识程度及急诊诊疗范围的限制，对本病造成误诊及漏诊的风险增大。因此，临床中要加强认识，特别在本病合并其他合并症时，要认真鉴别，避免误诊及漏诊。

[1]LEALJ,DAVIESAP,SELMITA,etal.KneeArthroplasty in Klippel-Trenaunay synrome;a case presentation with 5 years follow-up[J].J Arthroplasty,2008,23(4):623-626.

[2]杨国亮,王侠生.现代皮肤病学[M].第2版.上海：上海医科大学出版社，1996：886

[3]李颖,吴军,何威等.骨肥大静脉曲张性痔综合征班血管角皮瘤1例[J].临床皮肤科杂志,2005,34(6):389

[4]冯友贤.血管外科学[M].第2版.上海:上海科学技术出版社，1985：509