2009～2019 年吉林省新生儿高苯丙氨酸血症的发病率及治疗效果分析

郑春玲，郝鹏锴，朱颖杰

（吉林省妇幼保健院，吉林 长春）

0 引言

高苯丙氨酸血症是一种常见的新生儿疾病，也是染色体的隐性遗传病，患儿在临床上会出现智力低下、色素的脱失以及发育迟缓等症状，严重影响了其健康成长[1]。本次研究通过我院1621860 例新生儿为对象进行回顾性分析，对高苯丙氨酸血症的发病率以及治疗效果进行分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取我院2009 年1 月至2019 年12 月总计1621860 例新生儿为对象，其中有男婴儿811736 例，女婴儿810124 例，日龄为3～7 d，平均（6.39±0.27）d，体重为2.92～4.11 kg，平均（3.80±0.26）kg。

1.2 方法

新生儿成功分娩后，在72 h 内对其足跟内侧以及外侧血进行采集，并及时送往医院的新生儿疾病筛查中心进行相应的检测，采用化学荧光分析法，并且借助医院最新的免疫荧光读数仪以及对应的试剂板进行鉴定，若苯丙氨酸浓度超过2 mg/dL 则判断为疑似阳性，并再次采集血液样本进行复查，若苯丙氨酸浓度仍超过2 mg/dL 则确诊为高苯丙氨酸血症[2]。针对高苯丙氨酸血症新生儿，保证其各种营养的正常摄入，合理用低或无苯丙氨酸奶粉或食品进行治疗，密切关注其生命体征，促进其正常的成长[3]。

1.3 观察指标

根据Gesesll 法将患儿智商发育情况评价分为：①正常：发育商≥85 分；②偏低：84 分＞发育商≥70 分；③轻度落后：69 分＞发育商≥50 分；④中度落后：49 分＞发育商≥35 分；⑤重度落后：34 分＞发育商≥20 分；⑥极度落后：育商≤19 分。

1.4 统计学方法

此次研究将SPSS 22.0 统计软件用来计算，计数资料以（%）显示并用χ2检验，计量资料以（±s）显示并用t检验，两两比较用Mann-Whitney U 检验，多组间比较用Kruskal-Wallis H 检验，数据库的建立采用Excel 2017 软件，对新生儿等的筛选数据进行整理，用P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 筛查结果

2009～2019 年吉林省新生儿的筛查率从62.13%（2009年）提高到了99.58%（2019），召回率从85.55%（2009 年）提高到了96.86%（2019），共筛查确诊出高苯丙氨酸血症患儿344 例，其中轻度高苯丙氨酸血症患儿118 例、苯丙酮尿症213 例、四氢生物蝶呤缺乏症13 例，高苯丙氨酸血症发病率为0.02%（344/1621860）。

2.2 治疗效果

344 例高苯丙氨酸血症患儿经过治疗，有发育商正常患儿304 例（88.37%）、发育商偏低患儿21 例（6.10%）、发育商轻度落后患儿13 例（3.78%）、发育商中度落后患儿4 例（1.16%）、发育商重度落后2 例（失访），见表1。

表1 治疗效果[n(%)]

3 讨论

高苯丙氨酸血症是一种常见的新生儿疾病，是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液苯丙氨酸水平增高，是一种染色体的隐性遗传病[4]。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，主要由食物供给，在肝内经苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸[5]。根据发生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血症可分为两种类型，分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症，都会对新生儿的神经系统造成损害，根据类型的不同其治疗方案有所差异，具体治疗与病情严重程度等多种因素有关[6]。高苯丙氨酸血症的病因是基因突变，但两种类型发生突变的基因有所不同，苯丙氨酸不能正常代谢，血苯丙氨酸浓度增高，影响中枢神经系统发育，阻碍脑内神经递质的合成，进而严重地损害其神经系统[7]。高苯丙氨酸血症患儿在临床上会出现智力低下、色素的脱失以及发育迟缓等症状，严重影响了其健康成长[8]。国内对高苯丙氨酸血症非常的重视，只要是在正规医疗机构出生的新生儿，72 h 之内都会采足底血，进行高苯丙氨酸的筛查[9]。高苯丙氨酸血症只要发现及时，尽早开始治疗，可以很大程度上改善预后[10]。近年来随着新生儿筛查的普及，新生儿筛查出高苯丙氨酸血症的概率逐年上升，大部分经过正规治疗不会影响智力发育。因此，研究对高苯丙氨酸血症进行筛查并且及时的治疗对社会有重要的意义。

通过本次研究结果得出，2009～2019 年吉林省新生儿的筛查率从62.13%（2009 年）提高到了99.58%（2019），召回率从85.55%（2009 年）提高到了96.86%（2019），共筛查确诊出高苯丙氨酸血症患儿344 例，其中轻度高苯丙氨酸血症患儿118 例、苯丙酮尿症213 例、四氢生物蝶呤缺乏症13 例，高苯丙氨酸血症发病率为0.02%（344/1621860）。344 例高苯丙氨酸血症患儿中经过治疗，有发育商正常患儿304 例（88.37%）、发育商偏低患儿21 例（6.10%）、发育商轻度落后患儿13 例（3.78%）、发育商中度落后患儿4 例（1.16%）、发育商重度落后2 例（失访）。结果说明，吉林省新生儿高苯丙氨酸血症的发病率为0.02%，整体治疗效果较为理想，应该对新生儿高苯丙氨酸血症进行及早的筛查。

综上所述，2009～2019 年吉林省新生儿高苯丙氨酸血症的发病率较高，因此对新生儿进行高苯丙氨酸血症筛查十分重要，能够降低疾病对新生儿的影响，从而很大程度上改善预后，保证新生儿的智力和身体发育。