罕见病需要构建多层次医疗服务与保障体系

文图/《中国医药导报》 主 笔 潘 锋

罕见病是指一类发病率极低的疾病，具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点，是需要高度重视和亟待攻克的医学领域之一。最新发布的《中国罕见病定义研究报告2021》 将中国罕见病定义为，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14 万的疾病，中国罕见病定义的修订和完善有利于我国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展。近年来，我国罕见病相关政策法规逐步健全，随着2018 年《第一批罕见病目录》的出台，部分罕见病药品进入国家基本医保药品目录，为罕见病患者的治疗提供了更多的保障。但罕见病治疗药物缺乏，部分罕见病药品价格昂贵等问题仍未得到根本解决，多位全国人大代表和政协委员呼吁，罕见病除了疾病本身的医学问题外还涉及诸多社会问题，需要通过医疗、医保、救助、商业保险、公益慈善以及患者个人等，共同构建具有中国特色的多层次罕见病医疗服务与保障体系。

罕见病面临三大挑战

全国政协委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁教授介绍说，全球有7000 多种罕见病，但只有1%的罕见病有治疗药物，因此罕见病药也被称为“孤儿药”。由于罕见病的患病率极低、患病人群少、市场需求少、研发成本高，因此很少有制药企业关注这一领域，造成孤儿药种类稀缺和高价。

丁洁委员强调，罕见病首先要解决的问题就是确诊难。丁洁委员一直从事罕见肾脏病相关研究，致力中国Alport 综合征诊治及研究近30 年，在国内最早开展皮肤活检Ⅳ型胶原α5 链染色诊断Alport综合征，最早开展Alport 综合征的基因诊断和产前基因诊断等，相关研究在国际同行中获得肯定和关注并获得国家科学技术进步奖二等奖等多项国家和省部级奖励。从对已收录在《第一批罕见病目录》的Alport 综合征的回顾性研究中发现，该病误诊率非常高，患者误诊时间最长高达33 年。Alport 综合征是一种遗传性的以肾脏病变为主的临床综合征，出生后几天内可出现症状，多数患儿5～7 岁时开始出现症状，患者在长达20～30年的误诊过程中很可能会误服一些不该用的药物并带来副作用。

全国人大代表、山西医科大学第二医院杨林花教授是两届全国人大代表，十年来不断为罕见病发声。杨林花代表指出，当前我国罕见病诊疗与保障仍面临诸多挑战。第一个挑战是很多医生不了解罕见病，早期一项对44 761 名医务工作者的调查显示，超过60%的医生不了解罕见病，有的甚至从未诊断过罕见病。罕见病往往累及全身多个系统组织，诊疗难度大，漏诊误诊率高，因为医生不了解罕见病，造成患者误诊或延误诊断和治疗时间的情况并不少见，对每个罕见病患者来说平均至少要经过8位医生后才能被确诊，有些患者反复被误诊甚至5～7 年后才能确诊，因此提升罕见病诊疗能力是必须要解决的问题。杨林花代表建议，要提倡要从产前和新生儿阶段筛查罕见病，早发现，早治疗，很多罕见病如果能早发现极早治疗，患者就可以像正常人一样活到正常寿命；同时，由于罕见病种类繁多，专家共识要明确不同罕见病的诊断标准，明确了标准才能减少漏诊误诊。

第二个挑战是药品的可及性，目前很多罕见病确诊后无药可治，缺乏有效治疗药物；或有药可治，但尚未在国内上市；或药物虽在国内上市但却未获批罕见病适应证。尽管目前国内有几十种罕见病药物，但对于7000 多种罕见病来说还是“杯水车薪”。

第三个挑战是治疗的可负担性与医保支付方式。由于部分罕见病有药可治但尚未纳入医保报销范畴，或“超适应证用药”导致医保无法报销，增加了患者和家庭的治疗经济负担。我国现已有约40 种罕见病药物被纳入了医保报销范围，但还有更多罕见病药物还没有纳入医保，其中包括年治疗费用超过百万元且需要终身治疗的5 种罕见病，这也是造成很多罕见病患者因病致贫因病返贫的重要原因。

血友病是一种罕见病，但因我国血友病患者人群基数大，该病位居国内罕见病患者数首位。杨林花代表介绍，近年来在社会各界的共同努力下，血友病、戈谢病等罕见病的医疗服务和支付保障取得了很大的进展。在我国首批121 种罕见病目录中包括了16 种血液病，以血友病为例，血友病是一种遗传病，目前全国有患者36 000 多例，我国多家医院具备血友病凝血因子检测等多种检测能力，凝血因子检测能够实现早期诊断和对治疗过程的持续监测。血友病治疗主要是药物替代治疗，早期国内很少有药，现在有了国产药和进口药，提高了患者的用药可及性，我国血友病治疗水平得到了极大的改进。2021 年7 月，国家药品监督管理局官网显示，注射用重组人凝血因子Ⅷ正式获批，这也是首个中国国产重组人凝血因子Ⅷ产品，该药的适应证为青少年及成人血友病A患者出血的控制和预防。以往我国凝血因子Ⅷ大多提取自人血浆，因人血浆供应短缺，产能非常有限，同时由于生产难度大、生产成本高，该类药物一直供应不足，造成这一类罕见病患者用药不能得到满足。首个国产重组人凝血因子Ⅷ产品成功上市后，有望打破外企垄断局面，以显著低于现有进口药物的价格，为甲型血友病患者提供治疗方案，进一步满足患者的用药需求，降低患者的经济负担。

杨林花代表认为，像法布雷、戈谢病、庞贝氏病等罕见病的治疗费用非常高，仅靠一方支付是很困难的，需要建立多方支付机制，这方面山西省开展了有益的探索。山西从2019 年开始将戈谢病作为重大疾病纳入医保，通过积极筛查和治疗取得了较好的效果，在山西罕见病报销比例不封顶，患者支付的比例也越来越低。在让患者充分享受医疗保障的同时山西还启动了多渠道的多方支付，戈谢病纳入大病保险和多方支付后，患者个人和家庭只需支付6%，极大减轻了医疗负担，让很多患者能有经济条件接受治疗。杨林花代表表示，期待有更多的罕见病药物能尽快纳入国家医保目录，希望商业保险特别是正在全国各地试点的普惠性保险能更多地关注罕见病，并成为罕见病保障的重要补充机制，通过建立多方共付减罕减轻病患治疗负担，加速药物创新是未来非常重要的探索方向。

建立“1＋4”多方支付机制

丁洁委员等多位代表和委员多次在两会上为构建多层次罕见病医疗服务与保障体系建言献策，呼吁通过“1＋4”多方支付机制以解决罕见病的高昂药费支付问题。在向大会提交的《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的提案》中，丁洁委员指出，罕见病药品的支付问题没有得到根本的解决，部分罕见病药品价格昂贵难以支付，这是罕见病患者面前的一座难以攀越的高山，也是落实基本医疗保障制度面临的困难。2021 年是决胜全面建成小康社会、决战脱贫攻坚之年，也是“十三五”规划的收官之年。罹患疾病尤其罕见病导致的因病致贫、因病返贫问题十分凸显，是脱贫攻坚战中的难点、短板和瓶颈，因此要挖掘社会资源、建立多方支付机制，探索中国医保制度在广覆盖、保基本的基础上逐步实现多层次医疗保障，走出一条适合中国特色的罕见病医疗保障之路，真正实现扶贫攻坚不动摇，小康路上一个不能少。

丁洁委员建议，一、建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制。“1”是将罕见病药品尽可能纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，将121 种罕见病中有诊疗共识或专家指南、有明确疗效的在国内上市的罕见病药品，引进我国的医疗保障体系，纳入国家基本医疗药品目录。“4”是建立国家和省级两级政府罕见病专项救助。由财政部门牵头协调，建立罕见病专项救助，这样一方面可适度解决昂贵孤儿药的支付问题，另一方面可以完成中央对地方的转移支付，解决不同省市因为经济发展水平不同所带来的罕见病医疗支付不均衡问题。

二、整合社会资源，建议民政部门整合并引导慈善基金进入罕见病多方支付机制。慈善事业是社会财富再分配的重要补充，是完善社会公平的手段和桥梁。政府可以引导整合多种慈善基金，针对121 种罕见病的不同病种和药品费用情况，建立定病种、定医院、定流程的工作机制，促使慈善救助进入罕见病多方支付机制。

三、引进商业保险，政府引导商业保险进入罕见病医疗支付机制。坚持大数法则，一是动员广大民众购买保险品种；二是险种的设计可以采用多病种打包的方式和孕期险种的设计路径，尽可能规避偶然性，实现风险的最大分散。

四、罕见病患者作为参保人应该按比例支付药物费用，对于经济困难的家庭，可根据其家庭经济水平，采用以补代缴的办法酌情给予一定救助。

对于丁洁委员的提案国家医疗保障局在答复中介绍，医保部门高度重视罕见病患者的医疗保障工作，在医保待遇水平方面方面，目前职工医保、城乡居民医保政策范围内住院费用报销比例分别达到80%以上和70%左右，统筹基金最高支付限额分别达到当地职工年平均工资和居民可支配收入的6 倍左右。此外，大病保险已覆盖城乡居民医保参保人群，政策范围内支付比例达50%左右。2019 年，大病保险起付线降为上年人均可支配收入的50%，政策范围内医疗费用支付比例提高到60%并对贫困人口实行倾斜支付政策。

在医保支付范围方面，国家层面先后发布了5 版医保药品目录，目录内药品数量从1535 个增加到2709 个。2019 年国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病的治疗用药，将早发性帕金森病等罕见病用药新增纳入了目录，并通过准入谈判将肺动脉高压等罕见病用药纳入了目录，药品价格大幅下降。目前在我国上市且有适应证的50 余种罕见病药品中，已有40 余种纳入国家医保药品目录。在医疗救助方面，通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低了患者的医疗费用负担。此外，国家鼓励其他支持罕见病保障的措施，如慈善帮扶，鼓励一些社会组织开展针对某种特定罕见病的专项慈善活动，鼓励商业保险机构开发与罕见病相关保险产品，以提高罕见病患者的健康保障水平，完善罕见病医疗保障体系。下一步，国家医保局将立足基本医保“保基本”的定位，结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。在此基础上，进一步健全多层次医保体系，发挥慈善组织社会力量在罕见病医疗保障领域的作用，大力推动发展商业健康保险，加强各项保障制度间的衔接，发挥保障合力，切实减轻罕见病患者用药负担，多层次提高参保患者医疗保障水平。

丁洁委员表示，提出“1+4”是希望通过政府主导，多层次多渠道来解决罕见病患者因高昂药费带来的经济负担。单纯依靠基本医保完全担负药费可以解决部分疾病的用药保障问题，但是并不适合所有的罕见病药物，尤其是高值罕见病药物。“1+4”提出后得到了很多患者、企业、政府不同部门以及广大医务工作者的认可，被认为这是一条比较符合国情的解决路径。

完善孤儿药筹资政策

怎样为孤儿药的生产、研发和使用提供资金，是全国政协委员、上海交通大学公共卫生学院马进教授长期思考的一个问题。

马进委员说，罕见病发病率低，用于罕见病治疗的孤儿药主要是给极少数患者使用，孤儿药面临的最主要问题是因为研发生产成本太高，因此药品价格就十分昂贵，如果售价定得太高就没有使用需求，导致了很多罕见病患者用不起药，但如果定太低了企业就没有生产积极性，不愿向市场提供，造成市场失灵，这时就需要政府进行干预，需要通过政策、法规等来保障罕见病患者能得到必要的治疗，从国际经验来看孤儿药立法是推进孤儿药生产、研发、快速发展的一个十分重要的保障措施，美国1983 年为孤儿药立法，立法后孤儿药研发生产得到了快速发展，此后其他国家也陆续通过孤儿药立法来保障孤儿药的研发和上市。此外，马进委员强调，在孤儿药的研发资助、快速审批、费用减免、新药定价政策、医保报销政策、专利药的保护机制等方面，也需要政府给予政策支持，除孤儿药研发、评审、使用主要应由政府筹资和提供相关补偿外，资金来源需要多方筹资，如各种基金发行的彩票、社会筹资、商业医疗保险、民政救济等，通过出台激励罕见病的筹资政策将有助于帮助更多的罕见病患者。

马进委员建议，设立由政府主导多方筹资建立的罕见病专项基金，由医保基金代为支付管理，并每年由医保部门向政府提交财政资助申请，以财政专项拨款方式为罕见病治疗提供资金支持。一、单列罕见病目录。建议以《第一批罕见病目录》为基础，药品目录单列第三类“罕见病目录”，包括现有中国明确注册罕见病适应证，以及未来可能会上市并获得医保覆盖的所有临床必需且疗效明确的罕见病药物，通过医保基金渠道对罕见病进行统一支付。二、实施按病种付费。按病种制定每类疾病治疗的支付标准，以方便后续上市的罕见病新产品进入医保谈判覆盖范围。医保基金可视罕见病专项基金使用结余情况，分批制定报销病种范围。三、建立新的筹资机制，如设定孤儿药在国家总的医疗卫生支出的占比，根据国际经验在2%～6%；从福利彩票、体育彩票收入中抽取部分用于罕见病治疗；通过民政救助为一部分大病、重病“兜底”；通过减税政策鼓励企业爱心捐赠。四、专款拨款或引资。第一年由财政牵头，视诊疗情况对罕见病用药进行拨款或引资；第二年起由地方医保部门提交财政资助申请，以财政专款拨款方式为罕见病用药提供资金支持。国家还可以与制药企业进行谈判，通过共同评估和以量换价等手段降低药物费用；同时要建立罕见病登记制度，为相关部门掌握罕见病流行病学数据、患者治疗情况、治疗费用等奠定基础。

国家高度重视罕见病工作

2022 年全国“两会”召开前夕，国家卫生健康委在答复农工界别提交的《关于创新罕见病保障模式的提案》时介绍，近年来，国家高度重视罕见病防治与保障工作，积极做好罕见病防治管理，出台多项政策推动罕见病药物研发及上市，提高了罕见病患者的诊疗和保障水平。

在罕见病诊疗管理方面，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，国家卫生健康委开展了一系列工作。一是联合科学技术部、工业和信息化部等5 部门于2018 年联合发布了我国《第一批罕见病目录》，目录为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。同时，印发了罕见病目录制订工作程序，明确了目录更新原则和条件。二是制定了《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121 种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，以提高罕见病规范化诊疗能力。三是由北京协和医院牵头建立了全国罕见病诊疗协作网。四是建立了我国罕见病病例信息登记制度，收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。五是发布了《中国罕见病防治与保障事业发展》报告，报告总结了近年来我国罕见病防治保障现状，为各行业更好地推进罕见病工作提供政策参考。

在罕见病药物研发及上市方面，一是药品医疗器械审评审批制度助力罕见病药品快速上市，为加快罕见病治疗药品等临床急需境外新药在中国上市出台相关政策。目前已经遴选发布三批临床急需境外新药品种名单，其中罕见病治疗药品数量超过遴选药物总量的50%。2020 年国家药监局新批准治疗多发性硬化症的西尼莫德片、治疗亨廷顿舞蹈症的氘丁苯那嗪片、治疗黏多糖贮积症的注射用拉罗尼酶浓溶液等7 种罕见病药品。二是国家财税政策支持罕见病药品研发。2020 年9 月，国家药监局等部门对罕见病药品清单进行动态调整，将14 个最新批准注册的罕见病治疗药品纳入到第二批清单中，以享受相关增值税政策。2020 年12 月，财政部发布《为支持构建新发展格局2021 年1 月1日起我国调整部分商品进口关税》，其中对4 种罕见病药品原料实行零关税。国家通过多项财税政策的落实，在一定程度上激励了企业对罕见病用药研发投入的热情。

在罕见病医疗保障方面，一是加大了罕见病用药保障力度。国家医保部门高度重视罕见病患者的用药保障工作，2018 年以来国家医保局等部门坚持“招采合一、量价挂钩”的原则，对通过仿制药质量和疗效一致性评价的多家竞争的药物开展药品集中带量采购，包括安立生坦在内的罕见病用药已纳入药品集中带量采购范围，中选价格从每片115.97 元下降到每片20 元。目前已实现从试点到全国扩围和常态化运行，未来还要将包括罕见病用药在内的更多品种纳入到药品集中带量采购，通过开展药品集中带量采购有效降低药品价格，提高罕见病患者的用药可支付性。

二是积极开展罕见病患者救助帮扶工作。民政部高度重视罕见病患者等特殊困难群体的救助帮扶工作，指导各地民政部门及时将符合条件的罕见病患者纳入救助范围，积极引导社会力量参与罕见病患者救治。截至2020 年底，包括罕见病患者在内全国共有城乡特困人员478 万人，全年累计支出供养资金455 亿元。

三是积极发挥社会慈善组织的力量，对罕见病患者实施医疗救助。中国红十字基金会在罕见病救助领域围绕咨询服务、药品捐赠、资金支持、医疗专家动员及提供人道帮扶等方面开展了大量探索性尝试。通过设立罕见病救助专项基金，为罕见病患者提供相关药品援助和救助服务；联合企业开展罕见病救助公益项目，传播罕见病相关知识，呼吁社会关爱罕见病群体；提升罕见病专业诊疗技术水平，在全国范围内开展罕见病医师诊疗培训；提升罕见病家庭护理水平，为大疱性表皮松解症患者家庭开办护理培训课程，取得了良好效果；启动罕见病患者心理关爱项目，在资金救助、科研投入与护理培训的基础上举办各类心理关爱及心理建设活动。

四是积极支持商业保险为罕见病患者提供医疗保障。中国银保监会按照党中央、国务院有关要求，支持保险业大力发展商业健康保险，积极参与国家医保体系建设；同时，鼓励保险机构开发与罕见病相关的保险产品，提高了罕见病患者的健康保障水平，完善了罕见病医疗保障体系。目前有170 多家保险公司开展健康保险业务，开发了涵盖疾病保险、医疗保险等5 大类超过5000 个产品；在疾病保险方面，目前已有200 多种重大疾病保险产品将一些罕见病纳入保障范围之中；在医疗保险方面，多数商业医疗保险产品将罕见病患者医疗费用纳入保障范围，为罕见病患者提供就医费用保障。此外，保险业积极承办城乡居民大病保险，缓解包括因罕见病治疗费用导致的因病致贫、因病返贫现象。

提升罕见病诊疗和药学服务质量

国家卫生健康委在集中回复代表和委员有关罕见病的提案建议中介绍，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会的建立，为罕见病诊疗与保障工作的开展提供了技术支撑。《罕见病诊疗指南（2019 年版）》的出版，对121 种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗等进行了全方位阐述，并参考国内外最新的单病种指南、诊疗规范和专家共识为每种罕见病附上诊疗流程图，指南对提升我国罕见病规范化诊疗水平和药学服务质量，造福更多罕见病患者具有重要意义。在此基础上，全国罕见病诊疗协作网办公室正逐步开展罕见病诊疗相关培训，据不完全统计截至2021 年8 月，协作网办公室已在我国二十多个城市开展四十余场培训，培训涵盖90 余种罕见病，超过20 000 人参加培训，稳步提升我国医务工作者的罕见病诊断、治疗、用药水平。在关于“提升药学服务质量”方面，罕见病用药具有需求量小、费用高、替代品少等特点，患者经济负担重，临床上经常出现断供现象。依托罕见病诊疗协作网将积极创新罕见病药物流通或配送方式，逐步实现分级诊疗，通过实现跨院、跨地域诊疗和用药的院际调剂等方法，保障全国罕见病用药需求。

2019 年2 月15 日，为加强罕见病诊疗管理，发挥优质医疗资源的带动作用，对罕见病患者实行相对集中诊疗，实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，国家卫生健康委在全国遴选罕见病诊疗经验较多、技术较强的省级及地市级三级医院建立了全国罕见病诊疗协作网。包括1 家国家级牵头医院、32 家省级牵头医院和291家成员医院，基本形成了省级区域牵头医院为中心，地市级区域协作网成员医院为中心的诊疗协作模式，协作网有助于逐步实现罕见病患者的集中诊疗和双向转诊，发挥优质医疗资源辐射带动作用。国家卫生健康委强调，关口前移，普及孕前产前罕见病筛查是实现罕见病早预防的重要措施。孕期产前筛查目前尚未将罕见病纳入常规筛查范围，部分省市将个别罕见病病种纳入了省内重点民生项目，对有风险的高危人群进行罕见病基因产前检测补助。国家卫生健康委将加强相关研究，总结地方经验，规范相关技术流程，探索开展罕见病高危家庭的基因筛查，做到早发现、早诊断、早预防、早干预，通过建立区域罕见病诊治中心实现罕见病早诊断。国家卫生健康委将会同相关部门进一步组织相关行业学协会开展罕见病诊疗培训，提升各地医疗机构罕见病诊疗水平；做好罕见病诊疗信息登记管理工作，落实“发现一例，登记一例”，为各地的罕见病保障政策提供数支持。针对现在登记工作中发现的问题，及时进行整改；做好罕见病探索罕见病多方筹资、多层次医疗保障体系建设工作，支持我国罕见病综合诊疗保障能力的提升，进一步保障罕见病患者的权益。

下一步国家卫生健康委将积极会同有关部门，全面加强罕见病诊疗相关培训，稳步提升我国医务工作者的诊断、治疗能力，提高药学服务水平。积极配合药监等部门将建立罕见病用药挂网绿色通道，方便罕见病用药挂网采购，依托采购平台加强供需对接、最大限度减少罕见病用药短缺问题。会同相关部门，积极探索罕见病多层次医疗保障体系、多渠道支付模式，提高罕见病患者诊疗和用药的可支付性。教育部将会同有关部门认真编制并实施第三期特殊教育提升计划，采取有力措施不断完善特殊教育保障机制，努力为残疾儿童提供公平而有质量的教育。银保监会将继续配合国家医保局等部门，按照《关于深化医疗保障制度改革的意见》要求，加强顶层制度设计和政策引导，充分吸收代表委员建议，引导保险业完善罕见病医疗支付机制，扩大健康保险覆盖面，创新健康保险产品，将更多的罕见病病种和治疗药品纳入保障范围，切实提高罕见病患者医疗保障水平，更好服务国家医疗保障体系建设和健康中国战略。

药物可及性与支付能力得到提升

国家卫生健康委在回复代表和委员的提案建议中介绍，在关于提高罕见病药物的可及性方面，为支持制药产业发展，降低患者用药成本，提高罕见病药物的可及性，我国在增值税、罕见病药品进口环节增值税、小微企业申请创新药注册、支持科技创新、鼓励企业加大研发投入等方面出台一系列优惠政策。一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税；对进口罕见病药品减按3%征收进口环节增值税；小微企业申请创新药注册，符合规定条件的免收新药注册费；对经认定的高新技术企业享受15%企业所得税优惠税率；企业研发费用可按75%税前加计扣除等。上述政策优惠力度较大，有效推动了罕见病药物研发等工作，提高了罕见病药物的可及性。

统计数据显示，我国罕见病药物可及性与可负担性均得到有效提升。2019 年版医保目录包含22个罕见病用药，覆盖了13 个病种的罕见病；2020 年版医保目录中罕见病用药增加至45 个，覆盖了22个病种的罕见病；最新2021 年国家医保药品目录再新增7 种用于罕见病治疗药物，包括治疗多发性硬化的氨吡啶缓释片、治疗血友病的人凝血因子Ⅳ等。罕见病医保可用药物的递增，病种覆盖范围的扩大，标志着我国罕见病药品供应保障机制及医疗保障机制日益健全，罕见病患者的医疗保障得到进一步完善。

对于农工界提出的“要积极探索 ‘基本医疗保险+多层次保障’的多渠道支付模式，形成多方筹资的体系”，国家卫生健康委认为，该建议对于提高罕见病患者诊疗和用药的可支付性有非常重要的指导意义。在关于创新罕见病诊疗和用药支付方式方面，受限于经济社会发展水平，我国对罕见病的诊疗和用药保障仍处于起步阶段，尚未拥有相对独立、专门、差异化的保障制度。目前各地正在积极探索罕见病的多层次保障体系建设，通过大病保险、医疗救助、财政专项等方式缓解本地区内特殊罕见病患者高额医疗费用负担。全国约有20 余个省份结合当地患者患病情况、财政和医保基金承受能力等实际情况对罕见病医疗和社会保障制度进行探索，并形成了具有各自特点的创新罕见病诊疗和用药保障模式。

搭建多方联动平台

为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，国家卫生健康委搭建了“医—药—患”三者联动的信息平台。2019 年2 月国家卫生健康委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国范围内遴选324 家具备罕见病诊疗能力的医院组建了全国罕见病诊疗协作网。2019 年11 月，国家卫生健康委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用，全国罕见病诊疗协作网的成员单位开始使用该系统进行罕见病病例登记工作。截至目前，该系统已采集约50 万例罕见病患者信息，这些信息对于逐步摸清我国罕见病患者数量及分布情况、诊疗瓶颈、疾病负担和面临困境等情况具有重要意义，对政府部门制定更加科学合理的国家罕见病战略计划具有重要指导价值。

中国国家罕见病注册系统（NRDRS）是依托国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列”项目，由中国医学科学院/北京协和医院负责建设的国家级罕见病在线注册平台（www.nrdrs.org.cn）。NRDRS 建设目标是确立统一的罕见病注册标准和规范，联合全国罕见病临床研究的优势单位，形成罕见病研究协作网络，在全国范围内开展患病率相对较高、疾病危害较大的罕见病注册研究，推动我国罕见病临床诊疗能力提升并达到国际先进水平。2016 年成立发展至今，NRDRS 经过五年多的建设初见成效。

项目协作单位已涵盖来自全国29 个省、自治区和直辖市的101 家医疗机构和高校，数量已达项目建设初期的5 倍；NRDRS 共对171 种/类罕见病开展注册登记研究，建立了188 个临床研究队列，注册登记68 137 例罕见病患者，并对其中的19 845 例患者进行了生存状态追踪，与患者建立了长期、密切的联系；在取得患者知情同意的情况下，NRDRS 采集并保存了16 987 例罕见病患者的生物样本及相关信息，为罕见病发病机制的探索、新兴治疗药物的研发与筛选积累了宝贵的数据资源。NRDRS 作为我国首个标准化的超大型、多中心、多病种罕见病注册登记研究平台，实现了我国罕见病注册登记研究的标准化和统一化；其广阔的覆盖范围和庞大的数据体量也为我国罕见病临床研究、流行病学研究和相关医疗产品临床试验的开展打下了坚实基础。同时，NRDRS 的长期、持续运行也将成为突破罕见病研究发展瓶颈、搭建医药产业、医生（研究者）及患者之间沟通的最优与最可靠模式。

丁洁委员表示，虽然我国罕见病领域发展有了很大的进步，但我们最终的目标是希望每一位罕见病患者都能获得关爱，都能得到正确的诊断和治疗。在实现目标的过程中，每一个患者或患者群体或将面临不同的问题，但每一个小群体都不应该被放弃，相信在政府、专家和社会各界的关心和重视之下，针对不同的问题通过大家的智慧都可以逐渐解决。（封面图为全国人大代表、山西医科大学第二医院杨林花教授）