传染性软疣样先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症一例

郑冰洁 林 晓 陈 佳 钱秋芳

1上海市儿童医院皮肤科，上海交通大学医学院附属儿童医院，上海，200062；2上海市皮肤病医院病理科，上海，200443

临床资料患儿，女，5个月。因头面、躯干多发丘疹1个月余，于2020年8月至我院皮肤科门诊就诊。患儿出生4个月后无诱因出现背部数个肤色小丘疹，逐渐增多，蔓延至头皮、面部、胸前。外院就诊后诊断“痱子”，予外用糖皮质激素药膏治疗后无明显好转。发病以来患儿无发热及其他不适。患儿生长发育史及家族史均无异常。

体格检查：头皮、面部、胸前、背部多发肤色扁平小丘疹，直径1～3 mm左右，少数为红褐色丘疹，部分中央脐凹样改变。突出皮面，表面光滑，边界清楚。黏膜部位未见皮疹。

皮肤组织病理示：灶状角化不全，表皮轻度增生，真皮乳头内单一核细胞浸润，部分形成巢团状，部分细胞核呈肾形，有切迹。免疫组化：CD30灶状阳性，Langerin+，CD1a+，S-100+、CD-68+、Ki-67阳性率20%、LCA+、CD3+、CD20-、CD5+、CD79a-。

随访：患儿病理取材后一周所有疹均自行消退，未予特殊治疗。后家长自行带患儿至外院进一步查肝肾功能、血常规、骨骼X线检查及头颅CT等，诉均无异常。随访至2022年3月患儿2岁，皮疹无复发。家长诉患儿生长发育正常，与同龄儿相仿，无异常症状。结合患儿临床症状、组织病理学检查及随访结果，诊断为先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症。

图1 腹部(1a)、背部(1b)多发肤色、淡红色1～3 mm扁平丘疹，部分中央脐凹样改变

图2 灶状角化不全，表皮轻度增生，真皮乳头内单一核细胞浸润，部分形成巢团状，部分细胞核呈肾形，有切迹(HE,×40)

讨论先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(congenital self-healing Langerhans cell histiocytosis, CSHLCH)，又称为Hashimoto-Pritzker病，与朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)属于同一细胞来源。本病临床少见，皮疹大多在出生时或出生后头几个月出现，极少报道为晚发型[1]。皮疹表现多种多样，可为多发的红到棕色的丘疹、结节，或出血性大疱、Darier征阳性的斑块样、“蓝莓松饼”样病变以及传染性软疣样等[2]。目前文献报道大约20%～25%表现为单发皮疹[2，3]，传染性软疣样表现者报道较少。

本例患儿发病年龄是出生4个月后，皮疹表现为多发的肤色、淡红色小丘疹，部分皮疹中央有脐凹样结构，肉眼观察下不易与传染性软疣区分。张莉等[4]对5例传染性软疣样表现的CSHLCH使用皮肤镜检查后发现，肉眼观察下的脐凹样改变在皮肤镜下为云雾状黄白色或褐色的鳞屑附着，与传染性软疣的白色疣体在皮肤镜下的表现并不相同，提示临床表现不典型时可以考虑使用皮肤镜检查来辅助诊断。

3a: Langerin(+);3b: CD1a(+); 3c: S-100(+); 3d: LCA(+)

CSHLCH目前认为是LCH的一种临床自愈型，病变通常在平均3个月内自发消退，一般无需治疗。除偶发性肝脾肿大、淋巴结肿大或轻度血液学异常外，患儿通常健康状况良好，无全身受累迹象。但由于大多数病例随访时间较短，因此CSHLCH的复发率和死亡率很难评估。Larsen等[2]对126例CSHLCH病例回顾分析后发现复发率约为10%，且所有报道的复发均发生在婴儿出生后第一年，总死亡率约为3%。因此需对诊断为CSHLCH的患儿评估有无皮肤外受累，包括：全血细胞计数、凝血功能、血清生化、肝功能、尿渗透压、胸部和骨X线、腹部超声检查，必要时进行骨髓活检[5]。本例患儿在皮疹出现一个月后均自行消退，进一步查血常规、肝肾功、骨X线及头颅CT等检查均无明显异常，随访至2岁时皮疹无复发，且患儿各项发育指标均正常，目前仍在持续随访中。