颈后透明层增厚结合静脉导管、三尖瓣血流在胎儿先心病早孕期筛查中的应用研究

康嘉仪，吕艳花

（1茂名市妇幼保健院功能科 广东 茂名 525000）

（2茂名市妇幼保健院产科 广东 茂名 525000）

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指的是胚胎时期心脏发育异常或其大血管形成障碍所致的心脏结构异常，是胎儿时期常见畸形之一[1-3]。CHD的发生率仅次于神经管缺陷，复杂CHD需在短期内接受手术治疗，否则新生儿会在短期内死亡[4-5]。即使经手术治疗后勉强挽回生命，存活者的生活质量依旧会受到不同程度的负面影响，给患儿及其家庭带来无尽的痛苦。目前先心病在孕中期的检出率较高，检出后及时进行手术治疗，可有效提高先心病患儿的存活率，但合并染色异常基因缺陷的先心病患儿预后始终难以提升[6-7]。若能尽早预测并诊断先心病，适当提前产前筛查时期，尽早介入治疗，可有效满足人们日益增长的优生需求，为临床应用提供可靠控制出生缺陷的现实依据。基于此，本文以茂名市妇幼保健院于2021年4月—2022年1月期间收治的360例孕早期（11～13+6周）孕妇为研究对象展开探讨，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选 取2021年4月—2022年1月 期 间 于 茂 名 市 妇幼保健院行产检的360例孕早期（11～13+6周）孕妇为研究对象，应用彩色多普勒超声进行常规筛查，在孕妇知情同意情况下，从中获取胎儿颈后透明层厚度（NT）增厚病例，分为NT增厚组（n=30）和NT正常组（n=330）。NT增厚组中，孕妇年龄为21～35岁，平均年龄为（25.67±3.08）岁；孕周11～13+6周，平均孕周（12.45±1.07）周。NT正常组中，孕妇年龄为20～34 岁，平均年龄为（26.13±3.14）岁；孕周11～13+6周，平均孕周（12.68±1.03）周。两组一般资料比较差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

纳入标准：①均为单胎妊娠；②均自愿配合静脉导管血流频谱及三尖瓣血流频谱监测；③纳入孕妇均充分知情同意，并自愿签署知情同意书；④均愿意配合随访计划。排除标准：①合并心脏疾病的孕妇；②多胎孕妇；③合并感染性疾病孕妇。

1.2 方法

1.2.1 病例资料收集 收集纳入孕妇的基本情况，包括年龄、体重、职业、孕期情况及合并病史等，并记录其联系方式。首先进行胎儿颈后透明层厚度（NT）筛查，并检测其静脉导管血流频谱及三尖瓣彩色多普勒频谱，随访妊娠结局。

1.2.2 早孕期超声标记物测量 采用飞利浦EPIQ5，设置探头频率为（3～5） MHz，操作为经腹进行，由有资格认证的医师操作，严格按统一标准方法进行。各超声指标的标准测量平面如下：①NT的标准测量平面及方法：检测时间为妊娠11～13+6周，胎儿头臂长45～84 mm时。孕妇取仰卧位，于胎儿处于静止状态时进行追踪，应取胎儿正中矢面图，在其处于自然姿势时量度NT。测量时应将影响放大至影像只显示胎儿上胸部和头部，轻微移动光标尺度量结果改变仅为0.1 mm，注意应在皮肤和颈椎上的软组织之间距离最阔处的透明带进行量度，小心辨别胎儿皮肤和羊膜。且游标尺应放置于定义NT厚度的界线，在扫描时，度量次数≥1次，记录量度最大数值。②静脉导管（ductus venosus，DⅤ）的标准测量平面及方法：检测时间为妊娠11～13+6周且胎儿冠-臀长（crown-rump length，CRL）为45～84 mm时。检测时放大图像至胎儿腹部和胸部填满整个屏幕，获取其躯干正中矢切面稍偏右，可显示出胎儿心脏、脐动脉及静脉导管时为宜。为避免临近静脉对检测结果的干扰，取样框宽度应较小（0.5～1.0 mm），且置于高亮区，角度＜30°，低滤波设置为（50～70）Hz，扫描速度高于2～3 cm/s，至少获取5个连续心动周期，正向血流为全心动周期。连续3个心动周期A峰倒置或消失均视为异常。③三尖瓣血流的标准测量平面及方法：测量时间：孕周为11～13+6周。三尖瓣频谱参数测量：测量时应将图像放大至胎儿胸部占据整个图像，拿到标准的四腔心平面，取样框大小约为2.0～3.0 mm，应跨越三尖瓣，且多普勒方向与三尖瓣方向夹角应＜30°。三尖瓣正常血流图像在收缩期应无反流，有反流视为异常。

1.3 观察指标

两组孕妇均随访至分娩，收集两组分娩时周数、新生儿体重、胎盘重量、Apgar评分及脐动脉pH值。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0统计软件进行数据分析。计量资料以均数±标准差（）表示，行t检验；计数资料以频数（n）、百分比（%）表示，行χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同超声结果胎儿先天性疾病发生率比较

NT增厚组胎儿先天性疾病发生率为33.33%，高于NT正常组胎儿的1.21%，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 不同超声结果胎儿先天性疾病发生率对比[n（%）]

2.2 两组胎儿静脉导管血流频谱异常率和三尖瓣彩色多普勒频谱异常率比较

先心病组胎儿静脉导管血流频谱异常率（异常是指静脉导管A峰倒置或消失）及三尖瓣彩色多普勒频谱异常率（异常是指三尖瓣出现反流）均显著高于正常胎儿组（P＜0.05），见表2。

表2 两组胎儿静脉导管血流频谱异常率和三尖瓣彩色多普勒频谱异常率对比[n（%）]

2.3 两组胎儿出生结局对比

先心病组胎儿分娩时周数、出生体重、脐动脉pH值、胎盘重量及Apgar评分均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表3。

表3 两组胎儿出生结局对比（±s）

表3 两组胎儿出生结局对比（±s）

组别 例数分娩时周数/周出生体重/kg 脐动脉pH值先心病组27 32.38±4.63 2.18±0.73 6.91±0.65对照组 333 36.28±3.14 2.93±0.61 7.32±0.03 t 5.958 6.050 11.541 P 0.000 0.000 0.000组别 例数 Apgar评分/分 胎盘重量/kg先心病组27 8.54±2.38 0.45±0.13对照组 333 10.06±0.06 0.64±0.14 t 11.796 6.817 P 0.000 0.000

3 讨论

新生儿缺陷不仅是导致儿童残疾的重要原因，如今也逐渐成为导致儿童死亡的主要原因。据最新统计数据显示[8-10]，我国每年1 600万新生儿中约90万新生儿存在出生缺陷，新生儿出生缺陷发生率约达5.6%。先天性心脏病是临床上常见的严重出生缺陷，严重时甚至会危及新生儿的生命安全。

由于先天性心脏病病情较为复杂，是产前筛查的重点和难点，而超声检查凭借无创性、便捷性及可重复性等显著特点，现已成为临床诊断先天性心脏畸形的首选诊断方式[11-13]。但目前临床上常规在中孕期对先心病进行筛查，且检出率较高，但仍有部分合并染色体异常的先心病患儿的预后无法得到有效提升。NT测量是早孕期评估胎儿染色体异常的软指标。现已有大量研究证实，NT增厚与CHD之间具有显著的相关性，可在孕早期筛查出23%的胎儿严重心脏缺陷。有报道指出[14-16]，静脉导管和三尖瓣血流改变亦可作为筛查心脏缺陷的参考指标，有利于提高CHD的检出率。单独应用三个软指标筛查先心病的特异性和敏感度均不高，联合监测三项指标则对复杂先天性心脏病的检出率较高，尤其是合并染色体异常或其他严重结构畸形的胎儿[17-18]。

本文研究结果显示NT增厚组胎儿先天性疾病发生率为33.33%，显著高于NT正常组胎儿的1.21%明显偏高。先心病组胎儿静脉导管血流频谱异常率（异常是指静脉导管A峰倒置或消失）及和三尖瓣彩色多普勒频谱异常率（异常是指三尖瓣出现反流）均高于正常胎儿组，且先心病组胎儿分娩时周数、出生体重、脐动脉pH值、胎盘重量及Apgar评分均低于对照组，数据差异均具有统计学意义（P＜0.05），表明颈后透明层增厚、静脉导管和三尖瓣血流异常均与先天性心脏病密切相关。

综上所述，颈后透明层增厚结合静脉导管、三尖瓣血流在胎儿先心病早孕期筛查中的应用价值较高，可辅助临床尽早在孕早期筛查存在先天性心脏病的患儿，且可在一定程度上预测不良妊娠结局。