罕见病患者医药服务利用及保障状况比较研究<br/>——以未成年血友病患者为例

罕见病患者医药服务利用及保障状况比较研究
——以未成年血友病患者为例

2023-11-25彭美华田新邓靖朱旭林廖芳李希

中国农村卫生事业管理 2023年11期

彭美华,田新,邓靖,朱旭林,廖芳,李希

1. 成都中医药大学,四川成都 610075;2. 昆明儿童医院,云南昆明 650103;3. 遂宁市中心医院,四川遂宁 609099

1 研究背景

罕见病是指患病率很低的疾病,其诊断和治疗具有重大挑战,是一种重大的社会公共卫生问题[1]。《罕见病诊疗指南(2019版)》指出,血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB)两种。2022年4月17日(世界血友病日),在中国血友病交流大会上,我国血液及相关领域专家指出:“当前,我国血友病防治仍有不足,沉重的诊疗负担、有限的治疗手段、缺失的交流途径等都需要改进。未来工作重点是提高预防治疗的覆盖率,让更多患者加入到长期管理中,提高患者生活质量,降低致残率”[2]。甘肃[3]、重庆[4]、浙江[5]、柳州[6]、青岛[7]等地的研究显示,未成年血友病患者预防治疗少,关节畸形发生率高。罕见病经济负担重,欧洲2016年研究显示,血友病药物支出占直接医疗费用90%[8]。国内福建省[9]、盐城市[10]、山东省[11]有相似研究结论。医保政策对治疗策略有显著影响,深圳市2010年调整罕见病保障政策后,90%以上患者采取预防治疗[12]。既往研究更多的是医学技术角度,卫生政策尤其是医保政策涉及较少,横断面研究较多,时间序列研究少。本文考察党的十八大以来,四川省未成年血友病患者的医疗服务利用、药物供给及医疗保障等方面取得的进展,并拓展到罕见病层面,以保障儿童健康作为社会优先战略为指导思想,提出医药健康保障政策的优化建议。

2 研究方法

2.1 数据来源

本研究于2018年和2022年的世界血友病日(4月17日)开展网络调查,调查主要依托四川省及其地市血友病患者病友组织,持续一周时间。量表题纳入分析问卷信度,Cronbach′s a系数为0.684,效度检验KMO值=0.766,Bartlett球形检验对应P值为0.000,问卷通过信效度检验。2018年收到220份问卷,剔除答卷时间低于300秒,根据IP显示地址及问卷回复居住地址和18周岁以下的地址和年龄标准,筛选出有效在川未成年血友病患者问卷101份。依据同样标准,2022年获得有效答卷81份。两年问卷结构相同,主要涉及患者人口学、家庭收入、疾病状况、就医状况、药物可及性、医疗保障等信息。

2.2 统计分析方法

研究数据采用Excel 2020软件整理,双人校对校验。连续变量用平均数±标准差表示,组间差异使用t检验比较;分类变量使用频数和频率表示,组间差异使用卡方检验或Mann-Whitney Z test秩和检验。所有统计分析使用SPSS 26.0完成。所有检验均为双向,以P<0.05为差异有统计学意义的标准。研究主要采取年份间对比思路,以体现就医状况、药物可及性、疾病经济负担与保障状况的变化情况,并结合患者访谈信息,为政策优化提供思路。

3 研究结果

3.1 患者基本情况

两个年份共调查到182名患者,平均年龄小于10岁,2022年体重比2018年高,以血友病甲型为主,2022甲型占比略低于《罕见病诊疗指南(2019版)》提及的80%～85%分布状况,患者或家属不清楚疾病分型的比例有降低,说明疾病诊疗可及性取得进展。按照凝血因子含量(血友病诊断金标准)反馈的疾病严重程度来看,2022年重度患者占比64.1%,比2018年高约10个百分点。血友病由于关节反复出血易致变形,最终导致残疾,2022年反馈关节变形比例降幅较大,由48.5%降到32.1%,说明诊治及时性与效果有改善[13]。见表1,患者及疾病的基本情况在两个年度间没有统计学差异,可开展进一步统计比较分析。

表1 2018年、2022年未成年血友病患者基本情况

3.2 患者就医状况

表2显示,在治疗模式方面,患者选择标准剂量预防治疗模式从16.8%增长到39.5%,按需治疗即出血才用药的比例大幅度降低到21.0%,说明近五年来未成年血友病患者治疗理念发生积极转变。从就医频次看,最近1月就医次数有降低,尤其是高频次就医状况明显改善,就医2～5次/月的均有下降,就医1次的从15.8%增长到28.4%,说明反复就医减少,高频次住院现状有明显改善,2018年住院5次的比例为25.8%,2022年降低到6.2%,助益缓解就医负担。就医趋高趋势没有变化,2018年就医常去三级医院的比例为58.4%,2022年提高到63.0%,选择一二级就医的都有降低。有关节变形的患者采取康复治疗的情况,开展康复治疗的患者非常少,2022年相比2018年没有改善。

表2 未成年血友病患者治疗模式与就医状况比较n(%)

3.3 血友病药物可及性

表3从药物角度描述2022年与2018年的差异,药物选用种类没有统计学差异,选择重组人凝血因子(主要是rFⅧ或rFIX,称之为Ⅷ因子或IX因子,r指restructure,F指Factor)的患者比例略有降低,但仍然是首选[14]。药物可及性有非常明显的改善,有统计学差异,“总能买到”的比例由13.9%大幅提高到64.2%,“经常断货”和“很难买到”的比例大幅度降低。家庭用药技能有统计学差异,家庭具备自主注射技能的比例提高8个百分点,说明患者教育取得积极进展。

表3 未成年血友病患者药物选择及可及性状况n(%)

3.4 患者医疗保障状况

就医经济负担长期困扰罕见病患者家庭[9]。

表4显示了参保率、保险种类及保障情况。全民医保实现后,患者参加社会医保情况好,由于2022年调查问卷中加入“惠民保”选项,选项略有变动,故未做统计学分析,有多重保障的患者占比增大,多层次保障体系得到优化。血友病主要依赖门诊用药,因此门诊特殊疾病保障政策显得尤为重要,2022年门诊保障注册率有很大改善,覆盖率从2018年65.3%提高到2022年的92.6%,有统计学差异。报销满意度有明显改善,满意患者由26.7%提高到53.1%,在多层次保障未健全的情况下,说明血友病社会医保政策有较大改进,譬如纳入目录的药物更多或封顶线有提高。

表4 未成年血友病患者医疗保障参保及报销满意情况n(%)

3.5 患者就医经济负担

患者就医经济负担与医保政策、医药成本及家庭收入相关。表5显示,2022年患者家庭月收入相对2018年无统计学差异,2022年相对分布更为均衡。每月未报销现金支出呈现相似特征,月均支出500元以下的家庭更多,占比由3.0%增长到16.0%,说明疾病经济负担确有降低,患者间负担更为均衡。现金支出压力有统计学差异,表示压力非常大和大的患者占比降了3.5个百分点,压力小和很小的患者比例由1.9%增长到11.1%。另外,2018年未调查低保家庭属性,2022年调查显示,27.2%的家庭为低保家庭,说明罕见病家庭更容易陷入困境,需要巩固脱贫攻坚成果。

表5 未成年血友病患者家庭经济状况及就医￥经济压力n(%)

4 讨论及对策

总体而言,近5年来,未成年血友病患者的诊疗、药物、患教及保障等方面取得长足进展,患者预防治疗的理念逐步建立,药物可及性显著改观,家庭经济压力有所缓解,国产重组因子药物业已上市,患者对医保保障的满意度提高,得到了更为及时的诊治与保护。但调查仍然反馈部分值得重视的问题,结合患者访谈信息,课题组总结问题并提出了相应对策建议。

4.1 重视儿童患者关节健康,科学提供康复服务

《罕见病诊疗指南(2019)》指出,血友病患者若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。关节反复出血导致关节功能受损或关节畸形是血友病的重要并发症,将显著增加致残风险,成年患者高残疾现象不应重蹈覆辙。表1显示,2022年调查反馈有关节变形的比例较2018年降低,这得益于诊疗能力和药物保障的进步。但被调查者已有关节变形的比例仍高达32.1%,另有8位患者表示不清楚是否有变化,这一比例比甘肃[3]、重庆[4]、浙江[5]、福建[9]的低,但高于盐城[10]。从预防残疾的角度出发,未成年人关节健康值得高度重视,未出现关节变形的患者提高剂量,避免形成靶关节。针对关节变形患者,建议在有效管控出血的情况下,积极推进康复治疗[15],多学科联合提供康复服务[16],将靶关节、关节变形和残疾发生率纳入干预效果评价,努力改善儿童患者生命质量,降低健康生命年损失。

4.2 持续巩固预防理念,推进中高剂量预防治疗方案

预防出血是血友病替代治疗的推荐方案,也是世界血友病联盟(Word Federation of Hemophilia,WFH)的国际共识。由于家庭疾病经济负担及诊疗技术等原因,导致预防理念尤其是标准剂量预防治疗方案在我国仍在推广中[17]。研究表明中剂量预防治疗临床疗效优于低剂量预防治疗[18],儿童期的出血风险控制难度大,体格发育过程中应尝试推进中高剂量预防治疗,做到有效预防出血[19],甚至追求零出血。表1可见,2022年重症患者占比较2018年更多,说明采取预防治疗更有其必要性。表2显示,有更多患者采取了标准剂量预防治疗(调查中采用了这一术语,当前临床实践更多提及的是低中高预防剂量治疗方案),但仍然低于40%,说明建立预防理念任重道远,相关支持政策也需跟进优化,提高青少年患者向成人过渡期的准备度[20],实现保障儿童健康的社会优先战略。

4.3 药物可及性仍是诊疗关键,应加快推进医保药品集采

持续改善药物可及性仍然是罕见病防治领域的首要任务。本次调查反馈最多的问题聚焦药物可及性,尤其是农村患者。表3显示,近年来我国血友病药物供给状况显著改善,与罕见病药物政策、医保国谈及国产替代上市有关,这是医药服务领域取得进展的重要表现。2022年8月由丁香园发布的《罕见病综合报告》反馈,目前有58 种罕见病药物纳入国家医保目录,涉及28种罕见病。表3显示五成以上的患者选择重组因子,该药物仍以进口为主,估算药品费用为3.6元/IU×35KG×25IU/次·KG×52周/年*3次/周=491 400 元/年(表1显示平均体重35KG,按照250单位规格计量,进口药物价格约1 000元,国产价格约800元,取10～40IU/KG中等治疗方案[21-22]),自付10%仍需负担约5万元,比2013年只是稍有降低,仍然大幅超过2021年中国居民年人均可支配收入3.5万的水平。因此,在国产重组因子产品陆续上市的情况下[23],建议大力推进此类药物医保集采和国产替代,进一步改善药物可及性,降低药物经济负担。

4.4 推进罕见病联盟向下延伸,实现属地化管理服务

我国已于2016年建立中国罕见病联盟,2019年建立全国罕见病诊疗协作网,纳入324所医院,在关键诊疗技术上持续取得进展[24]。但上下联动机制尚处缺失状态,尤其表现在基层机构缺乏基础知识与服务技能[6],患者反馈第三多的问题即是县域医院无药,基层卫生机构不提供注射服务,现有六成家庭不具备自主注射技能,农村患者购药用药不方便,获益受限,弱化了城乡健康公平。有调查显示,95.48%的患者愿意选择家庭注射治疗[25],建议探索罕见病分级诊疗模式[26],对已由三级医院明确诊断且有明确治疗药物的,可以凭有效诊断证明,由基层医疗卫生机构提供药物注射服务,同时加强市、县(区)、乡(镇)各级医疗机构相关诊疗服务的接力培训力度[27],在横向联盟和纵向贯通方面双向发力,织密织牢诊疗服务网络,实现部分罕见病属地化同质化管理服务[2],落实建设中国三级血友病中心的工作目标,提高诊疗服务的可及性,降低疾病间接经济负担。

4.5 探索罕见病专项医保政策,推进多层次保障体系建设

表4表明患者基本实现社会医保全民覆盖,随着罕见病药物纳入医保目录持续增多,罕见病患者药物福利逐渐显现,有效降低了药物经济负担,提高了药物可及性。2022年获得3种及以上保障政策的患者比例较2018年提高10.6个百分点,但仍未超出20%,未成年人只能参加居民医保,保障水平相对低[28],加之用药量随体重增加,在成年前负担会持续增长。表5显示,每月现金支出大于2 000元的仍然超出四成,仍然有77.7%的患者表示经济负担比较重或很重,可能原因是近年来药物剂量逐步提高,弱化了收入增长和医保优化的获得感。患者反馈第二多的问题是希望提高医保待遇水平,尤其是非省会城市,城市间医保政策差异大[29]。研究显示医保政策会影响治疗水平[30]。我国暂未建立罕见病专项医疗保障政策,主要依赖基本医保将难以有效化解疾病风险。近年来,全国有300多个城市推出“惠民保”城市定制型商业保险,但既往症限制条款导致遗传性罕见病无法获得保障[31-32]。建议借鉴国际经验,政府高度重视罕见病政策建设[33],建立罕见病省级统筹专项保障政策,纳入基本医保、财政、慈善和商保等主体,统筹规划集预防、治疗、用药、康复于一体的综合性、系统性多层次保障体系[34]。

4.6 加大罕见病家庭综合保障,降低家庭脆弱性

血友病是国内较早被关注到的罕见病病种,相关诉求被逐步响应,对于全球多达7 000多种罕见病,或者只是我国国家罕见病目录中的121种/类疾病而言,罕见病家庭保障政策显得异常薄弱,任重道远。有研究显示血友病家属中重度抑郁59%,感觉极重度压力的有20%[35],照顾者焦虑发生率35.4%[36]。表5显示,2022年的调查显示,有27.1%的被调查者认为属于低保家庭,但明确反馈获得医疗救助的只有1户,说明官方与民间的认知偏差很大,也侧面反映罕见病家庭确实存在困境。因此,建议加快推进罕见病家庭综合保障政策,除加强诊疗、护理、科普等方面的综合关怀[37]之外,需要在教育、就业、救助、心理等方面给予患者及家庭更多的社会支持[38],着力提高家庭抗风险能力[39],为实现共同富裕累积社会基础。