胃恶性黑色素瘤1例

李南 冯晓宇 张瑞星

作者单位：河北医科大学第四医院消化内科（石家庄市050011）

患者男性，49 岁。因黑便10 余天，于2020年3月就诊于河北医科大学第四医院。腹部增强CT 示：贲门及胃小弯侧胃壁增厚伴黏膜强化，考虑胃癌；胃小弯侧软组织肿物，考虑肿大淋巴结（图1）。PET/CT 示：胃小弯侧胃壁局限性增厚，可见团块状异常葡萄糖高代谢，考虑胃恶性病变，胃小弯侧可见团块状异常葡萄糖高代谢，考虑淋巴结转移。胃镜示：贲门恶性肿瘤侵及食管（图2）。病理示：恶性肿瘤，伴有黑色素沉积（图3）。免疫组织化学示：AE1/AE3（−），CEA（−），CDX2（−），S100（+），Ki-67（阳性细胞数50%），Syn（+），HMB45（+），MART-1（+），CDla（−），Cyclin D1（−），符合恶性黑色素瘤；MLH1（+），PMS2（+），MSH2（+），MSH6（+），PD-L1（CPS1），HER2（+），见图4。KRAS、NRAS、BRAF 基因检测未见异常。患者于2021年3月行胃全切+食管空肠Roux-en-Y 吻合术。术后病理示：胃大弯26 cm，胃小弯16 cm，贲门小弯侧可见5.5 cm×4.5 cm×1.5 cm隆起物，切面灰黑质韧。瘤床处恶性黑色素瘤，未见明确脉管瘤栓，临床上、下残（−）；淋巴结：3 组1/8，4sa 组0/1，4d 组0/4，4sd 组0/2，6 组0/5，7 组0/9，8 组0/4，9 组0/4，16 组0/2 转移，5组3 枚为软组织（−）。术后给予替莫唑胺+顺铂+卡瑞利珠单抗治疗。于第5 个周期治疗出现卡瑞利珠单抗过敏反应停药，应用化疗共6 个周期。截至 2021年12月观察随访中，无复发征象。

小结 原发性胃黑色素瘤极为罕见，仅占所有非皮肤型的1%。多发生于老年，通常为晚期，预后较差[1]。其发生机制可能为神经嵴细胞迁移、分化，或胃肠道中的胺前体摄取脱羧化细胞发展而来[2]。临床症状可表现为腹痛、恶心、呕吐、出血、梗阻、消瘦等，肿瘤生长方式多呈浸润性，且生长迅速，多发生于胃体中上部。胃镜下见伴有黑色素沉积的隆起，部分可表面覆盖有黏膜组织。病理显示镜下可见异型黑色素瘤细胞，细胞间质或细胞内可见黑色素沉积。特征性免疫组织化学为HMB45、S100 蛋白等。原发性胃黑色素瘤的诊断标准包括组织学证实病变仅位于胃部，其他部位未发现肿瘤，无黑色素瘤病史，手术治疗后至少12 个月的无病生存期[3]。本例患者经本院皮肤科、眼科检查，及全身PET/CT 检查，未发现其他部位肿瘤存在，因此诊断为原发性胃恶性黑色素瘤。对于黏膜型黑色素瘤术后[4]，推荐替莫唑胺联合顺铂作为辅助化疗方案。