三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损致儿童卒中1例报道

2023-12-04周怡希李永佳兰亭玉程令刚何文杜丽娟

中国卒中杂志 2023年11期

周怡希，李永佳，兰亭玉，程令刚，何文，杜丽娟

儿童心源性卒中不容忽视，超声心动图技术对于明确诊断至关重要。现报道1例三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损引起儿童卒中的病例。

1 病例介绍

患者男性，13岁，主因头晕伴视物旋转、步态不稳、后枕部胀痛2 d就诊。门诊以“脑梗死”收治入神经内科。

既往无高血压、糖尿病、外伤等病史。半年前发作左侧肢体麻木无力1次，持续数天缓解，右侧肢体麻木无力1次，数秒可自行缓解。3个月前出现头晕，伴头痛、呕吐1次，3～4 d后自行好转。数月前曾有偶发血压增高，最高达150 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），未系统诊治。

入院查体：体温36.7 ℃，脉搏80次/分，血压171/109 mmHg，心率80次/分，神清语利，双眼向左右注视时可见细小水平方向眼震，四肢肌张力、肌力均正常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准，反击征阴性，双侧病理征及脑膜刺激征均阴性；心律齐，三尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，肺动脉瓣听诊区可闻及收缩期额外心音，余未见明显异常。

急诊行头颅M R I 检查，结果示左小脑半球急性/亚急性期缺血梗死灶伴局部出血转化（图1），右小脑半球、左丘脑局部腔隙灶。头颅M R A+DSA示右侧后交通动脉开放，右大脑后动脉P1段较细、走行迂曲（图2）。心电图检查：窦性心律，Ⅰ度房室传导阻滞，完全性右束支传导阻滞，T波异常。经胸超声心动图+右心造影检查：胸骨旁左室长轴切面见右心明显增大（图3A），心尖四腔心切面可见三尖瓣后叶和隔叶附着点明显向心尖部移位（图3B），隔叶下移50 mm，后叶下移56 mm，房化右室大小约49 mm×69 mm；房间隔中部可见连续中断2～3 m m，彩色多普勒超声示收缩期三尖瓣口中-大量反流（图3C）。经胸右心声学造影：患者平静呼吸及瓦氏呼吸下均可见微气泡自房间隔中部由右心房进入左心房（2～3个心动周期），大于50个（图3D～E）。超声心动图提示先天性心脏病，三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形B型），房间隔缺损，三尖瓣中-大量反流；右心造影（+）。

图1 患儿头颅MRI影像Figure 1 Head MRI images of the patient

图2 患儿头颅MRA+DSA影像Figure 2 Head MRA and DSA images of the patient

图3 经胸超声心动图+经胸右心声学造影影像Figure 3 Transthoracic echocardiography and contrast transthoracic echocardiography images of the patient

予以脱水降颅压、改善微循环等对症处理，患者症状缓解，复查头颅CT，患者脑梗死灶未继续扩大，出血转化较前吸收，择期转入心外科进一步治疗。

临床诊断：

大面积脑梗死伴出血转化

定位：椎基底动脉供血系统

病因：心源性栓塞

先天性心脏病

三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）

房间隔缺损

2 讨论

2019 年美国心脏学会/美国卒中学会调查结果提示发达国家儿童卒中年发病率为3/10万～25/10万[1]。与中老年患者相比，儿童卒中病因及危险因素更加复杂多样，主要包括感染、外伤、凝血功能障碍、心源性栓塞、颅内或颅外动脉病变、烟雾病、镰状细胞病和结缔组织病等[1]，其中心源性栓塞包括先天性心脏病、风湿性心脏病、心脏瓣膜病、心房黏液瘤等[1-2]。学龄期是儿童急性卒中的发病高峰年龄段，其中特发性卒中居于首位，已明确病因的患儿中烟雾病和感染为主要病因[3-4]。先天性心脏病导致儿童卒中相对少见，主要原因是卵圆孔未闭，而三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损发病率低，由其造成的卒中临床更为罕见。

该病例为13岁儿童，易栓症筛查未见明显异常，无动脉粥样硬化表现，头颅MRA检查未发现血管畸形，超声心动图诊断房间隔缺损，右心声学造影显示存在右向左分流证据，因此考虑心源性卒中可能。分析其脑梗死的主要原因是由房间隔缺损导致的矛盾栓塞。矛盾栓塞是指右心或体循环静脉系统的栓子通过右向左的分流进入左心或体循环动脉系统所造成的栓塞，诊断条件：①无与动脉栓塞相应的左心及近心端大动脉的血栓；②存在静脉血栓，伴或不伴肺栓塞；③存在心内右向左分流；④有持续性或一过性右心系统压力升高[5]。矛盾栓塞的发生率占动脉栓塞的2%～16%[6]，多发生于脑部，其次为四肢及内脏器官，冠状动脉较少累及。该病例栓塞部位为颅内血管。

患儿自幼发现三尖瓣下移畸形，即Ebstein畸形，这是一种罕见的先天性心脏病，占先天性心脏病的0.5%～1.0%，发病率约为1/20 000[7-8]，主要为三尖瓣瓣叶向右心室移位，将右心分为瓣膜上方的右心房与房化右室和下方的功能右心室两部分，其严重程度取决于三尖瓣解剖异常的程度、右心扩大和功能障碍的程度、房间隔缺损的大小以及是否合并心律失常[9]，约30%的患者合并卵圆孔未闭或继发房间隔缺损。三尖瓣下移导致右心房增大、三尖瓣反流，右心压力增高，血流动力学不稳定，极易形成湍流，导致血栓形成。该患儿下肢、盆腹腔静脉均未见明显血栓征象，因此考虑其反常栓塞的栓子来源与三尖瓣下移密切相关，最终诊断为三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损导致的心源性卒中，积极病因学治疗可减少复发风险。

有关三尖瓣下移合并房间隔缺损引起卒中的报道相对较少，且多为成年患者。Tan等[10]的研究纳入了1972—2015年的21例三尖瓣下移畸形患者，结果显示，该类患者在一生中都面临发生脑血管事件的巨大风险，所有卒中都为缺血性的，矛盾栓塞是其最可能的机制，偏头痛或心房间分流病史可能是脑血管事件的有用预测指标。Uyan等[11]曾报道1例三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损成年小脑梗死病例，患者因心悸、视力模糊、复视和嗜睡就诊，作者也认为该患者的小脑梗死是由矛盾栓塞引起的。

本研究中患儿既往无高血压病史，住院前曾间断出现头晕、视物旋转、肢体无力等可疑梗死症状，偶伴血压增高，未特殊处理血压自行恢复正常，推断是由脑供血不足等应激状态导致的一过性血压升高。有研究表明，约75%的缺血性卒中急性期患者血压一过性升高，可能与参与自主神经调节的大脑区域的损伤或继发交感-肾上腺髓质通路激活有关[12]。本病例中结合MRA及DSA考虑患儿为小脑后下动脉（posterior inferior cerebellar artery，PICA）梗死，查体患儿共济运动试验均为阴性，既往文献报道仅有50%的PICA区梗死存在共济失调，分析其原因可能是功能区神经细胞未完全坏死；此外，患儿眩晕、头痛明显，神经系统检查时欠配合，共济运动动作偏慢、完成欠标准，掩盖了可能存在的共济失调[13]。