2017—2021年梧州市围产儿先天性心脏病资料分析

李梅 周宇珍 郭剑影 卢郁全 吴晓萍

[ 关键词] 先天性心脏病；围产儿；监测；影响因素

[ 中图分类号] R174 [ 文献标识码] A [ 文章编号] 2095-0616（2023）08-0141-05

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），简称先心病，是指胚胎发生过程中心脏血管发生结构异常的一类疾病，是一种严重危害围产儿生存并增加婴儿病死率的疾病。据世界卫生组织（Worldhealth organization）统计资料显示，全球每年约150万新生儿患有CHD，严重影响新生儿健康，是婴幼儿病死的重要原因之一，现已成为全球影响新生儿生存和健康的重要公共卫生问题[1]。我国新生儿CHD 发生率约为70/ 万～ 80/ 万[2]，其发生率不断上升，占所有出生人口缺陷的第一位，2020 年已升至173.20/ 万[3]，给家庭和社会带来沉重的负担。本研究通过分析梧州市2017—2021 年围产儿出生缺陷的病例资料，全面了解梧州市CHD 的发生情况，为制订有效干预措施提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

从广西统一使用的《桂妇儿健康服务信息管理系统》中导出梧州市所有助产机构2017 年1 月1 日至2021 年12 月31 日录入的妊娠满28 周至出生后7 d 的围产儿出生缺陷监测个案。

1.2 监测方法

根据全国和广西出生缺陷监测方案， 全市设有产科的医疗保健机构全部作为监测点，由接受过培训的监测人员对在医院内出生的妊娠满28 周至出生后7 d 的围产儿，包括活产儿、死胎死产儿和出生缺陷胎婴儿，无论孕龄大小，一旦明确出生缺陷诊断， 填写“医疗机构出生缺陷儿登记卡”，并由专人录入上报至全区统一使用的《桂妇儿信息管理系统》的出生缺陷子模块，县、市级监测办公室人员逐级审核上报。其中诊断为CHD 者，病例确认由产科医生、儿科医生以及影像学医生共同完成，诊断标准符合ICD-10。

1.3 质量控制

为保证监测数据质量，建立逐级质量检查制度。监测机构每周进行自查，县级妇幼保健院每月1 次质量检查，市妇幼保健院每季度采取现场检查或线上质控《桂妇儿信息管理系统》录入数据的方式，对监测医院进行漏报调查，核实相关数据；自治区监测办每年对我市进行一次监测质量抽查，确保出生缺陷上报资料的真实准确。

1.4 统计学处理

应用SPSS 25.0 软件进行数据分析，计数资料以[n（%）] 表示，采用χ检验，P < 0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2017—2021年梧州市围产儿先天性心脏病发生率

2017— 2021 年梧州市共监测围产儿214 537 例，其中男113 304 例，女101 229 例，性别不明4 例。发现先天性心脏病575例，总发生率为26.80/ 万。表1显示，梧州市先天性心脏病的发生率逐年上升，由2017 年的9.00/ 万上升至2021 年的50.43/ 万，上升5.60 倍，呈现明显上升趋势（χ2=180.236，P=0.000）。见表1。

2.2 围产儿出生缺陷发生率顺位变化

2017— 2019 年梧州市先天性心脏病在出生缺陷发生率顺位中均为第二位，2020 年起升至第一位。见表2。

2.3 先天性心脏病的性别差异

575例先天性心脏病患儿中，男婴287 例，发生率为25.33/ 万。女婴288 例，发生率为28.45/ 万。男女婴发生率比较，差异无统计学意义（P > 0.05）。见表3。

2.4 先天性心脏病发生的城乡差异

患儿母亲常住地为城镇的产妇70 188 例，检出213 例先心病患儿，常住地为乡村的产妇144 349 例，检出362 例先心病患儿。城镇先心病的发生率为30.35/ 万高于乡村25.08/ 万，城乡发生率差异有统计学意义（P < 0.05）。见表4。

2.5 先心病的类型

先心病患儿575 例中，均全部确诊类型。其中一种类型405 例，占70.43%，存在两种类型的132 例，占22.96%，存在三种或三种以上类型的38 例，占6.61%。位于前五位的分别是：卵圆孔未闭299 例、房间隔缺损262 例、动脉导管未闭152 例、室间隔缺损112 例、房室间隔缺损40 例。占比分别为52.00%、45.57%、26.43%、19.48%、6.96%。见表5。

2.6 CHD合并其他缺陷发生情况

575 例CHD 患儿中，529 例是单发先心病，占92.00%。46 例合并其他出生缺陷， 占8.00%，以染色体异常、肢体畸形、颜面部畸形、消化道畸形、泌尿系统畸形较多见。见表6。

2.7 先天性心脏病发生孕龄及体重情况

2017— 2021 年共监测围产儿214 537 例，其中<37 周41 632 例，≥ 37 周203 315 例，<37 周先心病发生率为32.19/ 万，≥ 37 周先心病发生率为21.69/ 万，两者发生率比较，差异有统计学意义（χ=16.169，P=0.000）；出生体重<2.5 kg 围产儿先心病发生率为110.71/ 万，≥ 2.5 kg 发生率为21.31/ 万，两组发生率比较，差异有统计学意义（χ=365.25，P=0.000 ）。見表7。

2.8 先心病围产儿的确诊时间与转归

575 例先天性心脏病围产儿中，92 例是产前确诊，占16 %，483 例是产后确诊，占84%。先心病的转归以活产为主，575 例患儿中活产的占90.26%（519 例），死胎/ 引产55 例，占9.57%，死产1 例，占0.17%。519 例活产中出生7 d 内死亡3 例，占0.58%。见表8。

3 讨论

梧州市2017— 2021 年的监测资料显示围产儿先心病发生率呈明显上升趋势，2021 年的发生率（50.43/ 万）为2017 年的5.60 倍，已成为梧州市围产儿出生缺陷的第一位，这与全国及部分省市的监测结果一致[2-3]。本市先心病发生率上升的原因可能与三方面因素有关：一是与2019 年5 月起全区要求各助产机构为新生儿进行先心病筛查，2020 年起实行免费筛查及筛查阳性者免费心脏病诊断有关。“心脏听诊+ 经皮血氧饱和度测定”为筛查指标，显著提高新生儿先心病检出率[4]。随着筛查率及诊断率的提高，特别是诊断技术水平的提高，使得更多的CHD 患者被检出[5]；二是群众优生优育意识增强，孕妇产检率不断提高，大部分进行了胎儿心脏超声检查，能有效识别出先天性心脏病[6]；三是环境污染的影响，研究显示空气污染物暴露可显著增加先天性心脏病的发生风险[7-8]。

2020 年全国围产儿先天性心脏病发病率已达173.20/ 万[3]。但2021 年广西围产儿先天性心脏病发病率仅为60.00/ 万，梧州市仅为50.4/ 万（据广西统一使用的《桂妇儿健康服务管理系统》查询）。先心病发生率差别较大可能与各单位筛查、诊断人员技术水平参差不齐或诊断仪器质量欠佳有关，也有可能与当地先心病发生率低有关，有待进一步加强调查研究，提高筛查及诊断质量，获得更真实的数据。

梧州市男、女婴先天性心脏病发生率无显著性差异。与全国及其他地市等研究一致[9-11]。不同于广东省男婴先心病发生率高于女婴的结论[12]。梧州市围产儿先天性心脏病发生率城镇高于乡村，与全国及其他地市等研究一致[13-14]。可能与城市孕妇进行产前诊率较高及城市医院的诊断水平较高、高龄产妇（年龄≥ 35 岁）比例上升[14-15]、环境污染比农村严重等有关[14，16]。

在梧州市围产儿先天性心脏病中8% 合并其他类型的先天性缺陷，与北京市的9.60% 相近[15]。在先天性心脏病合并其他出生缺陷患儿中，合并染色体畸形占首位，这与北京市的报道相一致[15]。第二位为合并肢体畸形，与北京市第二位为消化道畸形不同。因此，临床医师在进行先天性心脏病诊断时应注意其是否合并其他畸形，进行综合分析，提供适当建议。

梧州市围产儿单纯先心病中发病率前三位为卵圆孔未闭、房间隔缺损、动脉导管未闭，与全国的监测结果一致[3]，但与北京市前三位为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损不同[15]。

梧州市低出生体重围产儿先心病发病率为110.71/ 万，早产儿先心病发病率为32.19/ 万。梧州市低出生体重和早产新生儿先心病发病率较高，与国内研究结论相同[17-18]。早产儿、低出生体重儿各系统发育不成熟，存在一定程度的心血管发育异常，容易导致发生先心病。因此需加强健康教育，引导科学备孕，指导孕妇自觉进行孕产期保健管理，积极治疗妊娠合并症和并发症，减少低出生体重儿和早产儿的出生。对该类新生儿要加强先心病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。

梧州市监测结果显示胎儿先心病的围生儿结局以活产为主，2007— 2021 年平均接近90%，且逐年提高。大力推进新生儿CHD 筛查工作，可及早发现先心病新生儿，及时诊治，避免延误治疗时机[19]。研究显示，部分先心病有自愈的可能[10]，早期无症状的，可以密切观察。因此需加强健康教育，家长应避免患儿大哭，不能过度运动，注意加强营养，提高身体抵抗力，避免感染，定期到医院复查心脏彩超。而对于严重的先心病的患儿应及时转心脏外科进行手术治疗，达到有效治愈的目的。研究显示，2004—2018 年我国0 ～ 1 岁儿童先心病病死率从106.81/10 万下降到38.70/10 万[20]。近年来介入治疗常见先心病的方法愈来愈受到心血管内外科医生的青睐。数据显示，2019 年我国的先心病介入治疗总成功率达 98.41%，治疗效果令人满意[21]。

梧州市围产儿先天性心脏病中84% 是在产后确诊，提示在孕产期保健环节中应加大产前检查及产前诊断力度，在适合孕周要进行超声产前诊断，尽可能在28周前作出诊断，并进行产前咨询，及时终止妊娠，减少复杂性先天性心脏病患儿的出生。其次在新生儿出生后要加大新生儿先心病筛查力度，筛查阳性后要竭力动员进一步进行超声心动图诊断，以明確诊断，及早治疗。各级医疗机构筛查人员要进一步提高业务水平，避免判断错误，将“阳性”误判为“阴性”，导致新生儿不能及时进行心脏超声心动图确诊。所以，大力提高产前诊断率及超声心动图诊断率，尽早筛查出胎儿、新生儿心脏病患病情况，及时采取措施，对降低婴幼儿的病死率、提高人口素质具有重要的意义。