实性始基子宫伴左侧圆韧带腺肌瘤及盆腔腹膜子宫内膜异位症1例报道

郭 路,罗远材

(天津市第一中心医院妇产科,天津 300192)

1 病例简介

患者,33岁,因“间断下腹痛、发现盆腔包块1+月”于2021年10月22日入院。患者既往无月经来潮,染色体核型46XX,脊柱侧弯,一侧听力障碍。27岁结婚,婚后可正常夫妻生活,从未妊娠。妇科检查:外阴未产型,阴道短,长约4cm,顶端为盲端,未见宫颈样结构,阴道顶端正上方可触及约3.0cm×2.0cm×2.0cm大小实性结节,无触痛,盆腔正中偏左可触及一实性质硬肿物,椭圆状,大小约9.0cm×7.0cm×7.0cm,活动可,压痛(+),双附件区未及明显异常。盆腔彩超:膀胱后方条索状子宫影像,约2.9cm×1.0cm×1.5cm,未见内膜回声;膀胱左后方低回声包块,大小约8.7cm×5.1cm×6.5cm,边界尚清,回声欠均匀,内可见点状强回声,可见血流信号;双侧附件未见异常。盆腔MRI:子宫呈条索状,未见宫腔形态,宫颈结构未见,阴道狭短。盆腔偏左侧形态欠规则团块,大小约9.1cm×6.3cm×6.1cm,实质内可见多发类圆形长T1短T2信号影,其内可见散在长T2信号影,DW上呈稍高信号,双侧附件区未见异常信号影。见图1A。CA125 207.0kU/L,卵泡刺激素(FSH)4.19mlU/mL,黄体生成激素(LH)6.30mIU/mL,雌二醇(E2)98.85pg/mL,孕酮(P)0.35pg/mL。泌尿系彩超:泌尿系统未见明显畸形及其他异常。心脏彩超:心脏及胸腔大血管未见异常。结合患者月经史、婚育史、妇科检查及辅助检查考虑始基子宫伴腺肌瘤可能。2021年10月27日于全麻下行腹腔镜探查术,术中见盆腔左侧肌性结节约9.0cm×7.0cm×6.0cm大小,周边与肠管粘连,肿物位于左侧圆韧带,子宫失去正常形态,结节状,约3.0cm×2.0cm×1.0cm大小,未见主、骶韧带及宫颈,双侧卵巢、输卵管形态结构无异常,子宫直肠反折腹膜表面可见3枚紫蓝色结节,最大直径约1.0cm。行始基子宫、双输卵管、左侧圆韧带肿物切除,以及盆腔腹膜病灶烧灼术。术后病理:(盆腔肿物)腺肌瘤。(始基子宫)符合始基子宫,未见子宫内膜组织。见图1B、C。术后4日患者恢复良好出院。

2 讨 论

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征也称苗勒管发育不全,其特征为具有正常第二性征和正常核型(46,XX)的女性无子宫或有单侧或双侧始基子宫,阴道上部闭锁或阴道完全缺如,卵巢的发育和功能正常,少数始基子宫也可发育出有功能的子宫内膜而引起周期性痛经[1]。MRKH综合征分为Ⅰ型(单纯型):仅子宫阴道发育不全;Ⅱ型(复杂型):除子宫阴道畸形外还合并有骨骼系统、泌尿系统、心脏等器官畸形及听力障碍。本例为MRKH综合征Ⅱ型患者,但实性始基子宫合并左侧圆韧带腺肌瘤、盆腔腹膜子宫内膜异位症者罕见。

实性始基子宫发生子宫腺肌病和盆腔子宫内膜异位症的确切病因和机制尚不明确。化生学说认为,具有分化潜能的苗勒管遗迹可在肌层内化生为子宫内膜的腺体及间质,从而形成异位子宫内膜,并最终发展为子宫腺肌病[2]。多潜能生殖细胞起源学说认为,子宫外的子宫内膜异位症起源于生殖系统器官发生之前的原始生殖细胞,该细胞可分化出子宫内膜组织。原始生殖细胞在迁移通过直肠-阴道和膀胱-子宫表面时受阻或迁移障碍,便在此处定植形成子宫内膜异位症[3]。

MRKH综合征的诊断需结合患者的月经史、生育史、妇科专科查体、染色体核型分析及影像学检查,同时不能忽略生殖系统以外的器官畸形和功能障碍。无阴道气体线声像图是MRKH综合征患者的主要超声表现,始基子宫则表现为膀胱后方一宫体肌壁样弱回声条带,同时可准确观察子宫肌瘤、腺肌病等疾病[4]。MRI检查更具优势,其影像特点为:团块状不分层结构的始基子宫,若始基子宫有功能也可表现为典型的3层结构,即高信号的子宫内膜层、低信号的结合带、均匀或不均匀中等信号的子宫肌层,并可测量子宫大小及阴道长度,还可清晰显示泌尿、骨骼系统异常,可为临床切除或保留始基子宫提供依据[5]。

MRKH综合征患者存在明显的焦虑和抑郁倾向,对心理、生活质量和性功能等方面均存在不同程度的负面影响。因此应关注患者心理上的负面情绪并应尽早予以消除。对于外阴发育好,存在一定长度阴道浅凹,首选阴道顶压法延长、扩张现有阴道;无阴道者可施行人工阴道成形术。无功能的实性始基子宫可予切除或保留,伴有周期性下腹痛的功能性始基子宫,一般建议手术切除;若为发育较好的功能性始基子宫,将来有希望完成生育者,可行人工阴道成形术、功能性始基子宫下端切开、子宫人工阴道吻合术,保留生育功能。子宫移植术是另一种能满足MRKH综合征患者生殖需求的较理想解决方案。Brannstrom等[6]首先报道1例35岁子宫缺如的MRKH综合征患者,行子宫移植术后通过体外受精单胚胎移植成功受孕,行剖宫产娩一健康男婴。截至2017年5月,全球共有42例女性接受了子宫移植,出生了11例健康婴儿。但MRKH综合征患者自身存在的器官畸形是否遗传给女性后代仍未知。

综上所述,MRKH综合征患者的治疗应兼顾患者的心理状况、生殖道畸形程度及生育要求谨慎做出。本例患者实性始基子宫,无生育功能,阴道上端闭锁,婚后6年的夫妻生活使原有阴道进一步扩张延长,能满足夫妻生活需求,无心理负面情绪。