先天性垂体发育不良患儿父母疾病负担与护理服务需求的质性研究

蒋培琴，丰 青，陈 沁，穆福婷，陈 洁

(上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区 上海市201800)

先天性垂体发育不良是指垂体在胚胎发育过程中遗传基因突变或在围生期由于机械性损伤、缺氧等引起的一种或多种垂体激素分泌缺乏，其最常见的临床表现为矮小、青春不发育或发育不完全[1]，发病率为1/4000～1/3000[2]。一旦确诊，需要长期专科门诊定期随访，并终身补充生理所缺乏的激素[3]。但由于其罕见性与异质性，不利于疾病的早期诊断与治疗，对患儿生长发育产生不利影响，同时其不可治愈需要终身服药的特点也给患儿及家属造成了沉重的心理负担，影响其正常的社会交往与生活质量[4]。对从日常生活与心理上均依赖父母的未成年患儿来说，父母对疾病的应对方式与心理健康水平在很大程度上影响了患儿的疾病观与治疗行为[5]。因此，本研究旨在通过深度访谈，了解患儿父母疾病相关心理负担体验及需求，以期为后续制订干预计划、提高患儿及家属治疗依从性与心理健康水平提供参考依据。现报告如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 2019年6月1日～2019年8月31日，采用目的抽样法抽取上海某医院内分泌科就诊的10名先天性垂体发育不良患儿父母作为研究对象。其中患儿男8例、女2例，年龄(15.0±1.4)岁；父亲1名、母亲9名，年龄(41.6±2.6)岁。具体情况见表1。纳入标准：①患儿确诊为先天性垂体发育不良；②患儿年龄<18岁；③患儿父亲或母亲；④与患儿同住，长期照顾患儿生活；⑤自愿参加本研究。排除标准：①后天垂体功能减退症者，如垂体瘤术后、颅咽管瘤术后等；②患儿合并其他先天性疾病。样本量的确定以资料出现重复，信息饱和，分析资料无新的主题出现为止。

表1 受访者一般资料

1.2 方法

1.2.1 访谈时间与场所 本研究中将访谈时间定为出院前一天晚餐后，避免影响患者正常的治疗与检查。访谈地点为病区会谈室，单独房间，空间私密，保证访谈过程不被打扰。

1.2.2 访谈过程 访谈前与研究对象沟通，研究者进行自我介绍，并充分解释本研究的目的与方法，告知其访谈过程进行录音，承诺使用编码代替其个人姓名，访谈内容仅供本研究使用，绝不泄露其个人隐私信息，取得受访者同意后签署知情同意书。根据先天性垂体发育不良相关文献[6-7]及质性访谈相关原则[8]制订半结构式访谈提纲，访谈过程中，研究人员根据访谈提纲的指引及受访者的实际情况，对访谈问题的顺序进行灵活调整，对有价值的信息进行适当的追问，对有疑问的信息及时进行确认。谈谈问题主要包括：①“请您谈谈患儿患病时的情况？”②“请您谈谈患儿确诊时您当时的感受或者体验？此后感受经历了什么样的变化？”③“患病过程中的体验与感受？如何处理？”④“请您谈谈与疾病相关的印象深刻的经历或者体验？”⑤“您目前最大的困扰是什么？”⑥“您希望获得哪些帮助？”访谈过程中，研究者对受访者不施加任何引导或干预，对受访者的任何语言均予以尊重，不加评判。每次访谈时间为30～60 min，每天仅访谈1位受访者，以免影响当日资料整理。整个访谈过程全程录音，研究者访谈同时记录受访者的非语言信息，对其观点与感受及时澄清、确认。

1.3 资料分析 访谈结束后即开始录音的文字转录工作，结合现场访谈记录整理出第1份文字资料，得到受访者确认无误后即开始资料分析工作。本研究中，访谈至第8名时，资料分析已无新主题出现，提示信息饱和，继续访谈2名仍无新主题出现后停止访谈。资料分析按照Colaizzi 7步分析法进行[9]：①仔细阅读所有访谈记录；②提取具有重要意义的陈述；③将反复出现、有意义的观点进行编码；④将编码后的观点进行整合；⑤写出详细、无遗漏的描述；⑥辨别出相似的观点，归纳出主题；⑦与受访者确认。

2 结果

2.1 主题一：心理负担重

2.1.1 无处诉说的压力 一方面，由于疾病本身的先天性、罕见性、不可逆等特点；另一方面，疾病导致患儿生长发育受限，外貌低龄等均使父母产生了极大的心理压力。个案4：“我觉得这么多年从来没有一刻真正开心过，这个始终就压在我心里，出去跟朋友玩啊什么的，总是会想起来这个事情。”在问及如何排解压力时，大部分受访者表示不知如何处理。个案1：“我都不知道跟谁去说，说了也没用，我都自己闷在心里。”个案5：“这个怎么处理啊，他一天不好，我这个心里就一天不好过，也没法处理，我就自己放在心里。”

2.1.2 对未来生活的担忧 先天性垂体发育不良患儿大多青春期发育迟缓或无青春期启动，需要补充促性腺激素促进性腺发育。大多数受访者表示出对患儿未来生育、婚嫁问题的担忧。个案3:“现在主要一个就是担心他以后生小孩的问题，以后怎么找对象的问题，不知道孙医生这里看得怎么样？”个案7：“我现在就担心这个会不会影响她以后生小孩，如果不能生小孩的话，男方肯定不乐意的对吧？她结婚就不大好结了。”垂体发育不良导致甲状腺激素、肾上腺素、生长激素等分泌不足，不能满足患儿正常生理活动所需，患儿可表现出活动乏力、情绪低落等，有受访者表示担忧患儿今后性格与社会交往出现障碍。个案10：“我现在就担心以后他的性格问题，他跟正常人比较容易敏感、情绪低落，可能人家说的一句中性的话，他听起来就是觉得贬低他或负面的话，他就很不开心。”

2.1.3 对子女的愧疚 目前，对先天性垂体发育不良的病因及发病机制尚未完全研究清楚，可能与围生期损伤、遗传学基因突变等有关。因此，部分父母认为自身原因导致患儿患病，从而对患儿产生愧疚、亏欠的心理。个案1：“我儿子就跟我说，妈妈你怎么把我生得这么小，你怀孕的时候为什么不多吃一点，我一听这个话我心里就难过得不得了。我觉得真的对不起他，一辈子都亏欠他。”个案5：“我生他的时候早产，他姐姐也是，我不知道是不是我有问题，怎么他们两个都是这个样子(哽咽)，我真的觉得对不起他们，没有给他们一个健康的身体。”

2.1.4 对治疗信心不足 疾病确诊后需要立即住院评估激素水平并补充生理剂量所缺激素，此后还需要长期定时规律专科门诊随访，住院复查激素水平并调整用药。长期、频繁就医及服药易使患儿及父母丧失治疗的信心，尤其当治疗达不到预期效果时容易导致治疗行为的中断。个案3：“后来我看1年也长不了多少，我就给他把药停掉了。”个案7：“她打那个针，屁股都要打烂了。服药那个冲着的药反应特别大，服用后感觉没特别有用，我想也就算了吧。”先天性垂体发育不良为罕见疾病，关于其发病机制目前尚未完全研究清楚，医疗资源集中在北京、上海等发达地区，给偏远地区患者就医增加了一定的难度。个案9：“我们贵州那里不会看，每次都要坐飞机过来你们这里看，有时候预约不到你们的号，机票就不好订，有时候觉得真的太难了。”

2.2 主题二：消极的应对方式

2.2.1 隐瞒与回避 患病导致的外形变化及生育问题使患儿父母产生自卑、羞耻等疾病相关病耻感体验，面对这样的负性情绪与认知，父母缺乏正确的应对手段与有效的心理支持，因此，常常采用逃避、隐瞒的态度。个案2：“我不太愿意把这个事情告诉别人，家里亲戚也不说，有什么好说的呢，这个毕竟不是什么光彩的事情，人家知道了会怎么想啊，总归对小孩有影响的。”个案6：“人家问你小孩怎么还没变声这些，我就不想回答，我每次就说他发育比较晚，然后把话题扯过去，不去谈这个事情。”个案4：“后来他个子也长起来了嘛，看上去跟正常人一样，我就感觉就好了，没病了，就不想去看了。”

2.2.2 治疗依从性不佳 坚持长期规律服药、治疗的过程对患儿及父母来说并不轻松，定期的外出求医也给患儿及父母正常的工作、学习造成一定的不便，同时因疾病产生的相关负性情绪等均导致患儿及父母不能正确面对疾病及相关治疗，当患儿出现抵触情绪时，父母不能及时有效地进行干预、指导。个案8：“他有时候情绪很差，不肯服药，他觉得老天对他很不公平，我们也没有办法，只能随他。”个案3：“针也打过一段时间，但感觉好像效果不大，小孩也不肯打就不打了。”对疾病及相关治疗的认识不足导致对治疗行为的理解偏差，也可造成部分父母或患儿治疗依从性不佳。个案4：“那个甲状腺素我们也不知道它那么重要，我们就没当回事。”个案5：“那个可的松，我感觉是很严重的人才会去吃的，我就觉得我们没有那么严重，应该不需要吃吧。”此外，激素导致的肥胖、痤疮等外形改变也可能导致服药的依从性下降。个案9：“她吃那个泼尼松以后胖了20多斤，后来她就不肯吃，怕胖嘛。”

2.3 主题三：多样化的需求

2.3.1 疾病知识指导 大部分受访者表示希望能了解更多与治疗方案及疾病相关的知识与信息。个案3：“医生那么忙，每次都说不了几句话，检查结果都不知道问谁。”个案7：“我想知道我们这个病到底什么情况，到底能不能治好。”出院后也需要一些用药相关知识的指导。个案4：“他有一次吃那个辛葡康就吐了，又拉又吐，我也不知道这个是不是正常的反应，要不要继续服用。”个案8：“他现在地塞米松一般都是早上吃1/4颗，但他有时候会忘记，到晚上才想起来，我就不知道要不要给他补吃，会不会对他有影响。”

2.3.2 方便异地就医 本研究中大部分受访者均来自外地，有部分受访者表示希望可以提前预约下次住院时间，方便安排患儿及父母的工作、学习及出行事宜。个案1：“希望在我们出院前就把下次住院的时间给定下来，这样我们也好提前请假，安排行程，要不然每次都匆匆忙忙的。”也有受访者表示，希望可以简化异地住院报销手续。个案3：“希望我们当地的医保卡也可以在你们这里直接用，因为有时候我们回当地报销，万一缺个什么东西还要再跑一趟上海，很麻烦。”在出院带药方面部分父母表示希望能开足药量，满足其到下一次就诊的治疗所需。个案4：“不知道出院带药能不能多开一点，最好能开到我们下一次来住院，因为我们当地有些药都没有，我在网上买又不放心质量，万一有什么问题。”

2.3.3 心理支持的需求 本研究发现，大多数父母均对患儿的心理问题表示出关心与担忧，部分父母请求专业心理医生的帮助，但却忽略了自身的心理问题。个案10是一名护士，其丈夫是一名医生，她认为对患儿父母的心理干预十分重要：“我认为对家长的心理支持也很有必要，因为孩子小，生病了他不知道怎么面对，他从心理上是依赖爸爸妈妈的，那你就要有强大的内心去引导他、支持他，给他一个积极正面的反馈。如果你自己有很多负性情绪，你自己都不知道怎么去面对的话，我想小孩的心理问题你也不会很好地去帮助他。”

3 讨论

3.1 先天性垂体发育不良患儿父母心理负担重，应对消极 先天性垂体发育不良患儿由于多种人体必需激素的缺乏，导致患儿生长发育严重受限，在外形上表现出身材矮小、相貌低龄化、性别特征不明显等[10]，由此一方面易招致他人“异样的眼光”，另一方面也容易导致患儿内心产生自卑感。以上情况均使患儿父母产生极大的心理负担，一方面担忧疾病对患儿正常的学习、生活、生育等造成严重影响，降低生活质量。另一方面担忧他人的歧视、外形的特殊化、身体机能下降等问题使患儿产生自卑、羞愧、抑郁、焦虑等负性情绪，影响患儿心理健康。本研究中受访者大多为患儿母亲，受教育程度不高，疾病相关知识缺乏，面对疾病产生的负性情绪与心理问题应对方式消极，缺乏主动寻求心理支持的意识与排解压力的手段，严重影响其个人与家庭的生活质量及患儿治疗依从性。

3.2 提供多样支持，指导正确的应对疾病方式 应对方式是指个体在面对生活应激事件时用来解决问题及调整个人情绪的行为模式[11]。积极的应对方式可以促进个体的适应过程，降低压力源，改善心理健康水平[12]。本研究中大部分受访者均表示出不同水平的焦虑、忧伤、内疚、抑郁、愤怒、怀疑等负性情绪，采用逃避、隐瞒、中断治疗等消极方式应对疾病，对其及患儿的身心健康与生活质量造成不利影响。因此，作为医护人员一方面应提供多样的支持、干预手段，如指导疾病相关知识及最新治疗手段与进展，帮助其正确认识疾病，介绍治疗成功案例及应对方式积极的父母作为同伴支持[13]，分享、交流其应对疾病及不良情绪的方法与经验，帮助其舒缓、释放压力，从而减轻其疾病相关照护负担体验。另一方面应呼吁其家庭、社会、相关医疗机构等给予其相应的社会支持，如提供专业的心理咨询与辅导，帮助释放心理压力，对经济困难家庭提供适当的经济支援，缓解经济负担等。

3.3 加强院外延续护理，提高治疗依从性 先天性垂体发育不良患儿一经确诊即需要终身进行激素替代治疗，理想的治疗效果离不开患者高度的治疗依从性。对垂体发育不良患者而言，住院期间的治疗目的在于激素水平的全面评估与治疗方案的调整，绝大部分的后续治疗行为需要在院外进行，因此，对此类患者需要加强院外延续护理，使其能够接受完整、连续的科学治疗与照护[14]。通过定期电话、微信、门诊随访等方式，动态评估其治疗依从性，及时发现治疗行为、心理状态等出现的问题，尽早给予适当的指导与干预，以期提高其治疗的依从性，改善患儿及父母的心理健康水平，促进其个人与家庭生活质量的提高。