腰椎管内原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例

刘 俊 张文君 蒋秋华

1 病例资料

22岁男性，因左下肢麻木、疼痛2个月余伴加重、无力10 d入院。2个月前，无明显诱因出现左侧下肢麻木、疼痛不适，表现为左臀部、左下肢外侧及足底麻木疼痛感，疼痛症状逐渐加重并出现左下肢活动不利，大小便功能正常。入院体格检查：神志清楚，跛行入病房，自主体位；左臀部肌肉萎缩，左下肢外侧浅感觉减退，左下肢肌力Ⅳ级，左侧直腿抬高试验阳性；双侧腱反射正常，双侧巴宾斯基征阴性。腰椎MRI 显示腰4～5椎体水平椎管内髓外硬膜下见长条形软组织肿块，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高及高信号，内见多个小斑片状囊变区，肿块界边尚清，大小约1.7 cm×1.1 cm×3.6 cm，邻近终丝受压后移（图1A～C），增强扫描后软组织肿块呈较均匀明显强化并累及左侧神经根，周围骨质未见异常（图1D～F）。术前诊断室管膜瘤可能性大。完善术前检查后，在神经电生理监测辅助下采用后正中入路行椎管内肿瘤病变切除术。术中见肿瘤组织位于髓外硬膜下，呈灰褐色鱼肉样，质地较软，血供丰富，无包膜，边界可循，肿瘤组织与神经根、马尾神经粘连，但未将神经组织包绕在瘤体内，硬脊膜和椎骨完整无破坏。显微镜下沿肿瘤与蛛网膜界面钝锐交替分离肿瘤组织，显微镜下全切除肿瘤。术后病理诊断为椎管内尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor，ES/PNET）。术后复查腰椎CT、MRI示椎弓根内固定固定位置良好，未见肿瘤残留。PET及全身骨扫描未见明显异常浓聚灶，未发他处肿瘤病灶。术后常规对症及综合康复治疗3 周，症状好转，转入外院肿瘤科行VAC/IE 方案（长春新碱、阿霉素、环磷酰胺、异环磷酰胺、依托泊苷）全身化疗、腰椎局部放疗。术后3个月，左下肢体麻木、疼痛及无力症状消失，无新发神经功能障碍。随访18个月，复查腰椎MRI未见肿瘤复发、转移征象（图1G～H）。

图1 椎管内原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤手术前后影像学表现

2 讨论

ES/PNET 是一种起源于原始神经外胚层细胞的间叶性肿瘤，以小圆形蓝色细胞为特征，发病率低、分化差、恶性程度高。细胞遗传学分析发现大部分ES/PNET 存在t(11;22)(q24;q12)染色体的易位，使22 号染色体的EWS 基因与11 号染色体上的FLI-1基因发生融合。ES/PNET好发于儿童和青少年的长骨骨干或干骺端，椎管内硬膜下髓外的ES/PNET临床较为罕见。

椎管内ES/PNET的临床表现与椎管内其它肿瘤类似，主要表现为神经根刺激和脊髓受压症状，以局部疼痛、肢体麻木或无力、排尿功能障碍、肌腱反射减弱等多见。临床症状无特异性，且临床病程短，部分病人容易局部复发和发生远处颅脑-脊髓轴及髓外跳跃性转移。术前主要依靠MRI影像提供诊断依据，椎管内ES/PNET 典型MRI 影像大多表现为：肿瘤实体呈现T1WI 等信号、T2WI 等信号或高信号，伴有坏死、出血、囊性时呈现T2WI高信号为主的混杂信号，增强扫描后肿瘤实体呈明显强化。由于椎管内ES/PENT发病率低、临床表现无特异性及椎管内肿瘤多样性等原因，即使进行全面的影像评估，术前难以做出准确的鉴别诊断。其确诊依赖术后组织病理学检查，典型的组织病理学特点是呈片状、巢状分布小圆蓝色细胞紧密排列形成的Homer-Wright 菊形团结构，免疫细胞化学染色CD99 呈阳性。本文病例术前考虑室管膜瘤可能，术后组织病理学诊断为ES/PENT。术后完善PET 及全身骨扫描排除他处肿瘤转移，因此，本文病例椎管内硬膜下髓外ES/PNET属于原发性的可能性较大。

目前，对于ES/PNET 的治疗，尚无明确的指南或诊疗规范，临床上大多采用的是最大程度地切除肿瘤及术后辅助局部放疗和全身化疗的综合治疗模式，但整体治疗预后较差，局部复发和远处转移发生率高，因此其临床诊治还有待于进一步深入研究。本文病例在神经电生理监测辅助下行手术治疗，得益于蛛网膜的存在及肿瘤未包裹神经组织，肿瘤与神经组织粘连相对较轻且术中有蛛网膜界面可循，对于全切除肿瘤和保护神经功能创造了有利条件。因此术后神经功能保留完好，症状亦明显改善。术后采用VAC/IE 方案行全身化疗并腰椎局部放疗，随访18个月无复发及转移迹象，更远期的预后有待于继续密切跟踪随访。随着实体肿瘤基因靶向治疗及免疫治疗研究的进展，希望未来可以提高本病的治疗效果，防止转移和复发。