病例讨论法在医学遗传学教学中的应用

廖生洁

（肇庆医学高等专科学校，广东 肇庆 526020）

随着医学遗传学的快速发展，以及蛋白质组学和人类基因组学的积极发展，医学研究的各个领域中正在渗透新的理论和新技术，21世纪生命科学的前沿学科是医学遗传学，医学遗传学不仅与基础医学密切相关，而且与主要临床研究领域密切相关。心脏病、高血压、糖尿病、肿瘤等伴随医疗水平和人们生活水平的提高，与遗传密切相关的重大疾病的发病率逐年上升。所以，一门重要的基础医学课程不仅是医学遗传学，也是连接临床医学与基础医学的课程桥梁。

1 调查方法

以2018学年为界，选择我校预防医学学院30人、成人教育临床医学155人、实验医学专业本科生40人。在选择护理大学的学生90人、临床医学150人。10种教学方法根据遗传学教育选择，按照“不喜欢”“一般”“喜欢”三个标准对学生统计调查结果，进行选拔和划分。

2 结果

2.1 学生最喜欢的教学方法

依据本次调研，我校案例讨论法、启发式教育法、实物模型使用等是排名前三的方法，临床、预防、检测喜欢的人数比例分别为71.5%、76.5%、94.5%；比较教育、自学讨论、随机提问等在护理大专和临床医院中采用，79.3%和91.0%的比例分别是护理大专和临床医院的喜爱人数比例。

2.2 讨论教学方法在教学方法中的比重

根据问卷调查，我校四大医学科室各级学生中，大部分确认医学遗传学中病例讨论法的实施，具体的教育链接如下表1所示。

表1 讨论教学法在遗传学教学中占比

3 病例讨论教学法在医学遗传学教学中的应用

教师课堂讲解、学生课前预习、学生课后回顾一般都是传统的教学方式，单一的教学方法很容易导致学生学习疲劳，但是可以帮助教师控制整体教学。由于医学遗传学难于理解、理论性强、知识面广，所以选择实用的教学方法，使深奥的理论更容易理解，体现抽象的内容。结合多年的教育实践[1]，基于以上理念，可以获得更好的教育效果，我们在医学遗传学教育中尝试了病例讨论教学法，如下所示。

3.1 课前准备

教学内容的抽象遗传学理论是临床根据多基因病、单基因病、染色体应整合到病例中，应根据《医学遗传学大纲》相关章节的要求具体实施案例讨论教学法，[2]针对不同遗传模式的遗传病，创建了包括完整的家庭资料、体征、病史、各种检测结果等遗传病教育案例库，每一项都提供完整的临床资料。课前，学生可以依据内容自主学习，老师可以安排相关遗传疾病的预习，参考相关文献获得好的思路。根据说明内容选择一个典型的、合适的案例，选案要遵循的原则：首先，先选择一个常见的简单案例，把握好案例的难点，激发学生的学习热情，增加兴趣。其次，要注意病例的可信度和代表性[3]，要符合教学大纲要求，讲解客观，结构严谨。可以从医学书籍中选择一个典型案例，也可以使用实际的临床病例。比如20世纪80年代，美国女排领头羊海曼，在场上身材高大、威风凛凛，却因主动脉瘤破裂在场上猝死；又比如意大利著名小提琴家帕格尼尼，他们都因马凡氏综合征而英年早逝。又比如在夏季，常闻到一股难闻的狐臭味，让人感到恶心、呕吐。马方综合征和体臭从医学遗传学的角度来看，表现为常染色体显性遗传。这些生动的事例，让同学们觉得遗传病离他们很近。根据教育内容的深度，还应该注意案例的可用性，可以选择难度较大的案例，并根据课堂的主要内容做出选择。

3.2 课堂分析与讨论

在案例讨论之前，每个学生都要仔细考虑案例和问题，准备演讲材料，并对照参考书，结合老师必要的指导，在课堂上分组讨论，选择代表发言。代表发言后，组织学生对选定的案例进行分析和讨论，可以自由发言，发表意见。基本明确病例主要疾病的首选检测方法、病因、诊断、复发风险估计，通过讨论和分析病例与遗传的关系，参考相关资料给学生，明确诊断疾病作为遗传性诊断的依据[4]，引导学生做出正确的结论。由学生设计对遗传病的病因、传播方式、估计复发风险、临床症状进行治疗、诊断遗传病诊断等方面，注意实验室诊断方法和事项。

3.3 具体例子

男性患者 45岁，有肌肉痉挛、智力下降、不自主运动（舞蹈症）、运动障碍。他和一个正常的女人有四个孩子，一个儿子和一个女儿有同样的症状。发病年龄：32岁女儿，30岁儿子，儿子婚后生下儿子，27岁时病倒，病情比较严重。女儿的儿子在 32岁时表现出同样的表现。此时，教师可以邀请学生参与讨论，诊断依据是什么、猜猜这是什么病、请学生解释基因模式。教师在讨论中，对现有的医学遗传学知识得出结论，可以鼓励学生仔细分析、组织、推理。这个病例被认为属于亨廷顿舞蹈病，一种染色体显性遗传病。该病具有早期遗传病状，患者发病年龄相对较晚，并以延迟优势为特征。也就是说，发病年龄一代一代地进步，病情越来越严重。此外，该病主要由父亲传播，孩子的病情比父亲更严重，遗传痕迹更严重。基础理论和课文要点通过学生自学，可以更深入地了解。G带染色体制备和核型分析在实验班中选择个体的外周血进行，让学习真正变得有趣，可以有效提高学生学习积极性。

3.4 总结与指导

老师在相关章节结束前根据学生的讨论情况，留出一定的时间进行全面总结，通过结合所学的遗传理论知识得出正确的结论[5]，让学生客观、全面地了解遗传病和学生对遗传病的动态，让学生加深理解和记忆。例如，当孩子3～4个月大时，会逐渐出现以下症状：皮肤红肿、又白又黄、智力低下、汗有特殊臭味。孩子的父母是表亲，经测定血清苯丙氨酸高达 80毫克/100毫升，正常通常为 1-3毫克/100毫升。让学生诊断依据，讨论什么是遗传病，学生根据所学的理论知识，并解释其感染方式和遗传特征，收集整理相关资料，进行深入的分析和思考。以上数据分析显示，该病例常染色体隐性遗传，为苯丙酮尿症（PKU）氨基酸代谢障碍，因为孩子的肝细胞没有苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸并蓄积，增加了血清中苯丙氨酸的浓度。一方面，苯乙酸和苯乙酸通过汗液和尿液排出时有特殊气味，过量的苯丙氨酸激活旁路代谢，旁路代谢物堆积抑制L-谷氨酸脱羧酶的活性，导致脑发育障碍。