新生儿先天性细小结肠症相关病因与影像表现

刘明坤，章国伟，吴典明，林志雄，郑伟军，方一凡

先天性细小结肠症又称胎儿型结肠，是指结肠的肠腔广泛发育细小，因结肠细小幼稚、管径小于1 cm 而得名[1]。细小结肠症不是独立的消化系统疾病，以继发性病变为主，以结肠管径细小为主要特征，以肠梗阻为主要临床表现[2-3]。现收集2013年7月—2021年7月就诊且经腹部平片和结肠造影确诊的细小结肠症患儿325例，分析探讨其影像学表现、临床结局及转归，报道如下。

1 对象与方法

1.1 对象 325例中，男童175例，女童150例；出生胎龄(37.5±1.9)周(30～42+2周)；足月儿(≥37周)290例(89.2%)，早产儿(<37周)35例(10.8%)；就诊年龄0.5 h～14 d，其中0.5 h～3 d 268例，3～7 d 38例，7～14 d 19例；出生体质量930～4 400 g，正常体质量儿(≥2 500 g) 207例，低体质量儿(1 500～2 500 g)105例，极低体质量儿(1 000～1 500 g)10例，超低体质量儿(<1 000 g) 3例。

1.2 临床表现 (1)产前表现：产前均行彩超检查，其中198例有以下一种或多种表现，即胎儿肠管扩张、消化道梗阻、羊水多、高密度影或双泡征等。(2)腹胀：325例中，不同程度腹胀298例，其中全腹部不同程度胀气253例，高位小肠梗阻表现为上腹部胀；无腹胀表现27例，其中十二指肠梗阻19例。(3)呕吐：325例中，不同程度呕吐245例，219例患儿呕吐物为胆汁样液体，呕吐症状与肠梗阻程度及就诊时间有关。80例(27.7%)因产前彩超提示异常或出现腹胀症状就诊，予胃肠减压处理后未出现呕吐症状。(4)胎便排出情况：325例中，出生后正常排胎粪20例(6.1%)，就诊时未排胎粪270例(83.1%)，排胎粪量少或排白色黏液样便35例(10.8%)。

1.3 结肠造影方法 患儿造影前均常规拍摄腹部立位X射线，造影由2个家属穿铅衣配合操作。对比剂碘海醇采用生理盐水1∶1稀释，总量100 mL，置入50 mL注射器(灌肠筒)内，注意排气，选用新生儿特制肛管，使用前检查其是否通畅，于头端涂抹石蜡油后置入肛直肠内，插入肛管深度3～5 cm。注意不要注气，以免人为原因使直肠扩张，从而影响结果判断。嘱一家属夹紧患儿臀部，另一家属负责在X射线透视下将造影剂缓慢注入肠内，配合影像科医生变换患儿体位。造影检查均在透视下实时观察及摄片。

2 结 果

2.1 疾病分类 325例中，确诊为单纯性先天性肠闭锁245例(75.4%)，其中十二指肠闭锁32例，空回肠闭锁208例，结肠闭锁5例；肠闭锁合并胎粪性腹膜炎22例(6.8%)；肠闭锁合并先天性肠旋转不良10例(3.1%)；单纯胎粪性肠梗阻4例(1.2%)；先天性全结肠巨结肠31例(9.5%)；巨膀胱细小结肠肠蠕动不良综合征3例(0.9%)；先天性巨结肠同源病10例(3.1%)。

2.2 典型疾病造影表现及部分术中探查结果 (1)小肠闭锁：透视下见闭锁近端肠管充气影，结肠造影显示正常长度细小结肠，直径约0.8 cm，结肠走行柔和，直肠壶腹膨大，压力增高，未见造影剂进入胀气小肠，无胎粪随造影剂排出(图1A)；空肠Ⅰ型闭锁，闭锁近端肠管扩张(图1B)。(2)肠闭锁伴肠旋转不良：闭锁近端肠管充气影，结肠细小，结肠框架异常，回盲部位置偏高，小肠多位于结肠框架的外侧(图1C)。(3)肠闭锁伴胎粪性腹膜炎：结肠固定狭窄，腹腔内存在囊性扩张充气影(图1D)，术中探查可见胎粪性囊肿(图1E)。(4)单纯胎粪性肠梗阻：细小，走行柔和，直肠壶腹消失，随灌肠压力增高可见造影剂进入回肠末端，结肠及回肠末端呈现胎粪充盈缺损(图1F)，术中探查可见结肠内有黏稠胎粪(图1G)。(5)先天性全结肠巨结肠：透视下见腹部肠管充气显著，造影见结肠框架显示，结肠细小，边缘毛糙，结肠框架短缩，结肠袋消失，肠壁光滑，典型病例成“？”征，造影剂容易进入扩张的远端小肠(图1H)，排空时间明显延长。手术探查可见所有结肠细小痉挛，近端肠管移行扩张(图1I)。(6)先天性巨结肠同源病：结肠框架短缩，回肠扩张明显，直肠呈痉挛状态，形态僵直如“腊肠样”，无狭窄段和移行段，肠壁有小痉挛切迹(图1J)，于术中证实(图1K)。

图1 部分细小结肠症造影及手术探查所见Fig.1 Angiography and surgical exploration of congenital microcolon

3 讨 论

正常新生儿结肠造影显示结肠直径为1.5～2.0 cm，当直径<1.0 cm时诊断为细小结肠症[1]。细小结肠症是新生儿较为常见的消化道畸形，可分为继发性和原发性[4]，以继发性多见，主要原因为结肠近端因肠道闭锁、狭窄或阻塞致使胎粪不能顺利通过结肠，引起结肠继发性广泛废用、萎缩细小，常见原因有先天性小肠狭窄闭锁、胎粪栓塞梗阻、胎粪性腹膜炎等。原发性细小结肠症是由于胚胎时期尾肠及部分中肠发育不良导致病变肠管神经节缺如，引起全结肠细小短缩，常见疾病为全结肠巨结肠[5]。

细小结肠症患儿均有新生儿肠梗阻表现，可表现为腹胀、呕吐等症状，腹部立位平片也提示不同程度的梗阻征。临床上可结合结肠造影检查并通过一些细微差别判断细小结肠是原发性或继发性，并初步判断病因，为进一步治疗提供可靠依据。本研究中，继发性病例281例(86.5%)，其中240例继发于单纯小肠闭锁。先天性肠闭锁是新生儿常见的消化道畸形，病因不明，可能与胚胎发育过程中小肠空化不完全、肠管血供出现障碍以及神经系统发育不良相关[6]。随着小儿外科综合诊治水平的提升，先天性肠闭锁的诊治水平也明显提高。黄文华等[7]报道，肠闭锁患儿术后生存率为94.68%。在诊断肠闭锁时应综合考虑产前检查情况、出生后排胎粪情况以及腹部立位片的特点等[8-9]。行结肠造影可见结肠细小，结肠袋皱襞不明显，结肠壁柔软、蠕动存在，结肠框架长度基本正常，回盲部显示正常。本研究结果显示，结合产前检查和生后症状以及上述典型造影改变，肠闭锁诊断正确率>95%，部分Ⅰ型肠闭锁术前存在漏诊可能。术前若发现斑点状钙化及胎粪囊肿含气影，则诊断正确率更高。

胎粪性肠梗阻是回肠腔内浓缩、黏稠胎粪累积所致，与囊性纤维化密切相关[10]，可分为单纯性和复杂性，单纯性为出生后48 h不排胎便，无其他合并症[11]。造影显示，结肠直径多<0.5 cm，结肠走行柔和，灌肠压力增高，可有明确扩张，直肠壶腹变小，造影过程可有大量胶稠状胎粪随造影剂排出。本研究中，3例胎粪性肠梗阻因小肠急性梗阻急诊探查，术中均为阴性探查，行肠造瘘、肠减压及肠多点活检，均提示可见神经节细胞，随访期间无囊性纤维化表现，3～6个月关瘘，关瘘后顺利排便，随访无其他症状；另一例行碘海醇灌肠治疗好转治愈。考虑4例均为未合并囊性纤维化的单纯性胎粪性肠梗阻，但4例均未行纤维囊性病变的基因检测，仅根据临床症状进行初步判断，对该疾病的认识需进一步加强以提高治疗的合理性。

原发性细小结肠多见于全结肠巨结肠和巨结肠同源病，本研究中有31例(9.5%)于术中探查及多处肠活检提示黏膜下及肌间未见神经节细胞从而确诊为全结肠巨结肠。先天性巨结肠同源病包括肠神经元性发育异常、神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟和神经元性发育不良4型[12]。本组病例中，最终经病理确诊为巨结肠同源病10例，其中单纯性神经节细胞减少症4例，单纯神经节细胞未成熟症2例，单纯神经元性发育不良3例，混合型巨结肠同源病(巨结肠合并肠神经元性发育异常)1例。与继发性细小结肠不同，细小结肠的产前检查阳性率低，出生后均有排胎粪(自行排便或者刺激排便)，呕吐、腹胀等临床表现出现较晚。全结肠巨结肠结肠造影有以下特点：(1)结肠细小，约占1/2；(2)结肠框架短且直；(3)直肠膨大部消失。全结肠巨结肠与巨结肠同源病术前难以鉴别，总结10例巨结肠同源病结肠造影发现，其直肠呈痉挛状态，结肠张力高，形态僵直如“腊肠样”，此特点可提供参考鉴别，需进一步手术探查并行活检病理以明确诊断[13]。

巨膀胱细小结肠蠕动不良综合征由BERDON等[14]于1976年首次描述，是一种罕见的先天性疾病，临床特征为巨大膀胱、结肠短小和肠道蠕动功能不良。诊断标准[15]：(1)出生后即出现肠梗阻症状；(2)巨大膀胱；(3)钡灌提示细小结肠；(4)无机械性肠梗阻；(5)肠壁活检神经病理无异常，必要时需完善基因检查[16]。本研究中，2例因腹胀入院，入院造影提示细小结肠，术前考虑巨结肠行剖腹探查并行肠造瘘，术后病理提示黏膜下及肌间可见神经节细胞，术后多次彩超提示膀胱增大，造影提示巨大膀胱，根据病史及辅助检查诊断，考虑巨膀胱细小结肠蠕动不良综合征，但未行基因检查。2例患儿造瘘术后仍反复腹胀，经瘘口间断洗肠、禁食、营养补液处理。第3例患儿产前检查提示巨大膀胱，出生后反复腹胀，造影提示细小结肠，考虑巨膀胱细小结肠蠕动不良综合征，行基因检查证实，后转诊上海进一步治疗。

综上所述，结肠造影显示细小结肠是由一组疾病引起的，其影像表现有一定差异，根据结肠造影的细微不同、产前检查、临床表现等多方面因素综合分析，有助于正确的临床决策。