出生的不公

储晨

成因复杂的先心病

先天性心脏病（简称先心病）指先天性心脏血管结构异常，其发病是由遗传和环境因素共同的交互作用导致的。大部分先心病为多基因及环境因素致病，少部分为单基因和染色体异常致病。遗传和环境因素使得胚胎心脏发育的相关基因出现异常，从而产生临床上各种先心病表型。

人类心脏胚胎发育的关键时期是妊娠的第2～8周，但其实环境因素从孕前开始就发挥作用了，包括孕前和孕早期母体的各类病原体感染（如风疹、流感、水痘等各类病毒感染，及弓形虫等寄生虫感染）；各种理化因素（如大劑量射线接触，母亲服用一些特殊药物等）；母亲吸烟、酗酒、吸毒等；母亲患一些特殊疾病（如糖尿病等代谢性疾病、自身免疫性疾病等）；母亲营养物质缺乏等。

青紫，先心病的鲜明“标志”

先心病有很多种类，其严重程度千差万别。临床上根据心脏血流的特点，通常把先心病分成青紫型、潜在青紫型和非青紫型三类。

青紫型先心病 青紫型先心病最易识别的症状就是青紫，通常在口唇和甲床较为明显，活动后可加重，随着年龄增长，青紫可逐渐加重。一些严重的先心病宝宝出生后不久即可表现出明显的异常症状，如进行性的青紫、气促等，很快就能被识别出来。

潜在青紫型先心病 临床上更多见的是潜在青紫型先心病，老百姓听说较多的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等都属于这一类。这类先心病在婴幼儿时期一般不会出现青紫，而是表现为慢性心功能不全的症状，如吃奶吃得慢、吃的时候停顿次数多、气急、出汗多还容易得肺炎，得了肺炎后治疗的时间长。这类先心病如果不及时治疗，随着年龄增长病情会逐渐进展，到了晚期也会出现青紫，那时就失去治疗机会了。

家长如果发现孩子有这些表现，需警惕先心病的可能，要及时去医院检查。如果缺损不大，婴幼儿时期的症状可能不明显，仅有心脏杂音或者杂音亦不明显，但随着年龄的增长，活动量的增加，孩子可能会在一定程度上表现出生长发育、活动量低于同龄儿，或者通过各类入学体检而发现心脏杂音。

非青紫型先心病 主要包括一些瓣膜或血管狭窄类畸形，较轻的临床症状不明显，由于心脏杂音而被发现，严重的也可能出现心功能不全的表现。

先心病可以避免吗

有先心病或遗传性疾病家族史或先心病孕产史的孕妇，建议孕前即进行遗传咨询。准备怀孕的女性，在备孕期间就应开始避免接触可能导致先心病的危险因素，补充必要的营养物质（如叶酸）；发现怀孕后，在孕早期胚胎心脏发育的关键时期，更应注意避免各类感染、避免接触各类相关理化因素，补充营养物质；如母亲本身患有一些感染性、代谢性疾病或在服用一些特殊药物，应在专科医生的指导下，在疾病治疗或控制后，或停药一段时间后再考虑受孕。

随着产前诊断技术的发展，目前已有相当一部分先心病可在宫内被诊断出来。很多二级、三级医院产科建立了产前诊断咨询体系，当胎儿先心病被诊断后，父母们可获得该病相关的医学咨询。但胎儿心超诊断的准确性目前还远未达到婴儿期的准确性，尤其是简单的先天性心脏病。endprint