癌胚抗原增高的巨大尾肠囊肿恶变1例

成向廷，魏宁，宋晓慧，肖海洋，巩发才，巩玮，金鹏

1.桓台县人民医院 齐鲁医院桓台分院 肛肠外科，山东 淄博 256400；2.淄博市中心医院 消化内二科，山东 淄博 255020

尾肠囊肿，又称为直肠后发育期囊肿或直肠后囊性错构瘤，巨大尾肠囊肿则极为罕见。目前报道尾肠囊肿的恶变率为30%～43%[1]，而伴有癌胚抗原增高则更进一步证实了其原始后肠来源的说法。桓台县人民医院接诊1例巨大尾肠囊肿（20 cm× 17 cm×22 cm）恶变且伴有癌胚抗原明显增高病例，经骶尾部囊肿完整切除，随访至今6个月未见复发，现报告如下，以期为以后的临床诊治提供参考。

1 病例资料

患者，男，53岁，因“骶尾部肿物反复流液53年，增大4个月”来诊。患者诉自53年前骶部肿物行引流手术后，遗留骶部肿物反复流液，无疼痛，无发热，未进一步治疗；4个月前肿物生长速度加快，并有会阴部疼痛症状，既往患者有乙型病毒性肝炎病史20余年，肝硬化并脾大行脾动脉栓塞治疗3年。查体：骶尾部见一肿物，大小约20 cm×17 cm× 22 cm（见图1），肿物表面皮肤可见瘢痕，并见窦道及较多清亮胶冻样分泌物。骶尾部CT提示：骶尾部囊实性占位，畸胎瘤可能，神经来源不排除。尾部皮下脓肿并窦道形成（见图2A）。MRI示：骶尾部皮下可见团块状长T2、短T1及高T2-FS信号，边界较清，其内可见少许结节影（见图2B）。于2021-12-16行“经会阴骶尾部肿物切除术”，术中见肿物与周围组织分界尚清楚，会阴部及臀部皮下组织及肌肉菲薄，骶骨下端及尾骨向后方推移变形，骶骨及尾骨前弯呈向后方弯曲状态，肿物表面被覆肌层及大量增粗滋养血管，囊壁较厚，因肿物占据整个盆腔出口，与周围组织呈挤压状态，难以充分暴露，故给予切开肿物减压，肿物切开后共引流出约4 000 mL暗红色血性液体，分离至尾骨上方及骶前时，见肿物呈双囊性，小囊肿形成一窦道，穿过骶骨尾骨间隙与皮肤相通，故给予切除窦道口周围皮肤，术中出血量约2 000 mL，主要为囊壁滋养血管出血及囊肿减压后囊肿内出血，囊肿滋养血管粗大呈树枝状被覆囊肿表面，考虑为肝硬化门脉高压引起，术中需要注意保护骶前静脉丛，预防致命性出血，必要时需要切除尾骨及部分骶骨以防止术后复发。术后1月时随访，患者刀口已彻底愈合（见图3），术后患者按时随访，未见囊肿复发，因患者个人原因未行进一步治疗。术前癌胚抗原水平：30.56 ng/mL，术后12 d癌胚抗原水平：6.10 ng/mL。术后肿物见图4。术后病理示：“骶尾部”符合尾肠囊肿伴腺上皮乳头状增生及重度异型增生，局灶癌变，边切缘及深切缘阴性（见图5）。免疫组化结果示：CK7（部分+）、CK20（部分+）、CEA（+）、CDX-2（-）、Villin（+）、HER-2（+）、P53（-）、Ki-67（热点区+，约60%）。

图1 患者术前查体图片

图2 术前影像检查所见

图3 术后刀口愈合情况

图4 术后囊肿大体标本

图5 术后病理（HE染色，×200）

2 讨论

尾肠囊肿又称直肠后错构瘤，起源于胚胎时期后肠的残迹，是一种罕见的先天性多囊性病变，发病率约1/40 000[2]，超过50年的巨大尾肠囊肿更为罕见，本病例中患者有四大特点：病史长达50年以上；肿物体积巨大；术后病理证实肿物已恶变；癌胚抗原术前增高。在国内外相关报道病例中鲜见有相似病例，且患者合并肝硬化门脉高压、脾大等基础疾病，门脉高压导致囊肿滋养血管明显增粗，脾大导致血小板降低，术中出血风险高，进一步增加手术难度。

尾肠囊肿病因尚不清楚，从胚胎发育学研究，尾肠于妊娠35 d时达最大直径，而在妊娠56 d肛门开始发育时完全退化，尾肠退化不全可形成尾肠囊肿[3]。以“Tailgut cysts”为关键词在PubMed数据库检索，关于尾肠囊肿文献报道有211篇，其中综述文献33篇，病例报道178篇，分析文献结果显示，女性发病率高于男性，男女之比约为1:3，其中约50%的患者无明显症状[4-6]，有症状的患者一般多表现为会阴部肿块、会阴部疼痛、便秘、直肠出血、里急后重、排尿不畅等，本病例患者只有会阴部肿块及疼痛，无明显便秘、直肠出血、里急后重及排尿不畅症状。

组织病理学检查显示，尾肠囊肿内衬立方上皮、柱状上皮、假复层纤毛柱状上皮、移行上皮或鳞状上皮，囊壁纤维化，并含有排列紊乱的平滑肌束[3，7]，尾肠囊肿的恶变少见，目前报道尾肠囊肿的恶变率为30%～43%[1]，一般多见的组织学类型为腺癌，也有少部分类癌[8-9]、移行细胞癌[10]、神经内分泌肿瘤[11]、鳞状细胞癌[12]，尾肠囊肿常为多囊性或多房性，孙桂东[13]认为如果出现多囊，可能更倾向于诊断尾肠囊肿，本病例病史、症状、大体标本所见及术后病理检查所见与PubMed报道文献及国内文章观点一致。

尾肠囊肿应及时行手术切除，以防止其恶 变[14]，手术入路多选择经会阴部及骶尾部后方入路，切口可选择纵切口或横切口，如果肿物巨大已进入盆腔，也可选择经腹会阴联合入路，术中应完整切除囊壁，避免残留导致术后复发，如果肿物上缘达骶3水平上方，应注意保护骶前静脉丛，预防术中大出血，如囊肿与骶尾骨关系密切，可行部分骶尾骨切除，以达到彻底根治效果。本病例术中大体病理观察，肿物呈囊性，囊壁厚达1 cm，囊壁外层为平滑肌层，表面为粗大滋养血管，囊内大量暗红色血性液体，部分囊壁不光滑，可见菜花样凸起，术后组织病理学检查证实囊肿已恶变。

本例患者出生时即发现骶尾部肿物，并且误诊为单纯性脓肿行切开引流术，术后形成慢性窦道迁延不愈，故术前明确肿物性质可指导治疗，一般需要行盆部CT或MRI检查[15]，相对于盆腔CT检查，MRI检查软组织对比度分辨率较高，可以更清晰显示肿瘤范围、边界及组织特征，有利于术前判断肿物与骶尾骨的关系，指导手术方案的制定。因本患者囊肿巨大，骶尾骨已变形，故术前行盆腔CT检查并三维成像、MRI等检查。必要时可行超声引导下细针穿刺活检明确诊断[16]，对于不能切除的肿物可以判断肿物的性质并指导治疗方案，但是，对于能够切除的肿物，穿刺不是必需的，本病例囊肿由一个巨大囊肿和一个小囊肿构成，大囊肿内容物为暗红色血性液体，结合术后组织病理学分析，考虑为囊肿恶变并出血导致，小囊肿于出生后行切开引流，术后囊肿与皮肤形成窦道，窦道持续溢液，溢液性质为稀薄透明胶冻样，提示在此类病例中，单纯切开引流的手术方式容易导致切口不愈合形成窦道，只有完整切除囊壁及窦道才能达到根治效果，完整切除肿物后仍有约5%的复发率，中位复发时间约24个月[17]，故应定期进行随访复查，目前暂无相关后续治疗方案。

癌胚抗原是一种广谱肿瘤标志物，腺癌最敏感，在恶性肿瘤的鉴别诊断、病情监测、疗效评价等方面具有重要临床价值，患者术前及术后分别复查癌胚抗原，术前癌胚抗原明显增高，囊肿完整切除后12 d癌胚抗原迅速下降至正常水平，结合患者术后病理结果，考虑患者癌胚抗原增高为囊肿恶变导致，而癌胚抗原增高在尾肠囊肿少见[18]。患者术后癌胚抗原迅速降至正常，提示囊肿切除彻底，无肿瘤残留，且术后随访复查6个月未见癌胚抗原增高，结合CT检查结果，进一步证实患者囊肿已治愈。在后续随访中，可同时行盆腔CT及癌胚抗原检查，如癌胚抗原持续增高，则应怀疑囊肿复发或转移。