减少无创筛查假阴性及检测失败率——胎儿游离DNA富集技术

许争峰

（南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院，江苏南京 210004）

来自南京医科大学附属妇产医院许争峰教授从技术角度出发，给我们带来了“减少无创筛查假阴性及检测失败率-胎儿游离DNA富集技术”。许教授从NIPS中存在的问题——假阴性，检测失败出发，分析了假阴性和检测失败的原因，提出了“胎儿游离DNA富集技术”。之后详细介绍了富集方法，通过建立不同片段大小区间，回顾性分析10，000例男性胎儿NIPS测序数据，建立了提高胎儿浓度的富集方法。最后通过1404例临床样本平行验证结果，认为与传统方法相比，富集方法可将胎儿浓度提高2倍左右，敏感性不变，特异性略微降低，但是富集方法的检测失败率显著降低（0.71%与0.07%），也可以显著减少假阴性的发生（5／11，45%的假阴性可以被富集方法检出）。