19例女性生殖道原始神经外胚层肿瘤形态学、免疫表型和分子学研究

Chiang S, Snuderl M, Kojiro-Sanada S,etal. Primitive neuroectodermal tumors of the female genital tract: a morphologic, immunohistochemical, and olecular study of 19 cases. Am J Surg Pathol, 2017,41(6):761-772.

发生在女性生殖道的原始神经外胚层肿瘤临床罕见，正确的分类尚不清楚。作者报道19例女性生殖道原始神经外胚层肿瘤的临床表现、组织学、免疫表型和EWSR1基因重排情况。其中发生于卵巢者10例、子宫者8例及会阴者1例。患者年龄12～68岁，发生于卵巢和子宫的原始神经外胚层肿瘤中位年龄分别为20、51岁。15例原始神经外胚层肿瘤中可见中枢神经系统肿瘤的形态学特征，包括9例髓母细胞瘤、3例室管膜瘤、2例髓上皮瘤和1例胶质母细胞瘤，与中枢神经系统的原始神经外胚层肿瘤较一致。剩余4例原始神经外胚层肿瘤完全由未分化的小圆蓝细胞组成，被归类为尤因肉瘤或外周原始神经外胚层肿瘤。8例原始神经外胚层肿瘤与其他类型肿瘤有关，包括5例卵巢成熟性囊性畸胎瘤，2例子宫内膜的低级别内膜样癌和1例子宫癌肉瘤。

免疫组化检测显示：17例原始神经外胚层肿瘤至少表达一种神经分化标志物，包括Syn(10/17)、NSE(8/17)、CD56(14/17)、S-100(8/17)和CgA(1/17)。4例原始神经外胚层肿瘤中GFAP阳性，且均属于中枢型。10例瘤细胞CD99膜阳性，16例Fli-1核阳性Fli-1。中枢和外周尤因肉瘤可同时共表达CD99和Fli-1。所有肿瘤均表达vimentin，而仅4例原始神经外胚层肿瘤局灶表达CAM5.2、CK(AE1/AE3)。所有病例均进行FISH检测，具有尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤形态学特征，且同时具有CD99与Fli-1表达的4例肿瘤中有2例检出EWSR1重排。

总之，女性生殖道可发生中枢和尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤，中枢型原始神经外胚层肿瘤可能更常见。中枢型原始神经外胚层肿瘤显示与中枢神经系统肿瘤重叠的形态学谱系特征，但缺乏EWSR1基因重排。GFAP的表达支持中枢型原始神经外胚层肿瘤，而在尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤中不表达GFAP，且尤因肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤缺乏中枢神经系统肿瘤的形态学特征。

(赵 芳1摘译，魏建国2审校/1浙江省绍兴市中心医院妇产科，绍兴 312030；2浙江省绍兴市人民医院病理科，绍兴 312000)